Муковисцидоз что это за болезнь симптомы и причины развития заболевания

Муковисцидоз

Муковисцидоз (другое название: кистозный фиброз) — это прогрессирующее генетическая болезнь, которую вызывают постоянные инфекции в ЖКТ и легких, ограничивая функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

У людей с муковисцидозом дефектный ген, характеризуется густым липким нарастанием слизи в органе воздушного дыхания, поджелудочной железе и других органах. В легких слизь закупоривает дыхательные пути и удерживает бактерии, приводящие к инфекциям, обширному повреждению легких и, в конечном счете, дыхательной недостаточности.

В поджелудочной железе слизь предотвращает выделение пищеварительных ферментов позволяющих организму разрушать пищу и поглощать жизненно важные питательные вещества.

Классификация

Болезнь может иметь множество проявлений с различной степенью выраженности. Классификация муковисцидоза включает в себя следующие формы:

1. Легочная форма – диагностируется приблизительно в 20% случаев и характеризуется поражением легких. Чаще всего недуг выявляется в первые годы жизни малыша, у которого вследствие нехватки кислорода отмечаются симптомы нарушений со стороны практически всех внутренних органов;
2. Кишечная форма – встречается приблизительно у 10% больных. Первые признаки этой разновидности муковисцидоза отмечаются, как правило, в возрасте полугода, когда ребенка переводят на искусственное питание. У него должным образом не перевариваются продукты питания, развивается гиповитаминоз, возникают нарушения кала и явные признаки отставания физического развития;
3. Смешанная форма – диагностируется чаще всего (примерно у 70% больных) и характеризуется одновременным поражением бронхолегочной системы и ЖКТ;
4. Стертые формы – могут проявляться бронхитами, синуситом, бесплодием у мужчин и женщин, циррозом печени;
5. Мекониальный илеус – непроходимость кишечника у новорожденных, вызванная закупоркой меконием конечного отдела подвздошной кишки.

Причины развития болезни

Точно установлено, что болезнь муковисцидоз (кистозный фиброз — КФ) является генетическим заболеванием, то есть передается по наследству (ей нельзя заразиться, болезнь нельзя спровоцировать следуя вредному образу жизни или работой). Известно, что причины болезни не имеет связи с полом – шансы заболеть у мужчин и женщин равны. Тип передачи генетического дефекта является рецессивным, то есть не главным. Такие болезни закодированы в генетическом материале, если они не встречаются у обоих родителей, а только у одного из них, то дети будут фенотипически здоровы. Четверть наследников будут абсолютно здоровы, половина — содержать ген муковисцидоза в хромосомном материале.

Примерно 5% взрослого населения земного шара хранят информацию об этой болезни в своих генах. Если ребенок рождается у пары, где оба родителя обладают поврежденной хромосомной информацией, то он болеет муковисцидозом в одной четверти случаев. Вот такой тип передачи генетических болезней и называется рецессивным.

Также нет никакой связи с полом, поскольку материал содержится не в половых хромосомах. Рождается одинаковое количество больных этой болезнью мальчиков и девочек. Никакие дополнительные факторы здесь не играют роли. Не оказывают влияние ни течение беременности, состояние здоровья матери или отца, условия жизни или труда. Это болезнь обусловлено генетически.

В начале девяностых годов прошлого века произошел прорыв в диагностике болезни. Было точно установлено, что мутировавший ген находится в седьмой хромосоме. Вследствие мутации происходит нарушение синтеза белковой субстанции, в результате чего увеличивается вязкость секрета, изменение его физических и химических свойств. Природа возникающей мутации, почему она закрепляется в генетическом материале — ответы на эти вопросы до конца не выяснены.

Симптомы муковисцидоза

Общие признаки муковисцидоза у взрослых и детей:

• отставание в физическом развитии,
• рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания,
• полипы носа,
• упорно текущий хронический гайморит,
• хронический бронхит,
• рецидивирующий панкреатит,
• дыхательная недостаточность.

Проявления муковисцидоза связаны с дефектом синтеза белка, выполняющего роль хлоридного канала, участвующего в водно-электролитном обмене клеток дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, печени, половой системы. В итоге сгущается секрет большинства желез внешней секреции, затрудняется его выделение, в органах возникают изменения, наиболее серьезные – в бронхолегочной системе.

В стенках бронхиального дерева развивается хроническое воспаление различной выраженности, разрушается соединительнотканный каркас, формируются бронхиоло- и бронхоэктазы. В условиях постоянной закупорки вязкой мокротой бронхоэктазы становятся распространенными, нарастает гипоксия, развивается легочная гипертензия и так называемое «легочное сердце».

Бронхолегочные изменения преобладают в картине заболевания и определяют прогноз у 95 % пациентов.

У 1/3 больных наблюдается выпадение прямой кишки, но при назначении адекватной дозы современных пищеварительных ферментов это осложнение самостоятельно проходит через 1,5–2 месяца.

У больных школьного возраста первыми проявлениями муковисцидоза могут быть «кишечные колики», которые вызывают вздутие живота, повторные рвоты, запоры.

После назначения ферментов кишечные проявления отодвигаются на второй план, уступая место легочным. Обычно постепенно развивается хронический бронхит. Уже в периоде новорожденности и грудном возрасте возникает кашель, приступы удушья, одышка, иногда рвота. Периодически возникает мучительный сильный кашель, особенно по ночам. Мокрота вязкая, иногда гнойная.

Так как поражаются все органы, содержащие слизеобразующие железы, типичны колитический синдром, хронический холецистит, синуситы.

Фото

Чтобы ориентировочно понимать, что такое муковисцидоз фото больных взрослых размещены на многих сайтах. Это позволяет узнать, как визуально выглядят эти больные. Визуально на фото эти люди могут отличаться излишней худобой, отличительным моментом являются пальцы. При муковисцидозе. Фото наглядно показывает, как они выглядят у людей с такой патологией.

Конечные фаланги пальцев у больных муковисцидозом деформированы и имеют вид барабанной палочки, в последствие так и стали называть этот отличительный признак. А ногти из-за постоянной нехватки кислорода (гипоксии) имеют вид часовых стекол. В некоторых случаях отмечается деформация грудной клетки. Эти люди бледные, из-за постоянной гипоксии и авитаминоза. Если встретить их не на фото можно заметить, что их волосы блеклые, сухие и ломкие.

Диагностика

Для выявления заболевания врач проводит комплексный анализ имеющейся клинической картины. Стоит отметить, что чем раньше будет начато адекватное лечение, тем выше шансы больного на продолжительную нормальную жизнь. Главным диагностическим исследованием, позволяющим определить муковисцидоз, является потовая проба. Ее можно проводить детям старше 7 дней. Это исследование предполагает введение в кожу особого препарата, способствующего активизации работы потовых желез. В некоторых случаях это исследование необходимо проводить несколько раз.

Врача педиатра и гастроэнтеролога может насторожить повышенная концентрация в выделившемся секрете натрия. В настоящее время известно, что это исследование может быть непоказательным при наличии ряда других заболеваний, в том числе СПИДа, гипотиреоза, мукополисахаридоза, нервной анорексии, нефрогенного несахарного диабета, недостаточности функции надпочечников, синдроме Дауна и т.д.

Нередко для определения характера заболевания проводятся:

• общие анализы крови и мочи
• бакпосев мокроты;
• рентгенография;
• бронхоскопия;
• капрограмма;
• спирометрия.

