Лечение суставов — артроз, артрит, остеохондроз и многое другое

Синдрома денди уокера


Синдром Денди-Уокера: понятие, симптомы, диагностика, лечение

Содержание:

Синдром Денди-Уокера – тяжелый порок развития головного мозга. Эта врожденная аномалия у детей характеризуется недоразвитием или гипоплазией червя мозжечка, кистозным поражением четвертого желудочка и расширением задней черепной ямки.

Синдром Денди-Уокера – сложный симптомокомплекс, обусловленный врожденным пороком головного мозга, сформированным в процессе эмбриогенеза и отличающимся тяжелым течением. В основе патологии лежит одновременное поражение важнейших мозговых структур: мозжечка, желудочков, продолговатого мозга, черепно-мозговых нервов и крупных сосудистых стволов. Гипоплазия мозжечка характеризуется уменьшением его размеров и снижением функции. Возможно его полное отсутствие. Расширение желудочков мозга обусловлено врожденными кистами или опухолями. Эти признаки патологии всегда сочетается с гидроцефалическими изменениями, которые являются не проявлениями, а осложнениями синдрома.

Неполноценность ликворных путей приводит к скоплению цереброспинальной жидкости в желудочках, которая в норме должна выводится из головного мозга. Ее патологическое скопление способствует развитию водянки мозга, проявляющейся признаками гипертензионно-гидроцефального синдрома. Благодаря постоянному давлению ликвора начинается расширение костей черепа. Синдром Денди-Уокера сопровождается множественными пороками внутренних органов: сердца, сосудов, почек, костей.

Синдром открыли хирурги из Америки — Денди в 1921 году и Уокер в 1944 году. Недуг регистрируется у девочек несколько чаще, чем у мальчиков. У новорожденных быстро расширяется черепная коробка, замедляется психомоторное развитие, появляются признаки гидроцефального синдрома, внутричерепной гипертензии, поражения мозжечка и черепно-мозговых нервов. Практически у каждого больного имеются сопутствующие аномалии: гипоплазия мозолистого тела, врожденные пороки сердца, атипичное строение лицевого скелета.

Патологию можно диагностировать еще на этапе беременности. Эхографические признаки недуга специалисты обычно обнаруживают во втором триместре при проведении планового УЗИ. По мере развития плода УЗИ-показатели становятся более выраженными. В пользу синдрома Денди-Уокера свидетельствуют следующие признаки: кисты мозга, гипотрофия мозжечка, вентрикуломегалия. Аномальное развитие плода, обнаруженное с помощью УЗИ — повод для искусственного прерывания беременности.

Этиология и патогенез

Причины синдрома в настоящее время остаются неизвестными. Существует несколько врачебных предположений относительно этиологических факторов недуга. Одна из теорий повествует о первичном недоразвитии структур головного мозга, другая — о повышенной секреции ликвора в процессе эмбриогенеза. Все остальные этиопатогенетические гипотезы менее популярны и неправдоподобны.

Формирование мальформации Денди-Уокера связывают с наличием следующих патологий:

  • Сирингомиелии,
  • Отсутствием мозолистого тела,
  • Патологии мозжечка,
  • Заращения или окклюзии ликворных каналов,
  • Аномального увеличения желудочков мозга,
  • Кист и опухолей.

Сдавление структур мозга приводит к неврологической дисфункции. Череп увеличивается в окципитальной и фронтальной плоскости. В первые два месяца жизни окружность головы растет наиболее интенсивно. У новорожденных наблюдается расхождение швов на черепе и истончение его костей.

К факторам, способствующим развитию синдрома, относится негативное воздействие внешней среды на организм беременной женщины, а также имеющиеся хронические заболевания. Наиболее распространенные провоцирующие факторы:

  1. Вирусная инфекция — герпес-вирусы, краснуха, корь, цитомегаловирус,
  2. Вредные привычки,
  3. Наркомания,
  4. Сахарный диабет и другие метаболические расстройства,
  5. Аутоиммунные заболевания,
  6. Ионизирующее излучение,
  7. Прием антибиотиков,
  8. Внутриутробные травмы.

Наиболее опасными эти факторы являются в первом триместре беременности, когда происходит активное развитие ЦНС плода. Во всех остальных случаях причиной синдрома становится наследственная предрасположенность. При наличии синдрома у одного из родителей риск появления его у ребенка очень высок.

Патогенетические звенья аномалии Денди-Уокера:

  • Нарушение развития ликвороотводящих путей,
  • Патологическое накопление спинно-мозговой жидкости в желудочках мозга,
  • Сдавление ликвором участков мозга,
  • Внутричерепная гипертензия,
  • Поражение ядер черепно-мозговых нервов,
  • Появлению клинической симптоматики,
  • Образование в мозге кистозных полостей, содержащих ликвор,
  • Увеличение полости в размерах,
  • Деформация черепа,
  • Еще большее сдавление структур головного мозга,
  • Нарушение полноценного развития мозга,
  • Утрата функциональности органа.

Признаки мальформации у плода, выявляемые с помощью УЗИ:

  1. Кисты и опухоли в головном мозге,
  2. Уменьшение размеров мозжечка и снижение его функций,
  3. Вентрикуломегалия,
  4. Внешние уродства — незаращение неба и верхней губы,
  5. Окклюзия отверстий и отсутствие каналов в головном мозге,
  6. Почечные аномалии,
  7. Неполноценность структур ликвороотводящей системы,
  8. Отмирание полушарий мозжечка,
  9. Свищи в мозге.

Большинство ученых признают синдром Денди-Уокера врожденной аномалией. Но не смотря на это, клинические признаки патологии впервые могут проявиться у маленького ребенка, школьника, подростка и даже взрослого человека.

Симптомы патологии у новорожденных:

  • Непропорционально большая голова по сравнению с туловищем,
  • Выпячивание затылка,
  • Остеомаляция костей черепа,
  • Выбухание родничка,
  • Ограничение или снижение двигательной активности рук и ног,
  • Непроизвольные движения конечностей,
  • Снижение сопротивления и упругости при сдавливании кожи и мягких тканей,
  • Аритмия,
  • Постоянный плач, капризность, беспокойство ребенка,
  • Слабый крик,
  • Деформация лица,
  • Гиперрефлексия,
  • Повышенная возбудимость,
  • Подергивания глазных яблок,
  • Косоглазие,
  • Судорожное сокращение мышц конечностей,
  • Постоянное сгибание рук и ног, обусловленное напряженностью мышц,
  • Кратковременная остановка дыхания во сне,
  • Поражение лицевого нерва.