В настоящее время для подтверждения диагноза активно используются неонатальные, перинатальные и генетические тесты. Кроме того, показательным являются исследования функции поджелудочной железы. Правильная и своевременная оценка состояния может быть начата необходимая терапия.

Осложнения

Дети, больные муковисцидозом, имеют массу осложнений в организме, которые и приводят впоследствии к летальному исходу. Тяжелые патологии возникают при отсутствии лечения или его частом прерывании, несоблюдении рекомендаций врача.

Во всех железах, вырабатывающих ферменты в организме, образуется вязкая слизь. Нарушение секреции ферментов приводит к поражению органов.

• Со стороны бронхолегочной системы: артериальная гипертензия, экзема бронхолегочных долей, астма, синуситы, бронхоэктатическая болезнь, развитие в легких бактериальной деструкции, СД, бронхиты, пневмонии, пневмоторакс, ателектазами, пневмосклероз, дыхательная недостаточность и многие другие.
• Поражение легких влияет на работу сердца, функции сердечно-сосудистой системы нарушаются. Осложнения: «легочное» сердце, сердечная недостаточность.
• Поджелудочная железа не выделяет достаточное количество ферментов, что приводит к поражению кишечника, нарушению работы ЖКТ, поражению печени, сахарному диабету, кишечной непроходимостью, циррозу печени.
• Муковисцидоз у женщин, как и у мужчин может стать причиной бесплодия.

Наблюдается фиброз в различных органах, когда соединительная ткань разрастается и заменяет собой нормальные клетки.

Лечение муковисцидоза

Муковисцидоз нельзя вылечить раз и навсегда. Тем не менее, симптоматическое лечение значительно продвинулось за последние годы.

В ходе лечения необходимо преследовать следующие цели: предотвращение и контроль инфекционных заболеваний легких, своевременная санация бронхиального дерева от густой слизи, предотвращение развития патологии пищеварительного тракта, обеспечение достаточного и сбалансированного питания, и сведение к минимуму риска дегидратации организма. Для достижения наилучшего эффекта от терапии необходимо наблюдение несколькими специалистами: пульмонологом, гастроэнтерологом, физиотерапевтом и диетологом.

1. Для удаления слизи из бронхиального дерева придумали несколько эффективных способов. Первое — это физические упражнения, направленные на улучшение общего кровообращения. Больным рекомендованы активные занятия спортом (фитнесс, легкая атлетика, танцы) но не в коем случае не профессиональные. Дыхательная гимнастика в определенном положении — головой вниз — помогает дренировать бронхи под действием силы тяжести и дыхательных вибраций. Ритмичные, контролируемые удары кулаком в область груди так же способствует более легкому отхождению мокроты.
2. Медикаментозное лечение включает в себя несколько групп препаратов, направленных на все звенья симптомокомплекса при муковисцидозе. Муколитики – препараты способствующие разжижению мокроты. Один из самых известных и эффективных препаратов является «АЦЦ» или Ацетилцистеин.
3. Антибактериальные препараты являются основным средством борьбы с легочной инфекцией. При данной патологии используются различные группы (цефалоспорины 2 – 3 поколения, респираторные фторхиналоны). Прием препаратов внутрь используется для лечения легких инфекций. Ингаляционные антибиотики могут быть использованы для предотвращения или контроля инфекций, вызванных бактериями Pseudomonas.
4. Противовоспалительные препараты могут помочь уменьшить отек дыхательных путей в связи с длительно протекающей инфекцией. Бронходилятаторы влияют на просвет бронхов и помогают расслабить бронхиальные мышцы. Данная группа препаратов часто используется ингаляционно. При развитии более тяжёлой степени может понадобиться проведение кислородотерапии. Данное лечение осуществляется при помощи масочного кислорода.
5. Самым радикальным методом лечения муковисцидоза является пересадка легких от умершего донора.
6. При недостаточной функции поджелудочной железы может потребоваться назначение ферментных препаратов таких как «Креон». Это препарат, содержащий ферменты в определенной дозировке и помогающий компенсировать недостаток собственных ферментов.

Прогноз при данной патологии очень не благоприятный. Функция легких часто начинает снижаться еще в раннем детстве. С течением времени повреждения легких могут вызвать серьезные проблемы с дыханием. Дыхательная недостаточность является наиболее частой причиной смерти у людей с муковисцидозом.

Своевременно начатое лечение улучшает прогноз. При правильном образе жизни и соблюдении всех врачебных рекомендаций люди с кистозным фиброзом доживают в среднем до 50 лет.

Кинезиотерапия

Помимо применения лекарств для восстановления дыхания, определенного эффекта можно добиться от немедикаментозной методики, которая называется «Кинезиотерапия». Дословно этот термин обозначает «лечение движением». Это комплекс мероприятий которые механически воздействуют на грудную клетку и улучшают продвижение слизи в полости дыхательных путей.

Что относится к кинезиотерапии? В настоящее время, выделяют следующие способы:

• Перкуссионный массаж – в положении пациента сидя, выполняются ритмичные похлопывающие удары по грудной клетке. Как правило, начинают с передней поверхности, а затем переходят на спину. Для его выполнения не обязательно привлекать специалиста – после несложного обучения у врача, его могут выполнять даже члены семьи больного;
• Активное дыхание – обычные глубокие дыхательные движения, которые заставляют бронхи периодически расширяться/сокращаться, что улучшает пассаж жидкости по ним;
• Постуральный дренаж – выполняется пациентом самостоятельно. Для этого необходимо положить ноги на возвышенную поверхность и активно откашливать мокроту в положении лежа, переворачиваясь с живота на бок. Доказано, что благодаря этой простой манипуляции можно значительно улучшить эффект от лекарств;
• Приборы для компресионно-вибрационного воздействия – в настоящее время, разработана специальная аппаратура, которая воздействует вибрацией на грудную клетку, разбивая цельные слизистые образования на отдельные части. Однако в РФ эти приборы не распространены.

Очень важно, чтобы лечение муковисцидоза у детей и взрослых проводилось с использованием всех доступных методик, до улучшения самочувствия пациента. Так как это тяжелая неизлечимая болезнь с постоянным возникновением обострений, не следует пренебрегать рекомендациям врача, даже если они кажутся незначительными (в отношении диеты, кинезиотерапии и т.д.).

Профилактика

Поскольку муковисцидоз является наследственным заболеванием, вызванным мутацией гена CFTR, избежать возникновения болезни невозможно. Единственной профилактической мерой для рождения больного ребенка является прохождение генетического анализа при планировании зачатия или пренатальный тест, позволяющий определить мутацию гена еще в период внутриутробного развития плода. Семейные пары, в которых кто-то один из партнеров или сразу оба человека являются носителями дефектного гена или больны муковисцидозом, должны осознавать риск рождения ребенка с таким же диагнозом. Поэтому прежде чем планировать зачатие, необходимо посетить врача и пройти назначенное им обследование.

Профилактика осложнений при диагнозе «муковисцидоз» предполагает четкое выполнение всех назначений лечащего врача. Медикаментозная терапия, физиопроцедуры и здоровый образ жизни позволят замедлить прогрессирование болезни и продлить жизнь пациента. Также немаловажным является соблюдение личной гигиены. Это уменьшит риск проникновения в ослабленный основной болезнью организм вирусных инфекций, бактерий и других патогенных микроорганизмов.

Для профилактики инфекционных заболеваний детям, больным муковисцидозом, так же, как и здоровым, показана вакцинация. С помощью своевременной вакцинации можно предотвратить осложнения многих «детских» болезней, например, кори или коклюша. Детям с диагнозом «муковисцидоз» необходимо соблюдать график вакцинации, учитывая при этом текущее состояние организма. Также им рекомендовано регулярное введение вакцин против гриппа.

Важной профилактической мерой, позволяющей предотвратить осложнения со стороны бронхолегочной системы, является ограждение ребенка от явных контактов с возможными источниками инфицирования. Дети, больные муковисцидозом, могут посещать дошкольные и общеобразовательные учреждения, но в периоды сезонных эпидемий ОРВИ следует воздержаться от пребывания в больших коллективах.

Для профилактики осложнений со стороны желудочно-кишечного тракта огромную роль играет строгое соблюдение диеты, прием ферментосодержащих препаратов строго по графику и ведение здорового образа жизни. Взрослые пациенты должны полностью отказаться от употребления алкоголя и курения. По любым вопросам, возникающим в быту, необходимо советоваться с лечащим врачом и прислушиваться ко всем его рекомендациям.

doctor-365.net

Муковисцидоз

Муковисцидоз – тяжелая наследственная болезнь, при протекании которой происходит поражение внутренних органов организма, выделяющих слизь: бронхов, легких, поджелудочной железы, печени, потовых, слюнных, кишечных и желез половых органов. Среди системных заболеваний, передающихся по наследству, Муковисцидоз считается самым распространенным, тем не менее, в течение многих лет больным Муковисцидозом не уделяли должного внимания. В России клиники диагностики и лечения данного заболевания начали открываться лишь в конце двадцатого столетия.

Содержание

Муковисцидоз - болезнь наследственного характера, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу, при течении которого поражаются железы экзокринной системы. В результате чего страдают такие системы как дыхательная, пищеварительная, потовая и половая. Болезнь муковисцидоз, что это такое? Эту болезнь называют кистозным фиброзом. Суть этого заболевания кроется в самом названии, что в переводе с латинского языка означает вязкая слизь. Муковисцидоз, что за болезнь, считаемая самой распространенной имеющая наследственный генез? Многие года это об этом заболевании не задумывались и не исследовали его. Причиной этому является тот факт, что дети, родившиеся с этой патологией в большинстве случаев, быстро погибали. И только совсем недавно, примерно в начале ХХ века, начали углубленно изучать причину смертности и решение борьбы с этим недугом. Выяснилось, что причиной является ген, поврежденный мутацией. Это означает, что этой патологией невозможно просто заразиться, она не передается каким-либо путем, кроме наследственности. Поэтому опасности заразиться этой болезнью полностью отсутствует. По последним данным статистики в стране в год рождается около 300 детей с этим заболеванием. После изучения причины, было решено проводить скрининг еще в роддоме. После рождения у новорожденных берут кровь на исследование для определения наличия или отсутствия диагноза муковисцидоз. О болезни свидетельствует положительный ответ теста, на определение уровня иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови. Но в практике встречались случаи выявления этого нарушения в более позднем возрасте. Муковисцидоз заболевание, которое очень трудно распознать. Поэтому сейчас это патологическое состояние можно отнести не только к детским заболеваниям. Больные муковисцидозом имеют симптомы схожие с симптомами других патологических состояний организма. Из-за этого терапевты должны быть предельно внимательны, дабы не пропустить такое заболевание.

И хотя эта болезнь до конца считается неизлечимой, разработана терапия, которая существенно продлевает и облегчает жизнь людей с этой патологией. При правильно подобранном лечении и соблюдении всех правил, рекомендаций в среднем продолжительность жизни составляет около 30-35 лет. На данный момент проводятся исследования по внедрению генной терапии в лечении недуга. Этот метод заключается в том, что лечение направлено на «замену» поврежденного участка гена. Как описывают ученые это возможно благодаря тому, что пациент вдыхает лекарственный препарат, содержащий нормальную (здоровую) ДНК. По истечению года, пациенты показали положительный результат. Патологический процесс в легких не прогрессировал за этот год и даже отмечались улучшения. Но ученые решили основательно не внедрять этот метод в лечение, так как еще результаты не однозначны и не стабильны. Необходимы доработки и усовершенствования для дальнейшего использования, что дает надежду на дальнейшее лечение и продление жизни таких больных.

И все-таки диагноз муковисцидоз, что это за болезнь? Это болезнь, при которой нарушается транспорт хлоридов, что регулируется циклическим аденозин монофосфатом сквозь клетки эпителия слизистых оболочек. Во многих источниках описываются классы повреждений в следствии которых происходит изменения (мутации) гена CFTR (белковый трансмембранный регулятор):

• первый класс, вызывает нарушения синтеза белка, что приводит к ослаблению РНК;
• второй класс, приводит к дефекту белка, тем самым вызывая нарушение его третичной структуры;
• третий класс, вследствие этой мутации нарушается регулирование белка;
• четвертый класс, мутации этого класса находятся в области мембраны, как результат получаем нарушение проведения хлоридов;
• пятый класс, при наличии этой мутации значительно уменьшается количество копий белкового трансмембранного регулятора;
• шестой класс, в результате этой мутации белок синтезируется нормально, но становится колеблющимся на поверхности клетки.

Зная эти классы мутаций, медицина все равно не может дать прогноз по степени тяжести течения заболевания, из-за его низкой частоты встречаемости. Эти мутации влияют лишь на физическое развитие больных, но никак не на умственное. Иногда даже считается, что такие пациенты более смышленые и талантливые. В силу своего заболевания они ведут менее подвижный образ жизни, наверное, благодаря этому они более усидчивы и внимательны при занятиях. Как утверждают представители медицины, что умеренные физические нагрузки положительно влияют на больных с муковисцидозом.

Синдром муковисцидоз у взрослых, совершенно не мешает их нормальному образу жизни, если принимать препараты и проходить раз в год профилактическое лечение в стационаре. В наше время некоторые носители этого заболевания даже способны создавать семьи. Вариант рождения у таких пар здорового ребенка может составлять 25%, а если один из супругов полностью здоров и не является носителем то и 100% возможность. Многие считали, имея заболевание муковисцидоз, что это такое заболевание, при котором невозможно чувствовать себя полноценным членом общества. Как показывают исследования и случаи, встречающиеся в практике этого возможно достичь. Правильно подобранная тактика лечения и правильный образ жизни - залог хорошего результата. Но большинство взрослых носителей этого заболевания, самостоятельно усугубляют свое патологически тяжелое состояние. Они ведут нездоровый образ жизни. Имеют вредные привычки, курят и принимают алкоголь, что категорически противопоказано при их диагнозе. Как и все нозологические единицы, муковисцидоз имеет свои коды и шифры в зависимости от вида поражения этим заболеванием. Коды и шифры используются для группировки болезней и дальнейшего статистического изучения заболеваемости населения. Такая классификация называется Международной классификацией болезней (Мкб 10).