Клиника синдрома Денди-Уокера у взрослых складывается из следующих признаков:

  1. Мозжечковая симптоматика – нистагм, неточные и широкие движения, головокружение, изменение походки, дизартрия, скандированная речь, тремор, дискоординация движений, невозможность выполнять быстрые чередующиеся действия;
  2. Признаки высокого внутричерепного давления и гидроцефалии — беспокойство, тошнота, рвота, тупая, ноющая головная боль по утрам, головокружение, бледность кожи, слабость, вялость, реакция на яркий свет и громкий звук, хождение «на цыпочках» при гипертонусе мышц ног, заторможенность, мнестические расстройства, невнимательность, судорожный синдром, коматозное состояние;
  3. Нарушение двигательной координации – трудности при ходьбе, мышечный гипертонус, спазмы и напряженность мускулатуры, частые судорожные припадки;
  4. Неизлечимая отсталость в интеллектуальном развитии – больные не узнают родных, не могут читать, отличать буквы, писать, становятся раздражительными, забывчивыми;
  5. Симптомы аномалии почек — периодическая боль в пояснице, повышение артериального давления, отеки на лице вокруг глаз, на теле и ногах, трудности с мочеиспусканием, жжение и зуд при этом процессе, мутная моча с кровяными выделениями;
  6. Признаки врожденного порока сердца – одышка, возникающая на фоне незначительной физической нагрузки, усиление сердцебиения, проявление общей слабости и бледности кожи, цианоз, боль в сердце, обмороки, отечность конечностей;
  7. Синдактилия, деформация лица и всего черепа, увеличение объема головы;
  8. Нарушение зрительной функции – снижение остроты зрения, диплопия.

Исход синдрома во многом зависит от глубины поражения ЦНС, а также от наличия сочетанной патологии, сопровождающей данный недуг. К серьезным осложнениям заболевания относятся интеллектуально-психологические пороки, замедление психомоторного развития, невротические болезни. Недостаточность высших психических функций, когнитивные расстройства и двигательная неловкость – самые распространенные последствия заболевания.

Видео: пример взрослого пациента с синдромом Денди-Уокера (eng)

Диагностирование

Диагностика синдрома бывает пренатальной и постнатальной. В первом случае аномалию обнаруживают у плода во время УЗИ беременной женщины. Родители должны принять решение о прерывании беременности или сохранении жизни малыша, который будет только мучиться и страдать.

синдром Денди-Уокера на диагностическом снимке

После появления больного ребенка на свет его осматривают и выявляют характерные симптомы, которые видны невооруженным глазом: мышечный гипертонус, размашистость движений, увеличенный объем головы. Затем специалисты собирают семейный анамнез, опрашивая родителей о наличии в семье подобных заболеваний. Определение неврологического статуса – наличие нистагма, дискоординации движений и прочих признаков аномалии.

Чтобы обнаружить пороки внутренних органов, необходимо пройти дополнительную инструментальную диагностику: УЗИ сердца, ангиография, КТ и МРТ мозга, почек. Больным показано офтальмологическое обследование, эхокардиография и другие необходимые методы исследования жизненно важных функций организма. Медико-генетической консультирование с изучением кариотипа проводится лицам, имеющим в роду наследственные заболевания.

Лечебный процесс

Синдром Денди-Уокера с трудом поддается лечению. Специалисты назначают больным консервативную терапию, направленную на устранение признаков гидроцефалии, пороков развития сердца и почек.

Лекарственное лечение проводится при наличии легкой формы синдрома с минимумом клинических проявлений. Пациентам назначают мочегонные средства «Фуросемид», «Верошпирон», «Индапамид», успокоительные препараты «Грандаксин», «Сибазон», обезболивающие медикаменты «Ибупрофен», «Кетарол», миорелаксанты «Мидокалм», «Сирдалуд».

Успокоительные отвары снимают раздражительность и избавляют больного от цефалгии. С целью коррекции мышечного гипертонуса и двигательной дисфункции назначают физиотерапевтические процедуры: расслабляющие ванны с настоем мяты, мелиссы, валерианы или эфирного масла хвои; глубоко прогревающие методики – озокерит и парафин; электрофорез с лекарственными средствами на очаг поражения; а также ЛФК и лечебный массаж.

Оперативное вмешательство показано при челюстно-лицевых аномалиях. Для снижения внутричерепного давления проводят шунтирующие операции или вентрикулостомию. Они улучшают ликвороотток, тем самым уменьшая выраженность проявлений гидроцефального и гипертензионного синдромов. Шунтирование восстанавливает работу мозга, избавляет от неврологических расстройств и продлевает больному жизнь. При этом процент ранней смертности снижается в разы.

В четвертый желудочек мозга вводят шунт, по которому избыток ликвора вытекает в брюшную или грудную полость. Специальные дренажные трубки оснащены клапанным аппаратом, препятствующим обратному ток ликворной жидкости. Подобное лечение значительно облегчает состояние больных. При этом исчезают лишь клинические проявления болезни. Шунтирующие операции, несмотря на свою надежность и функциональность, не способны устранить причину синдрома.

Профилактика и прогноз

Врожденные синдромы, прогрессирующие на генетическом уровне, невозможно предупредить. Профилактические мероприятия проводить бессмысленно. Специалисты рекомендуют всем беременным женщинам регулярно посещать гинеколога, проходить УЗИ в каждом триместре и строго соблюдать рекомендации лечащего врача.

Риск развития патологии у плода повышается, если будущая мать курит, употребляет алкоголь, ведет нездоровый образ жизни. Последствие подобного поведения — образование у плода пороков внутренних органов.

Прогноз синдрома в целом неблагоприятный. Большинство больных детей с выраженными признаками патологии погибают на первом году жизни. Остальные малыши не смогут жить полноценно. Из-за имеющихся двигательных и психических нарушений они не сидят и не стоят самостоятельно, растут умственно отсталыми. Работа с психологами, дефектолога и прочими специалистами, как не помогает таким пациентам. Избавиться от отклонений в психофизическом развитии и вылечить неврологические дефекты полностью невозможно. Больные дети нуждаются в тщательном уходе и требуют особого внимания. Врожденные пороки ЦНС делают человека инвалидом. Мозговая дисфункция и прогрессирующая гипертензия – причины гибели больного.

Синдром Денди-Уокера — неизлечимое врожденное заболевание, характеризующееся аномалией головного мозга, дисфункцией мозжечка и ликвородинамическими расстройствами. Подобные патологические изменения сопровождаются ярко выраженной клинической симптоматикой.

Видео: синдром Денди-Уокера – объяснение и мед. анимация (eng)

sindrom.info

Возможность лечения синдрома Денди-Уокера

Синдром Денди–Уокера – редко встречающаяся врождённая аномалия, которой более подвержены женщины. Частота появления на свет детей с такой патологией – один случай на 25 тыс. новорожденных. У малышей диагностируются отклонения в строении и развитии мозжечка и путей, задействованных в оттоке спинномозговой жидкости. Синдром часто определяется в дородовом периоде, обычно проявляется сразу при рождении, реже – в возрасте до года.

Провоцирующие факторы

Патология названа в честь учёных, впервые её описавших. Врач американского происхождения Уолтер Эдвард Денди, которого считают одним из основоположников нейрохирургии, в 1921 году впервые описал заболевание. Его труды были дополнены исследованиями Эрла Уокера.

Болезнь проявляется следующими особенностями:

  • Аномалия строения мозжечка: гипертрофия полушарий и уменьшение или полное отсутствие червя между ними.
  • Патологическое увеличение четвёртого желудочка – полого образования, в котором скапливается спинномозговая жидкость.
  • Зарастание или отсутствие путей, производящих отток спинномозговой жидкости.
  • Наличие полой опухоли в задней черепной ямке.

Все эти явления влекут за собой внутричерепную гипертензию, гидроцефалию, что влияет на функционирование не только самого органа, но и на работу других систем организма.