Мкб

Международная классификация болезней была создана для классификации, анализа и статистики о смертности и заболевании. Эта структура пересматривается каждые 10 лет. Последняя правка в этих документах была в сентябре 1989 года. Каждое заболевание систематизировано и скрыто под определенной буквой. Таким способом легче анализировать и искать данные. Этой классификацией пользуются во всем мире. Это позволяет делать выводы, обосновываясь на данных не только одной страны. Что в свою очередь дает возможность увидеть распространенность того или иного заболевания. Код мкб 10муковисцидоз получил как, заболевание, относящееся к IV классу (ряд заболеваний с нарушением обмена веществ), с буквой Е.

Муковисцидоз по мкб 10 имеет кодировку Е84. Но так же существует кодировка его различных форм и проявлений. Первым из них, имеет код мкб, муковисцидоз поражающий дыхательную систему, т.е с легочными проявлениями- Е84.0. Это связано с наиболее частой встречаемостью именно этой формы заболевания. Почти в 100% случаев она проявляется сразу в первые годы жизни ребенка. Явными признаками в этом случае являются приступообразный кашель, с трудноотделяемой вязкой мокротой. Это наступает по причине того, что из-за вязкости отделяемого, забиваются бронхиолы и мелкие бронхи. Такой застой может вызвать в результате воспаление.

Е84.1 под этим шифром находится муковисцидоз с кишечными проявлениями. Эта форма так же проявляется в раннем возрасте. Отмечается вздутием живота, в кишечнике появляются фиброзные кисты, которые в свою очередь затрудняют продвижение и опустошение кишечника. В более позднем возрасте отмечается сгущение слюны, сухость слизистых полости рта. За счет несвоевременного опорожнения, в кишечнике происходят гнилостные процессы. Эту форму можно заподозрить еще в роддоме, когда отходит меконий. Но стоит различать синдром мекониевой пробки от истинного, мекониевого илеуса. Первый не кодируется как муковисцидоз мкб 10. Это проявление кодируется как Р76.0 и относится к болезням нарушения непроходимости у новорожденных.

Муковисцидоз, код по мкб 10, Е84.8 заболевание при котором проявляются симптомы совершенно не характерные для двух предыдущих форм. В основном происходят нарушения в половой системе. Это связано со сгущением биологических жидкостей, в результате мутации гена. Этой формой страдают представители мужского пола. Наступает обструкция и атрезия семявыводящих протоков. Как следствие бесплодие.

Е84.9 муковисцидоз, имеет неопределенную этиологию происхождения. Проявляется многими симптомами, что обусловлено патологическим поражением многих систем.

Систематизация по кодам дает возможность не оглашать свой диагноз в полном объеме. Но сотрудник отделов кадров будет знать о том, что вы обоснованно отсутствовали. Эта кодировка так же позволяет упростить процесс подготовки документации, для лечения за рубежом. Так как это является Международной классификацией болезней, которой пользуются во всем мире.

Этиология и патогенез

Муковисцидоз – это заболевание с наследственной природой происхождения, которое приводит к поражению железистой ткани. Это сопровождается образованием густого секрета, вызывающего закупорку выводящих протоков.

Симптомы и методы лечения муковисцидоза

Муковисцидоз – это что за болезнь и почему она развивается? При этом заболевании имеется дефект гена, кодирующего трансмембранный регулятор. Этот белок отвечает за перенос ионов хлора и молекул воды через клеточную мембрану. От этого транспорта зависит вязкость сообразующегося секрета в следующих органах:

• кишечник;
• бронхи и легкие;
• поджелудочная железа;
• органы мочевой и половой системы.

В зависимости от того, какая из систем страдает в наибольшей степени, выделяют три основные формы муковисцидоза:

• смешанная (она встречается в большинстве случаев, до 80%), при которой наблюдается поражение пищеварительной и дыхательной системы;
• легочная форма;
• желудочно-кишечная форма.

Обычно это заболевание впервые выявляется у грудничков, которых переводят с грудного вскармливания на искусственное. В это время могут отмечаться следующие симптомы:

• стул становится зловонным, внешне напоминает замазку;
• печень увеличивается;
• ребенок плохо прибавляет в весе;
• пальцы напоминают палочки барабана (утолщения на ногтевых фалангах);
• живот вздуется;
• кашель, при котором мокрота очень плохо отходит;
• одышка.

У детей с муковисцидозом очень часто развиваются различные инфекции дыхательной системы. Они характеризуются длительным и тяжелым течением, которое заставляет применять сильные антибиотики. На этом фоне создаются условия для дисбактериоза кишечника. Так замыкается замкнутый круг.

Для начала лечения требуется установить точный диагноз. Достоверным методом исследования является определение хлоридов в потной жидкости (при заболевании тест будет положительным).

Терапия муковисцидоза проводится только симптоматическая. Она подразумевает применение муколитических препаратов, которые очищают бронхиальное дерево. Также используют ферментные препараты для замещения нарушенной функции поджелудочной железы. Большая роль отводится и питанию. В рамках диеты ограничивать поступление жиров в организм такого человека нельзя. Пища должна быть достаточно калорийной для восполнения потребностей пациента.

Эпидемиология

Многие данные говорят о то, что эпидемиология муковисцидоза, зависит от расы. В истории нет данных о заболеваемости этой нозологией у представителей негроидной расы и монголоидной. У представителей европеоидной расы частота встречаемости этой мутации значительная. Но изучая данные можно сказать, что в Европе это заболевание встречается реже, так например, в странах Северной Америки и Европы встречаемость варьирует от 1:2000 до 1:4000 младенцев. В то время как в России эти цифры вырастают до 1:10000. Изучив все данные по регионам России можно сказать, что распространенность сильно меняется, зависимо от региона. Например, в Московской области частота составляет 1:10000, а в Томске это же заболевание встречается 1:2374.Распространение муковисцидоза совершенно не зависит от половой принадлежности. Представители мужского и женского пола могут быть с патологией с одинаковой частотой встречаемости. Нужно отметить, что в Европе наименьшая частота этого мутационного заболевания в Австрии 1:3500 и Италии 1:2500 до 1:5200. В основном при подсчетах берутся данные о выявлении данного заболевания в младенчестве. Но на данный момент все чаще встречаются случаи выявления этой патологии в более позднем возрасте. В связи с этим указанные цифры можно считать приблизительными. В мире ежегодно регистрируется около 50 тысяч случаев проявления муковисцидоз. Эпидемиология в цифрах говорит о том, что во всем мире людей страдающих разными видами этого заболевания около 275 миллионов.

Статистика

Муковисцидозом называется заболевание, которое заключается в нарушении работы всех органов, выделяющих слизь. Это заболевание - наследственное. Причиной такой патологии является мутационные изменения определенного гена. Вследствие данной мутации, производимый железами секрет, становится слишком вязким и густым. Еще в роддоме может быть поставлен диагноз муковисцидоз, симптомы у детей которого проявляются в зависимости от формы заболевания. Формы муковисцидоза бывают следующие:

• Лёгочно-кишечная (распространённость до 80%);
• Бронхо-лёгочная (распространённость до 20%);
• Кишечная (распространённость 5%).

Муковисцидоз, симптомы у детей

До 15% новорожденных с диагнозом мукувисцидоз, страдают кишечной непроходимостью с первых дней жизни. У малыша случается рвота с примесью желчи, также происходит вздутие живота, при этом стул отсутствует. Через некоторое время состояние ребенка ухудшается. У малыша налицо симптомы интоксикации, кожа бледная и сухая, на животике проявляется сосудистый рисунок. Муковисцидоз у новорожденных, симптомы которого описаны выше, проявляется также в отложении кристалликов соли в подмышечных впадинах и на области лица. Это случается вне зависимости от формы заболевания. При переводе ребенка с грудного вскармливания на искусственное, а также при введении прикорма, начинает явно проявляться недостаточность активности ферментов, что характеризуется очень частым стулом и вздутием живота.

При бронхо-легочной форме заболевания, на первом-втором году жизни ребенка проявляются симптомы поражения дыхательной системы. За счёт повышенной вязкости мокроты, снижается процесс её отделения, поэтому происходите скопление мокроты в бронхах. Больного мучают приступы кашля, при котором очень тяжело отходит мокрота. Часто развиваются бронхиты, пневмония с тяжелым течением.

Лечение детского муковисцидоза

Поддерживающая терапия при муковисцидозе должна быть пожизненной. Она направлена на уменьшение вязкости мокроты и последующее удаление её из бронхов, компенсацию ферментов, недостающих поджелудочной железе. Проводятся также процедуры по разжижению желчи, ведётся борьба с вирусными заболеваниями, назначается приём поливитаминов, а также проводится специальная дыхательная гимнастики. К сожалению, муковисцидоз относится к неизлечимым заболеваниям. Всё что могут сделать родители – это тщательно выполнять все предписания врача и следить за состоянием своего ребенка. В случае обострения заболевания – необходима госпитализация в стационар.

Муковисцидоз это системное заболевание, передающееся исключительно по наследству. Патология развивается в результате мутации гена трансмембранного регулятора (отвечает за муковисцидоз). Больной ребёнок рождается у совершенно здоровых родителей, которые являются бессимптомными носителями дефектного гена. Частота поражения заболеванием мальчиков и девочек одинакова. В некоторых семьях каждый ребёнок рождается больным. В других случаях родственники даже не могут вспомнить подобных отклонений развития. Это одна из немногих наследственных болезней поддающихся лечению. Излечить полностью современная медицина пока не может, но улучшить качество жизни и её продолжительность вполне реально, правда не во всех случаях. Для заболевания характерна задержка физического развития, умственные способности не страдают.

Механизм развития заболевания

Железы внутренней секреции, в результате поражения, продуцируют повышенное количество вязкой слизи, что затрудняет её выход. Происходит накапливание и последующая закупорка густого секрета в органах, что приводит к значительному нарушению их функции. В дальнейшем присоединяется бактериальная инфекция. Различают несколько форм течения муковисцидоза:

Мекониальный илеус. Проявляется сразу после рождения младенца, в виде мекониевой непроходимости. В петлях тонкого кишечника накапливается густой и вязкий меконий, который в норме должен свободно выйти из организма в течение одного или двух дней.

При поражении муковисцидозом он не выделяется.

• Легочная. Начинается заболевание как хронический бронхит, в дальнейшем появляются бронхоэктазы (расширение участка бронхов или органа в целом). Завершается процесс диффузным пневмосклерозом. Дыхательная система не в состоянии больше нормально функционировать. Состояние резко ухудшается от наслоившейся бактериальной инфекции.

• Кишечная. Характеризуется недостаточностью ферментативной деятельности кишечника и поджелудочной железы.

  - В печени жировая и белковая дистрофия клеток, застой желчи в протоках, что приводит к развитию фиброза и цирроза.

  - Поджелудочная железа. В её протоках возникают кистозные изменения, утолщаются соединительнотканные прослойки. В результате развития диффузного фиброза количество вырабатываемых органом ферментов резко снижается.

  - Кишечник. Постоянный процесс гниения и брожения, учащённые дефекации и выпадение прямой кишки.

  - Желудок. Излишек желудочного сока не подвергается нейтрализации, в результате чего развивается язва 12 перстной кишки.

• Смешанная. Самая сложная. Присутствуют изменения характерные для всех предыдущих форм.

Классификация

Классификация необходима для работы врача. С помощью классификации удается четко определиться с постановкой и лечением диагноза муковисцидоз. Типы классификаций отличаются тем, что некоторые основаны на клинических проявлениях, другие на осложнениях и его течении. Существует несколько видов классификаций муковисцидоза. Первая, составлена для дальнейшего утверждения на сессии МКБ-XI. Она выглядит вот так:

• атипичный фиброзный кистоз (может проявляться отдельно в экзокринных железах);
• хронический панкреатит (проявляется на фоне других проблем с ЖКТ);
• классический муковисцидоз с нарушением функций поджелудочной железы;
• классический муковисцидоз с панкреатической недостаточностью;
• диффузный панбронхиолит (поражение пазух носа, бронхов и бронхиол);
• склерозирующий холангит (проявляется воспалением и фиброзом внутрипеченочных и внепеченочных протоков);
• диссеминированные бронхоэктазы (множественные слизистые пробки).

Но на протяжении многих лет клиницисты используют следующую классификацию, предложенную профессорами Рачинским и Капроновым. Эта классификация муковисцидоза включает в себя формы, фазы и характеристики бронхолегочных изменений. В этой классификации выделают такие формы муковисидоза, зависимо от пораженной системы:

• кишечная (частота встречаемости около 5%,проявляется в основном в тот момент, когда начинают вводить прикормы из-за недостаточности ферментов);
• легочная (частота встречаемости около 15-20%,проявляется повышенной выработкой вязкого секрета, из-за которого наступает обструкция);
• смешанная (кишечно-легочная, встречается в 70-80% случаев заболевания, проявляется симптомами и кишечной и легочной формы);
• стертая (связана с особенной формой мутации гена, протекает довольно скрыто, проявляется в более позднем возрасте);
• атипичная (поражение отдельных желез внешней секреции или со скрытыми симптомами);

К фазам относят:

• фаза ремиссии;
• малая и средняя активность;
• фаза обострения.
• Характеристики бронхолегочных изменений имеет такие виды как:

• клиническая (при смешанной форме-все виды бронхита, при легочной-пневмония повторная и рецидивирующая);
• эндоскопическая (эндобронхит катаральный, катарально-гнойный, распространенный и ограниченый гнойный).

Так же используется для постановки диагноза муковисцидоз, классификация предложенная Di Sant Agnese. Она имеет по своей сути такой же вид, как и другие. К ней присоединяют печеночную форму (развитие цирроза, асцита и портальной гипертензии) и электролитную (нарушается водно-электролитный баланс из-за нарушения транспорта ионов кальция и натрия). А наряду с атипичной стоит стертая форма муковисцидоза.

В течении муковисцидоза, как и во всех заболеваниях, выделяют 4 стадии протекания заболевания. Первая стадия - легкое течение, в этой стадии больные муковисцидозом чувствуют себя нормально. В физическом развитии не отстают от своих сверстников. Изменения в этой стадии самые минимальные. Вторая стадия – среднетяжелое течение, больные в этой стадии имеют некоторые признаки, в виде постоянного кашля либо панкреатической недостаточности. В физическом развитии эти дети не отстают и имеют нормальную способность к обучению в обычной школе. При этой стадии больные должны принимать постоянную медикаментозную терапию. Третья стадия – тяжелое течение. У больных с этой стадией визуально видны проявления патологических изменений: четко заметны деформированные фаланги, меняется форма грудной клетки. Отмечается снижение массы тела, муковисцидоз желудка вызывает нарушения перестальтики и как результат развитие гастроэозофагеального рефлюкса. Из этой стадии переходит муковисцидоз, последняя стадия болезни – терминальная стадия. Для пациентов этой стадии, состояние ремиссии имеет вид вялотекущей третей стадии. В этот период больные сильно теряют массу тела, нуждаются в постоянной медикаментозной терапии, кислородотерапии даже на дому. Для больных, у которых муковисцидоз, вирусный носитель очень опасен.