Аномалия относится к наследственным заболеваниям с неопределённой причиной возникновения. Обстоятельствами, провоцирующими развитие у детей синдрома Денди-Уокера, являются:

  1. Перенесённые в дородовом периоде инфекции, в частности, герпес, краснуха, ЦМВИ. Опасными для плода такие заболевания считаются в течение первых 14 недель беременности.
  2. Аутоиммунные заболевания матери.
  3. Обменные нарушения.
  4. Зависимость от токсических веществ (алкоголя, курения, наркотиков) во время вынашивания.

Эти обстоятельства приводят к тому, что в пренатальном периоде у плода неправильно формируется мозжечок, желудочки и ликворные каналы, что влечёт за собой множественные отклонения в функционировании других органов.

Основные признаки

Недуг классифицируется по принципу степени недостаточности развития мозжечковых структур. Исходя из этого выделяют полную и неполную формы заболевания.

Проявления болезни у новорожденных и у взрослых детей отличаются. Первые признаки специалист может увидеть на УЗИ ещё в пренатальном периоде, к ним относятся:

  • Не соответствующие норме по сроку беременности размеры IV желудочка – он значительно увеличен.
  • Недоразвитие мозжечка.
  • Наличие в черепной ямке полости, заполненной жидкостью – кисты.

Эти признаки дают врачу основание сделать предположение о наличии описываемого заболевания. Диагноз подтверждается совокупностью внутренних и внешних проявлений:

  • Диспропорция черепа ребёнка. Голова кажется несоразмерно большой.
  • Краниотабес, при котором истончаются плоские черепные кости в области родничков, происходит размягчение костной ткани.
  • Затылочная кость теряет правильные очертания.
  • Увеличенные роднички.
  • Слабость крика.
  • Гидроцефалия – скопление жидкости, обусловленное нарушением её оттока из желудочков мозга.
  • Неправильно сформированные челюсти, носовые раковины.
  • Нистагм – непроизвольные колебательные движения глазных яблок.
  • Неконтролируемые судорожные сокращения мышц ручек и ножек.
  • Синдактилия – сращение пальцевых фаланг верхних или нижних конечностей.
  • Постоянное согнутое положение конечностей, обусловленное напряжением мышечной ткани (спастическим тетрапарезом).
  • Нарушения моторики движений.
  • Беспокойное поведение.

У детей в возрасте от одного года патология проявляется приступами головной боли, тошноты и рвоты, раздражительностью, нарушением координации движений, проблемами со зрением, отставанием в психическом и интеллектуальном развитии.

Часто заболевание сопровождается пороками сердца, болезнями почек, отклонением в развитии лицевых костей.

Возможные осложнения и прогноз

Большинство генетически обусловленных патологий, связанных с аномалиями развития мозга, имеют неутешительный для пациента сценарий развития. Прогноз при синдроме Денди-Уокера неблагоприятен, однако многое зависит от формы заболевания: при неполной форме шансы на бо́льшую продолжительность жизни выше.

Дети с таким недугом не могут самостоятельно себя обслуживать, передвигаться. Болезнь приводит к инвалидности уже с первых дней жизни.

К осложнениям относятся:

  • умственная отсталость;
  • психическая неполноценность;
  • неврологические патологии: гипертонус мышечной ткани, нарушение координации движений;
  • заболевания органов зрения;
  • дисфункции других органов.

У пациентов с диагностированным синдромом Денди-Уокера продолжительность жизни невысока. Около половины детей умирает в первые месяцы после рождения.

Необходимые исследования

Важную роль играет пренатальная диагностика заболевания. Данные, полученные в ходе проведения ультразвукового исследования, позволяют предположить развитие патологии. На их основании врач проводит магнитно-резонансную томографию, дополнительные анализы крови и некоторые другие обследования.

Если диагноз подтверждается, женщине предлагают прервать беременность.

Диагностика новорожденных подразумевает применение таких методов:

  • Физикальное обследование. На этом этапе обнаруживаются аномалии развития лицевых костей, мягкость костной ткани черепа, большие роднички, несоразмерность головы и туловища, неврологические проблемы.
  • Сбор анамнеза. Данные, полученные при опросе матери, в частности, о случаях рождения в семье детей с таким заболеванием, помогают подтвердить предполагаемый диагноз.
  • Ультразвуковое исследование головного мозга и внутренних органов позволяет выявить аномалии развития (эхокардиография выявляет отклонения в работе сердца).
  • Магнитно-резонансная или компьютерная томография дают те же результаты, что и УЗИ, но более детально.

Ребёнка осматривают педиатр, невролог, кардиолог, офтальмолог и некоторые другие врачи узких специализаций.

Варианты лечения

Терапия патологии не приводит к выздоровлению, а лишь облегчает жизнь пациента. Лечение синдрома Денди-Уокера может быть хирургическим и консервативным.

Операция

Оперативное вмешательство проводится путём инвазивных манипуляций. Для того чтобы обеспечить отток спинномозговой жидкости, создают дополнительный путь в обход поражённого участка, то есть производят шунтирование. Оперированию подлежит IV желудочек головного мозга. Такая хирургическая манипуляция позволяет снизить внутричерепное давление.

Оперативную терапию применяют при лечении сопутствующих патологий, например, сердечных пороков и почечных заболеваний.

Препараты

Лекарственные средства используются в качестве симптоматической терапии, их прием не влияет на патогенез болезни и на конечный результат.

Неврологом назначаются препараты, снижающие гипертонус мышц.

Для уменьшения внутричерепного давления применяют:

  • Кортикостероиды, снижающие выработку жидкости желудочками.
  • Вазодилататоры – уменьшают давление спинномозговой жидкости, улучшают её отток в кровь.
  • Диуретики. Выводят излишки жидкости из организма, разгружая сосуды и ликворные пространства.
  • Бета-блокаторы. Уменьшают отёк тканей мозга, снижая внутричерепное давление.

Для поддержания состояния ребёнка прописывают:

  • Препараты аминокислот, снижающие нагрузку на головной мозг во время терапии другими лекарствами.
  • Обезболивающие – для купирования болевого синдрома при внутричерепной гипертензии.
  • Витамин B в составе витаминно-минеральных комплексов для улучшения передачи импульсов.
  • Плазмозаменяющие растворы – для коррекции состава крови, снижают внутричерепное давление и отёк.
  • Успокоительные средства.

Отзывы врачей о различных препаратах вышеописанных групп в лечении синдрома неоднозначны. Назначение конкретного средства зависит от формы заболевания и от наличия осложнений.

Симптоматическая терапия предусматривает также воздействие на сопутствующие заболевания: сердечно-сосудистые, почечные, неврологические и другие.

Эффект в нормализации мышечного тонуса дают массаж, лечебная физкультура, водные процедуры. Такие тренировки должны быть комплексными и регулярными, только тогда они обеспечат облегчение состояния пациента.

Профилактика

Эффективных мер по недопущению развития заболевания не существует, поскольку синдром представляет собой врождённую патологию.

К профилактике можно отнести лишь соблюдение беременной женщиной следующих рекомендаций:

  • Избежание контактов с вредными токсическими веществами.
  • Недопущение инфекций и своевременное их лечение, особенно в период до 14 недель, когда происходит формирование мозга будущего ребёнка.
  • Регулярные визиты к гинекологу.
  • Обязательное прохождение ультразвуковых исследований.