Виды муковисцидоза, разнообразны в своих проявлениях. Для упрощения и систематизации они были классифицированны на отдельные формы. А для выставления диагноза отдельно выносятся осложнения.

Формы

Клинические формы муковисидоза выделяются по основным проявлениям патологических состояний. На сегодняшний день имеет муковисцидоз формы: легочная, кишечная, смешанная. Описываются также формы атипичная и стертая.

Легочная форма муковисидоза проявляется уже в раннем возрасте, с рождения. Эта форма обусловлена проявлениями обструкции, к которым присоединяется вторичная инфекция. На этом фоне развиваются повторные пневмонии с возможностью абсцедирования. Бронхиты, которые сопровождаются приступообразным кашлем с вязкой гнойной или слизисто - гнойной мокротой. При аускультации прослушивается жесткое дыхание с сухими, свистящими иногда влажными хрипами. Отмечается отдышка в покое. К вторичным проявлениям можно отнести развитие бронхоэктазов, «легочное сердце», эмфизема. Возникает деформация грудной клетки, изменение ногтей и концевых фаланг пальцев. Визуально эти пациенты бледные, с синюшным оттенком кожных покровов.

Кишечную форму можно заподозрить сразу после начала прикорма. При акте дефекации наблюдается выпадение прямой кишки. Эта форма протекает с поражением поджелудочной железы, что нарушает выработку ферментов для переваривания поступившей пищи. Для таких больных становится проблемой прием сухой пищи, из-за повышенной вязкости слюны. В результате этого пища не переваривается до конца, что приводит к гниению остатков. Частые дефекации с метеоризмом. Стул становится зловонным с высоким содержанием жира. По истечению некоторого времени поражается печень. Это проявляется циррозом и портальной гипертензией.

Муковисцидоз-атипичная форма. У взрослых обычно протекает со скрытыми симптомами. Многие не подозревают о том, что являются носителями данного заболевания. По этой причине эта форма выявляется в основном в более позднем возрасте. У мужчин это аплазия семявыводящего канала, что приводит нарушению сперматогенеза и как следствие к бесплодию. Как показывают данные женщины с этой формой, в некоторых случаях могут забеременеть. У них яйцеклетка вырабатывается, но из-за вязкости слизи проникновение сперматозоида затруднено.

Пациентам с проявлениями кишечной и легочной формы выставляют диагноз муковисцидоз, смешанная форма. Эта форма считается наиболее опасной и тяжело протекающей, потому что в патологический процесс вовлечены сразу две важные для жизни системы. Отмечается очень быстрое развитие осложнений и неблагоприятный прогноз.

Фенотипическая характеристика

Фенотипическая характеристика муковисидоза заключается в проявлении мутации гена CFTR. Он локализуется на длинном плече 7 хромосомы. Вследствие мутации происходит нарушение структур и функций белка, что определенным образом приводит к поражению экзокринных желез. Фенотипические особенности муковисцидоза состоят в том, что он проявляется: в виде прогрессирующей дыхательной недостаточности, задержкой физического развития, обструктивной азооспермией, мекониальным илеусом, повышенной концентрацией хлоридов пота. Особенность так же в том, что проявляет себя как в раннем возрасте, так и в более зрелом. В наше время идентифицировано более 1600 различных мутаций гена, которые влияют на проявление муковисцидоза. Наиболее встречаемая и тяжелая мутация гена DF508. При исследовании корреляции генотипа и фенотипа выяснилось, что в гемозиготных и гетерозиготных состояниях проявляется с разной частотой. Наиболее встречаемые при болезни муковисцидоз фенотипические признаки в бронхолегочной системе:

• постоянный кашель с вязкой трудноотделяемой мокротой;
• изменения в легких, подтверждающиеся рентгенологически (бронхоэктазы, ателектазы, инфильтрация);
• деформация фаланг пальцев рук в виде «барабанные палочки»;
• полипы и кисты носа, гаймориты.

В системе желудочно-кишечного тракта:

• недостаточность функций поджелудочной железы, рецидивирующий панкреатит;
• поражение печени с клиническим проявлением цирроза (мультибулярного и билиарного);
• у новорожденных мекониальный илеус;
• выпадение прямой кишки с ее полным выворотом;
• Из-за нарушения питания:
• снижение массы тела при нормальном аппетите;
• проявления вторичных нарушений при дефиците витаминов А, D, Е, К.

У мужчин проявляется патология со стороны половых органов:

• обструктивная азооспермия (отсутствие семявыводящих каналов).

Так же наблюдается хронический метаболический алкалоз (острая потеря соли с коллапсом).

Клиника

Клинические проявления при муковисцидозе разнообразны и зависят в основном от локализации пораженного органа. Следовательно, для кишечной формы характерны такие проявления, как сухость слизистой оболочки полости рта, из-за повышенной вязкости слюны. По этой же причине больным трудно питаться сухой пищей. При кишечной форме существует панкреатическая недостаточность, что приводит к неполному перевариванию пищи. Это вызывает гнилостные процессы и стул с резким неприятным запахом. При акте дефекации часто наблюдается выпадение прямой кишки. Присутствуют жалобы на боли в животе, вздутие и чрезмерное газообразование (метеоризм). Клинические признаки муковисидоза легочной формы проявляются уже в первые моменты жизни. Кашель приступообразный с выделением вязкой мокроты, доходящий иногда до рвоты, одышка. Визуально обращает внимание на себя форма грудной клетки (бочкообразная) и изменение фаланг пальцев. Отмечается бледность и синюшность кожных покровов. Эти пациенты худые и малоподвижны. Атипичная форма, как показывает многолетняя практика, может и не иметь клинических проявлений. В основном это отставание в физическом и пловом развитии. Иногда проявляется кожным зудом, желтухой. В некоторых случаях это портальная гипертензия, асцит. В более позднем возрасте проявляется мужским бесплодием. Смешанная форма, клинически проявляет себя, такими симптомами как при легочной, так и при кишечной формах. Эта форма считается наиболее тяжелой и трудной в постановке диагноза муковисцидоз. Клиника стертой формы может иметь множество проявлений. Такая неоднозначная клиника обусловлена множеством легких мутаций гена. Протекает в большинстве случаев, на протяжении многих лет, скрыто под другими заболеваниями. Проявляется эта форма бесплодием у мужчин и фертильностью у женщин.

Симптомы

В основном симптоматика заболевания связана с его особенностями механизма мутаций гена. При муковисцидозе железы экзокринной секреции выделяют слишком вязкие секреты, в результате происходит закупорка выводящих протоков в железах. Это приводит к значительным нарушениям в работе многих систем организма. Имеет муковисцидоз характерные симптомы:

• отставание в росте, половом развитии, мужское бесплодие;
• боли в животе (чувство изжоги, боли при язвенной болезни желудка);
• симптоматика гиповитаминоза (кровоточивость, выпадение волос, ломкость ногтей);
• частый обильный стул (жидкий со зловонным запахом);
• хронический приступообразный кашель;
• изменение формы грудной клетки, увеличение живота;
• частые гаймориты, полипоз носа;
• проявление слабости, особенно в летний период;
• при акте дефекации выпячивание прямой кишки;
• изменение формы пальцев в виде «барабанных палочек» и ногтей в виде «часовых стекол»;

Симптомы муковисцидоза у взрослых и детей имеют свои возрастные особенности. В начале беременности многие родители не интересуются о заболевании муковисцидоз, что это такое? Симптомы, лечение они узнают уже после рождения ребенка. Чаще всего это заболевание проявляется уже в первые дни жизни. Выделяют такие особенности симптоматики в период новорожденности:

• длительная желтуха;
• бронхообструктивный синдром (приступы кашля, затрудненное дыхание, пневмонии);
• привкус соли на коже младенца;
• быстрая мацерация пальцев в воде;
• мекониальный илеус (отсутствие отхождения мекония с признаками кишечной непроходимости);
• замедленное физическое развитие (отставание от сверстников в росте, весе);
• проявления недостатка витаминов Е, А, К, D (хрупкие кости, выпячивание родничка у новорожденных).

Симптомы у детей дошкольного и школьного возраста отличаются. У детей в возрасте от четырех лет до семи муковисцидоз проявляется:

• постоянным кашлем иногда со слизисто - гнойной мокротой;
• одышка, переходящая в хроническую форму;
• хронический жидкий стул с выпячиванием прямой кишки;
• увеличение печени.

В школьном возрасте муковисцидоз, симптомы заболевания проявляет агрессивнее. Это переход всех ранее выясненных симптомов в хронические формы:

• хронические проявления заболеваний дыхательной системы;
• бронхоэктазы;
• хронический понос.

В подростковом возрасте ко всем основным симптомам присоединяются:

• цирроз печени, признаки портальной гипертензии;
• варикозное расширение вен пищевода, асцит;
• задержка физического развития;
• снижение массы тела;
• отставание в половом развитии.

Кроме возрастных особенностей проявления, имеются особенности при различных формах заболевания муковисцидоз. Какие симптомы необходимо рассмотреть отдельно? Например, при легочной форме важными симптомами являются:

• удушающий, приступообразный, доводящий до рвоты кашель с вязкой трудноотделяемой мокротой;
• серый оттенок кожи, в сочетании с бледностью;
• быстрая утомляемость, сонливость;
• малый вес при хорошем аппетите.

С течением времени проявления этой формы осложняются и появляется:

• -деформация грудной клетки;
• в состоянии покоя появляется одышка;
• снижение массы тела, связанное с уменьшение аппетита;
• проявления цианоза на кожных покровах. При этой форме болезни муковисцидоза пальцы выглядят, как барабанные палочки.

Если при наличии этих проявлений не заподозрить что такое муковисцидоз, симптомы у взрослых, лечение существенно усложняются. Появляются такие процессы как: полипоз носоглотки, аденоиды, проявления синуситов.

Для кишечной формы характерны гнилостные процессы из-за панкреатической недостаточности. Это приводит к метеоризму и вздутию живота. Но к этим малым проявлениям присоединяются так же:

• частый стул, с преобладанием жидкого;
• болевой синдром в области правого подреберья и живота;
• сухость слизистой во рту;
• гиповитаминоз, вследствие нарушения всасывания.

При более тяжелой стадии протекания этой формы присоединяются такие симптомы:

• билиарный цирроз с портальной гипертензией;
• желтуха;
• кишечная непроходимость;
• увеличение печени с асцитом.

Смешанная форма проявляет себя симптомами, как легочной формы, так и кишечной. Эта форма заболевания муковисцидоз у взрослых симптомы и лечение определяется степенью длительности течения. Принято выделять выраженность симптомов по стадиям этой формы. В первой: сухой кашель, одышка при выполнении физических нагрузок. Во второй: кашель с мокротой, изменение последних фаланг пальцев. Третья: симптомы прогрессируют, состояние ухудшается. Четвертая: проявление симптомов легочной и кишечной формы тяжелых стадий.

«Взрослый муковисцидоз». Что за болезнь? Симптомы этого заболевания можно разделить в зависимости от его формы. Типичная и атипичная. К первой относят больных, у которых первые симптомы появились в детстве, дожившие до взрослого возраста. У них заболевание проявляется постоянно рецидивирующими заболеваниями бронхо-легочной системы:

• хронический бронхит;
• рецидивирующая пневмония (следствие присоединения инфекции);
• бронхоэктазы (расширение и деформация участка бронха);
• пневмофиброз;
• кровь в мокроте при ее отхаркивании (слабость сосудов в бронхах).

У взрослых немного реже встречаются симптомы печеночной недостаточности, проявляющиеся тошнотой, головной болью, общей слабостью. Такая симптоматика схожа с признаками интоксикации организма. Для взрослых характерно медленное развитие этого заболевания, но симптомы его прогрессируют очень быстро. Постановка диагноза муковисцидоз у взрослых рентгенологически, что это? Симптомы, которые можно выявить при профилактических осмотра, после рентгена легких (бронхоэктазы, уплотнение бронхиального рисунка, признаки эмфиземы).

Все вышеуказанные симптомы являются обобщенными и приведены из среднестатистических данных. Это говорит о вариации признаков у больных муковисцидозом.

Признаки

В разные возрастные периоды муковисцидоз проявляет себя по-разному. Выделяют различные признаки муковисцидоза у взрослых и у детей. Так в период новорожденности можно заподозрить заболевание по задержке отхождения мекония. Как правило, это должно произойти на второй день от рождения, но в связи с закупоркой протоков тонкой кишки это не возможно. Так же следует обратить внимание на соленый привкус кожи ребенка. Ранее из-за этого признака эту болезнь называли «соленым поцелуем». У новорожденных отмечается слабый набор веса, увеличение печени, вздутие живота. Так у детей проявляет себя муковисцидоз. Признаки у взрослых сходны с признаками у детей. Первыми из признаков являются: кашель постоянного характера, гнойные заболевания легких неясной этиологии, панкреатит, отставание в физическом развитии, потеря массы тела, гиповитаминоз, задержка полового развития. Сахарный диабет, артрит, полипы в носу, билиарный цирроз печени, специфический стул со зловонным запахом-эти признаки более характерны у взрослых. Бронхоэктатические проявления, изменение и деформация грудной клетки и коневых фаланг пальцев рук. У представителей мужского пола в более зрелом возрасте - бесплодие.

Диагностика

Генетическое исследование на предмет наличия муковисцидоза основывается на мутации гена CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) или МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора), который находится на 7 хромосоме. В родильных домах с 2007 года из пятки берут кровь у всех новорожденных и делают скрининговые анализы на фенилкетоунрию, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, галактоземию и адреногенитальный синдром.

Анализ проводят не только новорожденным. Возможно проведение исследования у плода, если в семье встречались случаи муковисцидоза. У детей старшего возраста анализ делают для установки диагноза. Также молекулярно-генетическое исследование проводят для пар, планирующих завести ребенка или в случае бесплодия у мужчин. Результат исследования может быть нормальным, возможно обнаружение носительства гена муковисцидоза или выявление заболевания.