Синдром Денди-Уокера – одно из тяжёлых врождённых заболеваний с большим процентом летальных исходов. Диагностика плода в утробе матери позволяет своевременно принять решение относительно возможного прерывания беременности. Патология неизлечима, хирургическое и консервативное лечение сводится к уменьшению страданий пациента.

(4 оценок, среднее: 4,25 из 5) Загрузка...

prosindrom.ru

Синдром Денди-Уокера

Синдром Денди-Уокера представляет собой врожденную патологию, которая выражается в виде недоразвитости мозжечка и ликворопроводящих путей:

  • Отверстия, посредством которого соединяются третий и четвертый желудочки головного мозга с большой цистерной мозга (медиальное или отверстие Мажанди);
  • Отверстия, соединяющего полость четвертого желудочка головного мозга с подпаутинным пространством мозговых оболочек (латеральное или отверстие Лушки).

Характерными признаками аномалии является следующая триада симптомов:

  • Гипотрофия полушарий мозжечка и/или его червя (то есть средней, филогенетически древней части, которая располагается между полушариями);
  • Появление кистозных образований (свищей) в задней черепной ямке;
  • Гидроцефалия (иначе говоря, водянка головного мозга, которая сопровождается повышением внутричерепного давления) различной степени выраженности.

Также у пациентов с синдромом Денди-Уокера отмечаются кистозная дилатация (стойкое диффузное расширение) четвертого желудочка мозга, атрезия (врожденное отсутствие или приобретенное заращение) отверстий Лушки и Мажанди и увеличенные размеры задней черепной ямки.

Причины синдрома Денди-Уокера

В настоящее время мнения по поводу причин синдрома Денди-Уокера разделились. Некоторые специалисты склонны считать, что заболевание является следствием первичного структурного недоразвития головного мозга. Другие считают, что аномалию вызывает повышенная внутриутробная секреция цереброспинальной жидкости и возникающие как следствие этого пороки развития мозжечка и увеличение размеров задней черепной ямки.

В основе патологии может лежать аномально высокое расположение палатки мозжечка и подъем лежащих в ее основании поперечных синусов. В отдельных случаях синдром связывают с такими заболеваниями, как:

  • Сирингомиелия – протекающий в хронической форме недуг, поражающий преимущественно молодых людей и людей среднего возраста и характеризующийся образованием полостей в спинном мозге, главным образом – на уровне шейного утолщения;
  • Агенезия (врожденное отсутствие) мозолистого тела;
  • Окклюзионное поражение ликворопроводящих путей, в результате чего нарушается течение трофических процессов и обмена веществ между кровью и мозгом;
  • Патологическое расширение расположенных в головном мозге полостей, вследствие чего повышаются показатели внутричерепного давления и увеличиваются размеры головы.

В целом же точные причины синдрома Денди-Уокера неизвестны. Считается, что спровоцировать развитие этой патологии могут:

  • Вирусные инфекции;
  • Употребление в период беременности алкогольных напитков;
  • Сахарный диабет у беременной женщины.

Особенно значимым считается влияние этих факторов в первом триместре беременности – примерно с 7 по 10 неделю развития плода, когда идет процесс интенсивного формирования его головного мозга.

Синдром Денди-Уокера имеет следующие симптомы:

  • Увеличенные в сравнении с физиологической нормой размеры головы;
  • Выпячивающиеся назад кости в затылочной части головы;
  • Нарушенная координация движений (они характеризуются нечеткостью и размашистостью);
  • Непроизвольные колебательные движения глаз (нистагм), сопровождающиеся снижением остроты зрения;
  • Приступы судорог;
  • Непроизвольная двигательная активность конечностей;
  • Повышенный тонус мускулатуры (вплоть до развития мышечного спазма). Внешне это выражается в виде постоянной напряженности мышц, при которой верхние конечности находятся почти все время в полусогнутом состоянии, а нижние – сильно напряжены и разогнуты;
  • Умственная и психическая неполноценность (больной нередко не узнает своих родственников, имеет трудности с письмом и чтением – подобные симптомы отмечаются примерно в половине случаев).

У новорожденных детей с синдромом Денди-Уокера часто отмечаются гиподинамия, спонтанные движения конечностей, слабый крик, мягкость черепных костей, большие размеры родничка, спастический тетрапарез, снижение тургора мягких тканей, нарушение тонов сердца и т.д.

Разновидности форм синдрома Денди-Уокера

В зависимости от нарушений анатомического строения принято выделять две разновидности синдрома Денди-Уокера: полную и неполную. Первая характеризуется полным недоразвитием червя мозжечка, во втором же случае эта часть головного мозга недоразвита лишь частично.

В зависимости от того, сопровождается ли патология водянкой головного мозга и скоплением жидкости в полости черепной коробки, также выделяют синдром Денди-Уокера с гидроцефалией и без нее.

В подавляющем большинстве случаев прогноз при синдроме Денди-Уокера неутешительный. При этом он полностью зависит от наличия или отсутствия сопутствующих аномалий развития, хромосомных нарушений и срока диагностирования патологии. Статистика показывает, что постнатальная заболеваемость у детей, равно как и показатель постнатальной смертности, на порядок выше в случаях, когда синдром диагностируют в пренатальном периоде, а не в период новорожденности.

Для пациента синдром Денди-Уокера может быть чреват умственными и психическими дефектами на всю жизнь, задержкой психомоторного развития, пожизненным сохранением патологий неврологического характера (повышенным мышечным тонусом, нарушением координации движений и т.д.).

Кроме того, стоит отметить, что при этом заболевании очень высок риск летального исхода.

Лечение синдрома Денди-Уокера

Лечение синдрома Денди-Уокера проводят исключительно хирургическим путем. Во время операции пациенту устанавливается шунт в области четвертого желудочка головного мозга, чтобы обеспечить его сообщение с брюшной полостью. Метод шунтирования позволяет вывести излишки цереброспинальной жидкости и снизить внутричерепное давление.

zdorovi.net

Синдром Денди Уокера

Врожденные аномалии развития у детей – достаточно распространенное явление во всем мире. Подобные патологии могут иметь разную степень выраженности и оказывать то или иное влияние на растущий организм. Среди большого количества возможных аномалий наиболее тяжелым по своим последствиям считается синдром Денди Уокера. Это врожденное недоразвитие головного мозга, при котором нарушается отток ликвора – жидкости, обеспечивающей питание мозговой ткани. Кроме того, имеет место недоразвитие мозжечка. Патологические признаки, свидетельствующие о наличии у плода тяжелого порока, наблюдаются непосредственно во время беременности.

Аномалия Денди Уокера, симптомы

Врожденное заболевание может быть выявлено у ребенка еще в процессе его вынашивания. После 20 недели беременности во время ультразвукового исследования плода отчетливо видны типичные симптомы данной патологии. Подтверждением такого диагноза, как синдром Денди Уокера, в первую очередь, служат признаки поражения мозга. Это образование кисты в районе черепной ямки, недоразвитие мозжечка, а также расширение четвертого желудочка головного мозга. По мере развития плода симптоматика нарастает. Становятся видны расщелины губы и твердого неба, синдактилия, аномалии почек.

Если по какой-либо причине ультразвуковое исследование плода произведено не было, патология Денди Уокера выявляется, в большинстве случаев, практически сразу после рождения ребенка. Вследствие повышения внутричерепного давления малыш ведет себя очень беспокойно, у него развивается гидроцефалия, отмечаются мышечные спазмы, непроизвольные колебательные движения глаз – нистагм. Возможно течение заболевания и без признаков гидроцефалии.

В старшем возрасте синдром Денди Уокера начинает проявляться мозжечковыми симптомами. У ребенка нарушается координация движений, что создает проблемы при ходьбе, вплоть до невозможности самостоятельного передвижения. Основной же симптом заболевания – значительное интеллектуальное недоразвитие, практически не подлежащее коррекции. Кроме того, при патологии Денди Уокера возможно наличие сопутствующих соматических проблем. Прежде всего, это пороки развития сердца и почек, аномалии в строении лица, пальцев рук и ног, а также проблемы со зрением.

Синдром Денди Уокера, причины

Современная медицина не может достаточно точно сказать, почему возникают те или иные пороки внутриутробного развития. Конечно, существуют определенные факторы риска, которые могут привести к появлению врожденной аномалии у плода. При формировании синдрома Денди Уокера причиной нередко служат вирусные заболевания, перенесенные матерью во время беременности, особенно в первые три месяца. Наибольшую опасность при этом представляют краснуха и цитомегаловирусная инфекция. Значительную роль в возникновении у ребенка аномалии Денди Уокера играет наличие у будущей матери такого тяжелого обменного заболевания, как сахарный диабет.

Очень часто патология развития вынашиваемого ребенка наблюдается у женщин, страдающих хроническим алкоголизмом. Именно у таких матерей, в большинстве выявленных случаев заболевания, рождаются дети, страдающие синдромом Денди Уокера. Это связано с тем фактом, что подавляющее число женщин, злоупотребляющих алкоголем, крайне безответственно относятся к вынашиванию ребенка. При столь грубой патологии развития, как аномалия Денди Уокера, нередко рекомендуется прерывание беременности по медицинским показаниям. Отсутствие же своевременного ультразвукового обследования и приводит к рождению младенца с тяжелым врожденным пороком развития.

Следует отметить, что вызвавшие синдром Денди Уокера причины могут иметь и наследственный характер. Тем не менее, чаще всего отмечаются спорадические случаи заболевания. Это вызывает чувство растерянности у будущих родителей, узнавших о подтверждении такого диагноза, и ставит их перед серьезным выбором.

Синдром Денди Уокера, лечение и прогноз

Врожденная патология может иметь разную степень выраженности, что требует соответствующего подхода к ее коррекции. При наличии тяжелой формы порока Денди Уокера родившийся ребенок, как правило, погибает в первые месяцы жизни. Если имеющаяся аномалия совместима с жизнью, то дальнейшее психическое развитие такого малыша очень проблематично. Он будет иметь крайне низкий уровень интеллекта, недоступный коррекционному обучению. Таким образом, при синдроме Денди Уокера прогноз развития ребенка очень неблагоприятен.

Лечение подобной аномалии практически не имеет смысла. Однако при нарастающей гидроцефалии требуется хирургическое вмешательство. Для снижения внутричерепного давления проводится шунтирование четвертого желудочка мозга, что способствует оттоку ликвора. При синдроме Денди Уокера лечение возможно только симптоматическое, поскольку интеллектуальное недоразвитие больного коррекции не подлежит. Также значительно нарушена двигательная функция его организма. В тяжелых случаях ребенок самостоятельно не ходит и не сидит.

Кроме того, нужно помнить и о сопутствующих синдрому Денди Уокера заболеваниях. Многие из них требуют медицинского вмешательства. Это и пороки сердца, и аномалии развития почек, и челюстно-лицевая патология. Данные заболевания значительно осложняют и без того тяжелый основной диагноз.

Выявление у плода аномалии Денди Уокера ставит потенциальных родителей перед выбором – прерывать беременность или произвести на свет ребенка с неизлечимой патологией. В данной ситуации сложно что-либо советовать. Однако, принимая решение о продлении беременности, следует помнить о том, что больному малышу всю жизнь будет требоваться помощь родителей. А поскольку при синдроме Денди Уокера прогноз развития ребенка очень проблематичен, нужно со всей серьезностью подойти к принятию столь ответственного решения.

Видео с YouTube по теме статьи:

www.neboleem.net

Особенности течения синдрома Денди Уокера

Ежегодно во всем мире регистрируется более миллиона случаев врожденных патологий у детей. Подобные аномалии развития бывают разные, имеют различную степень выраженности и по-разному влияют на жизнь и здоровье маленьких пациентов, и взрослых в будущем. Одной из наиболее неблагоприятных и опасных для пациентов считается мальформация Денди Уокера.

Синдром Денди Уокера – это патологический процесс, при котором ряд структур мозга не может адекватно развиваться и функционировать, это приводит к ликвородинамическим нарушениям. Зачастую в патологический процесс вовлечен и мозжечок, нарушение его строения приводит к наиболее выраженным клиническим проявлениям. Наличие такого варианта аномального развития центральной нервной системы, иногда удается заподозрить уже в период беременности.

Для синдрома Уокера характерна триада анатомических изменений, которая и обуславливает тяжесть клинической картины, к которым относятся:

  • гипотрофия мозжечка;
  • киста задней черепной ямки;
  • различной степени тяжести гидроцефалия.

Эта патология получила свое название в честь нейрохирургов, которые в разные годы и независимо друг от друга выявили сходные проявления заболевания и связали их со структурными нарушениями в головном мозге пациентов. Заболевание названо в честь Уолтера Денди, который описал его первым в 1921 и Эрла Уокера, он совершил свое открытие на 23 года позже.

Этиология

Как и в случае с большинством аномалий внутриутробного развития, достоверно не известно, почему возникает синдром Денди Уокера. На данном этапе развития медицины принято считать, что основными причинами, которые приводят к его развитию, являются:

  1. Вирусные заболевания в первом триместре беременности.
  2. Краснуха и цитомегаловирус, перенесенные беременной.
  3. Сахарный диабет у будущей матери.
  4. Хронический алкоголизм.
  5. Генетические предпосылки.

Зачастую синдром Денди Уокера диагностируют на скрининговом УЗИ-исследовании плода еще в первом триместре. В большинстве случаев патология возникает на фоне полного благополучия, не имея никаких из вышеперечисленных посылов.

При своевременно проведенной УЗИ диагностике беременной и выявлении синдрома Уокера рекомендовано прервать беременность по медицинским показаниям. Несмотря на тяжесть принятия решения, которое ложится на родителей, окончательное решение принимают они.

Кодировка

В современной классификации болезней МКБ 10 синдром Денди Уокера имеет код Q03.1 атрезия отверстия Мажанди и Лушко.

Эпидемиология

Синдром Денди Уокера встречается с частотой 1 случай на 25000 детей, чаще страдают девочки. Риск рождения в одной семье второго ребенка с синдромом Уокера при отсутствии генетической составляющей колеблется по различным источникам от 2 до 7 %.

УЗИ беременной

Существует несколько основных УЗИ признаков синдрома Денди Уокера, которые можно определть уже при скрининговом исследовании на 21-23 неделях беременности. В этот период аномалию внутриутробного развития можно заподозрить на основании обнаружения у плода следующих симптомов:

На более поздних сроках беременности примерно с 31 недели помимо этих признаков так же у плода будут видны:

  1. Не заращение неба и верхней губы («волчья пасть», «заячья губа»).
  2. Сращение пальцев на конечностях.
  3. Нарушения в строении мочевыводящей системы, в частности, почек.

Клинические проявления

Тяжесть клинической картины при синдроме Денди Уокера очень разнообразна. Заболевание может протекать как в крайне тяжелых формах и приводить к гибели ребенка, так и практически не давать о себе знать ни внешними, ни внутренними проявлениями. Примерно в 50% случаев ребенок незначительно отстает в психомоторном и когнитивном развитии. Однако аномалии внутриутробного развития, как правило, встречаются группами, это значительно ухудшает как качество жизни ребенка, так и прогноз на будущее.

Основной симптом при синдроме Уокера, который можно определить визуально, это гидроцефалия, которая может быть выражена в различной мере. У таких деток большой родничок выбухает, малыш капризный, у него высокие рефлексы, выражены глазные симптомы, так же могут отмечаться эпизоды остановки дыхания, оно может быть патологическим. В этом возрасте невозможно определить наличие мозжечковой симптоматики у малыша. Так же для них характерно не только выбухание родничка, но также его длительное не заращение, расхождение швов. Все эти визуальные проявления возникают вследствие нарастания несостоятельности ликвородинамической системы младенца.

По мере роста ребенка можно определить наличие патологических мозжечковых симптомов:

  • нарушение координации, двигательной активности;
  • неустойчивость походки;
  • атаксия.

Так же стоит отметить, что, несмотря на триаду патоморфологических признаков, подобная симптоматика встречается лишь у 25-30% пациентов с такой патологией.

Нарушение психомоторного развития так же может быть выраженно в различной степени, это в большей мере связанно с тяжестью поражения центральной нервной системы.

При тяжелом течении синдром Денди Уокера может сопровождаться судорогами. Тяжесть состояния маленького пациента обусловлена врожденной патологией не столько ЦНС, сколько других органов и систем, это может быть поражение сердца и почек.

Диагностика

Существует два вида диагностики - перинатальный и постнатальный. В большинстве случаев синдром Денди Уокера подозревают еще внутриутробно и рекомендуют прерывать беременность по медицинским показаниям, или, если родители не согласны на это, родить тяжелобольного ребенка.

Однако в последние годы специалисты функциональной диагностики и неонатологи стали разделять полную и неполную, открытую и закрытую формы. Данная классификация принципиально важна, так как во многом обуславливает тяжесть течения синдрома Денди Уокера.

  • Открытая и закрытая формы подразумевают наличие или отсутствие сообщения между четвертым желудочком и подпаутинным пространством, а также наличием сужения просвета отверстий Мажанди и Лукше.
  • Полная и неполная формы также разнятся по степени изменений в структуре мозжечка и наличии либо отсутствии сообщения кисты задней черепной ямки с желудочковой системой головного мозга.

В любом случае при подозрении на данную патологию решение остается за родителями.

При постнатальной диагностике доктор собирает анамнез жизни и заболеваний матери, максимально подробно выясняет, как протекала беременность, какие осложнения возникали, анализируется генетика у близких родственников, имели место или нет подобные патологии. Уже на фоне этой информации и объективной картины врач может сделать предположительный диагноз. Для подтверждения догадки проводят нейросонографию, у детей до 1 года (пока большой родничок еще не зарос) УЗИ диагностика головного мозга (этот метод позволяет визуализировать кисту задней черепной ямки). Наиболее информативным является МРТ и КТ исследования головного мозга пациента.

Проведение ребенку МРТ или КТ диагностики сопряжено с некоторыми рисками, так как в таком возрасте подобные исследования проводятся в медикаментозном сне. При наличии сопутствующей патологии процедура может принести больше вреда, или быть противопоказана.

Лечение

Если у пациента отсутствует гидроцефалия и внутричерепная гипертензия, медикаментозного вмешательства не требуется, лишь динамическое наблюдение педиатра, невропатолога, нейрохирурга.

Лечение клинических признаков при синдроме Уокера паллиативное и направленно лишь на уменьшение симптомов и, по возможности, замедление развития ликвородинамических нарушений. Болезнь не излечима. Пациентам, как правило, устанавливают шунт или, проводят вентрикулостомию.

Прогнозы

К сожалению, в большинстве случаев прогноз для жизни неблагоприятный, не смотря на то, что примерно в 50% случаев клинические симптомы выражены минимально. Такие пациенты требуют постоянного особого ухода и внимания. При выраженной клинике мозговая дисфункция и нарастающая гипертония приводят к гибели пациента.

Оцените эту статью:

Всего голосов: 174

4 174

mozgius.ru

Синдром Денди-Уокера: признаки, диагностика и лечение заболевания

Синдром Денди-Уокера относится к врожденным аномалиям в работе нервной системы. Он вызывает тяжелые последствия, сопровождается недоразвитостью головного мозга и нарушением правильной циркуляции ликвора (спинномозговой жидкости).

Из-за этого мозг человека не получает в полном объеме необходимые питательные вещества и не может полноценно выполнять свои функции. Выявить патологический процесс можно при прохождении ультразвукового исследования во время беременности.

Описание заболевания

Синдром Денди-Уокера был открыт американскими учеными. Он чаще встречается среди пациенток женского пола и характеризуется недоразвитым мозжечком, нарушением ликворных протоков и наличием новообразования в полости черепа.

Мозжечок является одной из важных частей головного мозга, он располагается в его затылочной части. Благодаря его функционированию человек может контролировать свои движения, регулировать напряженность и расслабленность мышечной мускулатуры. При патологии Денди-Уокера полушария головного мозга намного меньше нормы, как и средняя часть, которая разделяет два полушария. У некоторых пациентов червь (разделение между полушариями) и вовсе отсутствует.

Протоки ликвора соединяют между собой третий, четвертый желудочки, цистерну головного мозга. По ним происходит движение спинномозговой жидкости, которая переносит необходимые питательные вещества. При синдроме Денди-Уокера такие ликворные пути сращиваются между собой или совсем отсутствуют.

В результате у ребенка диагностируют гидроцефалию, сильное увеличение четвертого желудочка в размерах, повышение внутричерепного давления, образования ликворной кисты. Таким образом, этот синдром считается очень опасной патологией, которая влечет за собой развитие тяжелых последствий. Очень часто дети с таким диагнозом остаются инвалидами до конца жизни.

Причины

На сегодняшний день подтвержденных данных о том, что провоцирует развитие такого заболевания нет. Ученые предполагают, что причинами аномалии могут быть инфекционные заболевания, которые перенесла женщина в период вынашивания плода (корь, краснуха и т.д.), попадание в организм токсических веществ (алкоголь, никотин, наркотические средства и т.д.), внутриутробная травма или генетические нарушения в развитии плода.

Очень часто такая патология сопровождается нарушениями в развитии органов мочеполовой системы.

Самым опасным периодом считается первый триместр беременности, поэтому женщине в это время нужно с особой внимательностью следить за своим здоровьем. Нередко такая патология развивается у пациенток с сахарным диабетом.

Симптомы заболевания

Выявление синдрома Уокера возможно при прохождении планового ультразвукового обследования на 20 неделе беременности. К основным признакам относятся:

  • уменьшение размеров мозжечка;
  • увеличение в размерах третьего и четвертого желудочка головного мозга;
  • кистозное образование в затылочной ямочке черепа.

У новорожденных детей могут наблюдаться признаки гидроцефалии: увеличение размеров черепа, боль в голове, атаксия (нескоординированность движений), сильная плаксивость и раздражительность. Помимо этого, присутствует сильная пульсация родничка у новорожденных деток. Они сильно отстают в развитии от своих сверстников, у них наблюдается нарушение моторики из-за недоразвитого мозжечка.

У детей старшего возраста при аномалии Денди-Уокера возникают соматические нарушения: проблемы в развитии сердца и почек, патологии в лице и нижних конечностях, нарушение зрения. Если такое заболевание диагностировано во взрослом возрасте и при этом не наблюдалось выраженной симптоматики, то возникают таким симптомы:

  • сильные головные боли;
  • тошнота и рвота;
  • судороги;
  • проблемы с координацией;
  • проблемы с развитием (больной плохо разговаривает, пишет и т.д.).

Тяжесть симптоматики зависит от вида синдрома, который определяется по степени недоразвитости мозжечка (полная или неполная форма). Определить это можно только при помощи инструментальной диагностики.

Методы диагностики

Если заболевание Денди-Уокера начало проявляться после рождения, то врач должен выслушать основные жалобы пациентов (в случае с малышами – жалобы родителей) и назначить такие виды исследований:

  • УЗИ головного мозга – нейросонография, проводится до того как родничок у ребенка не затянулся;
  • определение нистагм (непроизвольного движения глаз), гипертонуса мышц и пропорций головы у малыша (проводит невролог);
  • компьютерная томография проводится пациентам в более старшем возрасте. С ее помощью можно установить точные аномалии в развитии определенных участков головного мозга.
Среди дополнительных исследований назначают ультразвуковое обследование сердца и органов мочеполовой системы. На сегодняшний день популярным методом остается магнитно-резонансная томография, которая позволяет выявить наличие возможных кист в черепных ямках и степень гидрофецалии.

Лечение

После получения результатов комплексного обследования врач подбирает эффективную схему терапии. К сожалению, повлиять на причину развития такого синдрома невозможно. В большинстве случаев проводят симптоматическое лечение.

Для снижения внутричерепного давления и налаживания циркуляции спинномозговой жидкости врачи проводят хирургическое шунтирование четвертого желудочка головного мозга.

При тяжелой форме синдрома Денди-Уокера 99% пациентов ожидает летальный исход. Если у ребенка диагностировали патологию средней тяжести, то врач принимает решение об эффективной схеме лечения. Для снижения гипертонуса мышечной мускулатуры проводят регулярный лечебный массаж и комплекс физиотерапевтических процедур. Это поможет немного снизить признаки гидроцефалии.

Дети, родившиеся с синдромом Денди, в большинстве случаев сильно отстают в развитии и находятся на постоянном учете у невропатолога. У них наблюдаются проблемы с движениями, многие просто не могут передвигаться. Отсталость в умственном развитии сегодня не поддается лечению, дети с аномалией Денди-Уокера остаются инвалидами.

В составе комплексной терапии назначают различные лекарственные препараты (диуретики, нейропротекторы, спазмолитки и т.д.). Они помогают справиться с головной болью, проблемами в работе органов мочеполовой системы и т.д. Дозировку и длительность лечения подбирает врач индивидуально для каждого пациента.

Возможные осложнения и прогноз

При врожденной форме синдрома Денди-Уокера дети остаются умственно отсталыми и неспособными вести полноценную жизнь. Среди основных осложнений патологии выделяют тяжелые формы гидроцефалии, нарушение координации движений.

Многим пациентам со временем требуется проведение хирургических операций по устранению сопутствующих дефектов (челюстно-лицевых патологий, заболеваний сердца и других органов). Прогноз для таких больных не всегда положительный.

Выявление синдрома на ранних стадиях позволяет провести эффективное лечение и максимально избавить ребенка от существующих дефектов, которые вызывает аномалия Денди.

Нередко при выявлении патологии во время УЗИ диагностики при беременности, женщине предлагают сделать прерывание беременности. Это очень сложный выбор, которые должны сделать родители. При этом нужно помнить, что малыш, родившийся с синдромом Уокера, в 95% случаев остается инвалидом на всю жизнь и требует особого ухода.

Профилактика

Специфических мер профилактики заболевания Денди-Уокера нет. Женщинам во время беременности рекомендуется следить за своим здоровьем, избегать употребления спиртных напитков и табачных изделий.

Стоит отметить, что у наркозависимых женщин вероятность рождения ребенка с таким отклонением равна 90% случаев. Помимо этого, нужно избегать возможных инфекционных заболеваний, своевременно проходить профилактические осмотры и сдавать необходимые анализы.

Синдром Денди-Уокера встречается не очень часто. Это врожденное генетическое заболевание, которое сопровождается недоразвитостью мозжечка и ликворных путей. В результате больной с таким диагнозом не может полноценно развиваться умственно и физически. У него нарушается координация движений, моторика и т.д. Нередко патология Уокера сопровождается гидроцефалией различной формы. Эффективной схемы лечения на сегодняшний день не существует. Пациентам проводят хирургическое шунтирование, которое позволяет частично восстановить функции мозжечка и циркуляции ликвора.

nevrology.net

Синдром Дэнди-Уокера — тяжелая врожденная аномалия мозга

Синдром Дэнди-Уокера — это врождённая патология, характеризующаяся недоразвитием ликворных путей, через которые происходит отток из желудочков мозга цереброспинальной жидкости, необходимой для обеспечения питания и обмена веществ в головном мозге.

При этом формируется аномальное внутричерепное развитие полости, заполненной ликвором. Очень часто патологии сопутствуют пороки сердца, дефект или отсутствие части мозжечка.

Впервые аномалия была описана американскими специалистами в области нейрохирургии — Уолтером Дэнди и Эрлом Уокером в 20-х гг. прошлого столетия.

Синдром Дэнди-Уокера считается довольно редкой аномалией. Частота рождаемости больных детей составляет 1 случай на 25 тыс. человек.

Заболевание чаще встречается у девочек, чем у мальчиков. При этом, если причины, приводящие к возникновению аномалии накладываются на уже имеющуюся водянку головного мозга, то вероятность возникновения клинических симптомов увеличивается в несколько раз.

Синдром Дэнди-Уокера априори считается детской патологией, которая выявляется ещё в период вынашивания плода. С момента диагностирования первых признаков, такие детки в обязательном порядке становятся на учёт в диспансер.

Патогенез нарушения

Заболевание развивается в одном из отделов головного мозга — 4 желудочке. В этом отделе накапливается ликворная жидкость. В результате недоразвтия ликворных путей, происходит не прохождение и чрезмерное скопление этой жидкости.

Под воздействием большого объёма ликвора происходит давление на близлежащие структуры мозга. В полость 4 желудочка выходят ядра черепно-мозговых нервов, и при воздействии высокого давления по этим нервам передаётся возбуждение, которое чревато определённой симптоматикой.

Постоянно скапливающаяся жидкость приводит к образованию кисты в задней ямке черепа, которая постепенно разрастается и может достигать больших размеров. Вследствие этого череп деформируется, и те структуры мозга, которые находятся рядом с желудочком, не развиваются полноценно.

В зависимости от нарушения анатомического строения выделяют две формы патологии:

  • полная — характеризуется полным недоразвитием червя мозжечка;
  • неполная — часть головного мозга имеет лишь частичное недоразвитие.

Также аномалия Дэнди-Уокера может сопровождаться развитием водянки головного мозга, однако не всегда заболеванию будет сопутствовать гидроцефалия.

Что провоцирует нарушение

На сегодняшний день точные причины, провоцирующие развитие данной аномалии не установлены. Однако к факторам риска возникновения синдрома Дэнди-Уокера принято относить:

  • перенесённые вирусные инфекции во время беременности — краснуха, корь;
  • злоупотребление вредными привычками в период беременности;
  • сахарный диабет у беременной;
  • патологии мозжечка;
  • заращение ликворных каналов;
  • расширение желудочков головного мозга;
  • наличие кисты.

Также существует две теории по поводу причины развития заболевания:

  • первичное недоразвитие структур головного мозга;
  • повышенная выработка ликворной жидкости во время внутриутробного развития.

Клиническая картина

Синдром можно выявить во время беременности при помощи метода УЗИ на пятом месяце беременности. При этом у зародыша будут обнаруживаться такие признаки:

  • гипотрофия мозжечка;
  • увеличение 4 желудочка;
  • киста в черепной ямке.

У новорожденного при синдроме Дэнди-Уокера будут проявляться такие симптомы:

  • большой размер головы, она будет непропорциональна по отношению к туловищу;
  • истончение и выпячивание кости в области затылка;
  • водянка головного мозга (не обязательно);
  • черепные кости мягкие;
  • большой размер родничков;
  • слабый крик;
  • постоянный плач из-за сильных головных болей;
  • аномалии строения лицевых костей;
  • нистагм — непроизвольные колебательные движения глазных яблок в разные стороны;
  • судорожные подрагивания нижних и верхних конечностей;
  • повышение мышечного тонуса конечностей, что приводит к их ригидности, они находятся в согнутом положении;
  • замедленное развитие моторики.

Несмотря на то, что порок является врождённым, очень редко признаки синдрома могут обнаружиться в возрасте четырёх лет или даже позже.

Также в медицине описывались исключительные случаи, когда синдром Дэнди-Уокера проявлялся уже у взрослых. В таком случае симптомы будут следующими:

  • сильная тошнота и рвота;
  • повышенная раздражительность;
  • приступы судорог;
  • значительное ухудшение зрения;
  • изменение формы черепа — кости затылка начинают выступать;
  • нарушение координации, движения становятся размашистыми, походка шаткой;
  • снижение интеллекта — человек не в состоянии писать и читать, перестаёт узнавать родных.

Очень часто аномалии сопутствуют различные патологии, среди которых:

  • порок сердца;
  • дисфункция почек;
  • сращивание пальцев на ногах и руках;
  • волчья пасть и заячья губа.

Как в жизни выглядят дети с синдромом Денди Уокера — фото и видео материалы:

Диагностика нарушения

Синдром Дэнди-Уокера во время беременности диагностируется при помощи УЗИ-сканирования. После рождения ребёнка постановка диагноза осуществляется на основании проведения таких методов:

  1. Сбор анамнеза — с какого момента были обнаружены первые признаки — нечёткость движений, изменение тонуса мышц, увеличение размера головы. Немаловажную роль играет тот факт, были ли в этой семье случаи рождения детей с этой аномалией.
  2. Неврологический осмотр — выявление нистагма — непроизвольного движения глаз в разные стороны, определение уровня мышечного тонуса, размера головы.
  3. Ультразвуковое исследование сердца — наличие порока сердца, сужение аорты.
  4. КТ и МРТ — позволяют диагностировать увеличение задней черепной ямки, расширение четвёртого желудочка, недоразвитие мозжечка, скопление жидкости в полостях мозга.
  5. Во многих случаях может потребоваться консультация таких специалистов, как нейрохирург и генетик.

Что можно сделать?

К сожалению, в основном, лечение этой болезни не имеет смысла, все процедуры, которые применяются в данном случае, будут носить симптоматический характер. Эта патология имеет различную степень тяжести в каждом отдельном случае.

В основном, детки, у которых обнаруживается тяжёлая форма заболевания, погибают уже в течение первого месяца жизни. Если аномалия всё-таки совместима с жизнью, то физиологическое и психическое развитие ребёнка считается весьма проблематичным.

Умственная отсталость не поддаётся лечению, двигательные функции будут нарушены, т. е. ребёнок неспособен сидеть и стоять без посторонней помощи. Прежде всего, родители должны понимать, что у малыша будет достаточно низкий уровень интеллекта, который не поддаётся коррекционному воздействию.

В том случае, если наблюдается прогрессирование гидроцефалии, проводится хирургическое лечение путём шунтирования 4 желудочка головного мозга. Эта операция проводится с целью снижения внутричерепного давления за счёт оттока цереброспинальной жидкости.

Во время лечения необходимо учитывать наличие сопутствующих патологий сердца, почек, челюстно-лицевых нарушений. Они требуют адекватного медицинского лечения.

С целью коррекции гипертонуса мышц и двигательных нарушений используется медикаментозное лечение и физиотерапия — лечебная физкультура, массаж.

Если во время беременности лечащий врач выявляет у плода аномалию, рекомендуется прервать беременность искусственным путём.

Практически во всех случаях прогноз для дальнейшей жизни ребёнка при синдроме Дэнди Уокера будет весьма неутешительным. При этом, он будет напрямую зависеть от сопутствующих аномалий в развитии, хромосомных нарушений и срока выявления заболевания.

Как показывает практика, послеродовая заболеваемость у малышей наравне с вероятностью летального исхода гораздо выше, чем тогда, когда патология диагностируется в период беременности. При этом, процент смертности очень высок.

Среди тяжёлых последствий можно выделить:

  • умственные и психические дефекты, которые остаются сохранными на протяжение всей жизни больного;
  • задержка развития психомоторики;
  • патологии невротического характера — высокий уровень мышечного тонуса, нарушение координации движений.

Своевременное выявление патологии

В связи с генетической природой заболевания, предотвратить его возникновение невозможно. Однако в период вынашивания плода очень важно проводить необходимые мероприятия по диагностике данного синдрома у зародыша.

С этой целью беременной женщине назначаются ультразвуковые исследования, которые следует проходить не реже, чем раз в три недели. Также назначается процедура магнитно-резонансной томографии для уточнения диагноза и выявления локализации поражения.

Кроме этого, в обязательном порядке проводится диагностика на наличие антител к таким вирусным заболеваниям, как краснуха и корь. Если подобные антитела в ходе анализа обнаруживаются, проводится ультразвуковое исследование плода для оценки степени его поражения.

Следует помнить о том, что весьма негативную роль на внутриутробное развитие ребёнка оказывает приём алкогольных напитков. Поэтому во время беременности следует отказаться от вредных привычек.

Читайте ещё

neurodoc.ru


Смотрите также