Скрининговое исследование

В гене МВТР возможны около одной тысячи различных мутаций, способные привести к муковисцидозу. В России можно выявить только 25 дефектов гена CFTR: Dele2-3, R347H, R553X, G542X, 2184insA, 3732delA, G85E, 3849+10kbC>T, 1078delT, G551D, 2183AA-G, 3821delT, 621+1G>T, I507del, 2789+5G>A, R334W, F508del, W1282X, 1717-1G>A, R1162X, R347P, 1677delTA, 2143delT, S1196X, N1303K. Наибольшую распространенность имеет мутация F508del. Обязательная часть скринингового исследования крови новорожденных включает определение иммунореактивного трипсиногена (ИРТ) 2 раза и потовую пробу.

ИРТ определяют с 4 по 8 дни жизни новорожденных. Если содержание трипсиногена будет больше, чем 70 нг/мл, то анализ на муковисцидоз считается положительным. Подтверждающий тест делают через 17-20 дней. При результате свыше 40 нг/мл делают тест с потом. Если он оказывается отрицательным, то ребенка динамически наблюдают в течение 12 месяцев. При сомнительной пробе назначают молекулярно-генетическую диагностику муковисцидоза.

Диагноз Муковисцидоз ставится, если потовый тест оказался положительным 3 раза и обнаружены мутации в гене МВТР. При неудовлетворительных результатах анализов больному дополнительно назначают определение эластазы 1 в испражнениях, копрограмму, компьютерную томографию (КТ) грудной полости.

Скрининговый анализ на ИРТ может оказаться ошибочно положительным, если у новорожденного была тяжелая гипоксия или экстремально низкая масса тела. Возможен ложно негативный результат, если ребенок был инфицирован, находясь в утробе матери, при патологии поджелудочной железы или почек, технических ошибках персонала, который брал кровь для исследования. Потовая проба также может оказаться отрицательной даже при наличии муковисцидоза.

Пренатальная диагностика муковисцидоза

Чтобы выявить мутацию гена МВТР у беременной, получают биоптаты ворсин хориона или пунктируют плодный пузырь. Рекомендуется женщинам, которые являются носителями дефектного гена беременности. Чтобы сделать хорионбиопсию, через влагалище в полость матки до 12 недели беременности вводится зонд и забирает кусочки ворсин хориона. Возможно введение иглы через брюшную полость. Процедура происходит под контролем аппарата для УЗИ. Полученный материал изучают на предмет хромосомных аномалий, в т. ч. на синдром Дауна. На более поздних сроках используют метод амниоцентеза. При этом получают образец околоплодной воды. Процедура проводится на сроке более 15 недель. Иглу вкалывают через брюшную полость и получают около 30 мл жидкости. Биологический материал изучают на предмет наличия генных, хромосомных дефектов, концентрацию различных веществ (например, альфа – фетопротеина).

Методы генетической диагностики

Для постановки диагноза необходимо изучить небольшой фрагмент хромосомы. Чтобы результаты были точными, нужно, чтобы именно представляющий интерес участок генома был доступен в достаточном объеме. Для этого в диагностике муковисцидоза часто используется такой метод как полимеразная цепная реакция (ПЦР).

Необходимые условия и вещества для ПЦР: изучаемый участок гена, праймеры, ДНК-полимераза, дезоксирибонуклеозидтрифосфаты, ионы магния, раствор с солями и альбумином, при необходимости вазелин, пирофосфатаза. Аппарат, с помощью которого происходит цепная реакция, называется амплификатором. ПЦР делится на 3 стадии: плавление ДНК, отжиг, элонгация.

Кроме ПЦР обнаружить мутацию в гене МВТР можно с помощью лигазной реакции, электрофореза, гибридизации и хроматографии.

Удельный вес ошибочных результатов скрининговых анализов можно уменьшить, если вместо определения ИРТ ввести молекулярно-генетическое исследование. В настоящее время разрабатываются и вводятся в практику различные методы выявления генетических дефектов.

В России была изобретена тест-система «Муковисцидоз – БиоЧип». С его помощью возможно выявление в начальной стадии болезни 95 случаев из 100. Этот набор ориентирован на нахождение специфичных для россиян видов мутаций гена МВТР. Для проведения анализа медицинскому работнику с помощью БиоЧипа придется потратить всего лишь около 7 часов. Биологическим материалом для проведения исследования может быть не только кровь, но и соскоб слизистой с внутренней поверхности щек. Это важно при постановке диагноза у маленьких детей, которые боятся болезненных уколов.

Лечение

Муковисцидоз – тяжелое генетическое заболевание со сложной клинической картиной. Начинает проявляться еще в младенческом возрасте и говорит о том, что родители ребенка тоже были больны или являлись носителем мутационного гена. От заболевания невозможно избавиться, но лечение муковисцидоза возможно. Оно помогает ослабить симптомы и облегчить протекание болезни.

Цели лечения муковисцидоза

Начинать лечить заболевание нужно сразу же после его выявления. Обычно муковисцидоз диагностируют в раннем возрасте, поэтому говоря о лечении, подразумевают маленьких детей. Терапия проходит в специализированных центрах под наблюдением целой группы врачей: диетологи, психологи, физиотерапевты и др. Родители тоже привлекаются к участию в качестве помощников, чтобы при переводе маленького пациента на домашнее лечение они могли оказать ему помощь.

Симптоматическое лечение муковисцидоза преследует следующие цели:

• поддержание нормального образа жизни ребенка;
• профилактика бронхолегочных заболеваний;
• прививание социальных навыков, психоэмоциональная адаптация ребенка;
• приучение к специальному питанию, которое не провоцирует новые симптомы.

Основные терапевтические принципы

Лечить муковисцидоз нужно комплексно, поэтому видов терапий, применимых к заболеванию, достаточно много.

• Муколитическая. Подразумевает лечение муковисцидоза препаратами, способствующими разжижению слизи.
• Антибактериальная. Антибиотики облегчают состояние больного, уменьшают воспалительные процессы в легких.
• Заместительная. Используются препараты для поджелудочной железы, которые нормализуют баланс важных для функционирования ЖКТ ферментов.

Это были основные виды лечения, применяемого при муковисцидозе. Параллельно с ними используется вспомогательная терапия.

• Дренирование бронхиального дерева с целью упростить отхождение слизи и облегчить состояние больного.
• Лечебная физкультура направлена на укрепление мышц пациента, чтобы в дальнейшем он проще мог переносить обострения муковисцидоза.
• Диетотерапия важна для того, чтобы ребенок с детства привыкал к определенному, полезному для него рациону.
• Витаминотерапия поддерживает иммунитет ребенка; помогает ему предотвращать другие заболевания на фоне муковисцидоза.

Препараты для лечения муковисцидоза

Некоторые группы препаратов были перечислены выше. Остановимся на них более подробно.

Антибиотики

Выбор определенного антибиотика зависит от индивидуальных особенностей пациента и протекания болезни. Врач обычно выбирает из следующего списка:

• Азитромицин;
• Амоксициллин;
• Оксациллин;
• Эритромицин;
• Рифампицин;
• Кларитромицин;
• Флуклоксациллин.

Антибактериальная терапия проводится курсами, каждый из которых составляет от 12 до 14 дней. Часть препаратов дается в виде таблеток, часть – растворам для ингаляций. Второй способ позволяет антибиотикам проникать непосредственно к очагу муковисцидоза и оказывать более эффективное лечение.

Муколитики

Действие лекарственных средств этой группы нацелено на разжижение слизи. Муколитики при муковисцидозе тоже обычно используются в виде ингаляций. Это помогает освободить дыхательные пути от бронхиального секрета и облегчить состояние пациента.

Из муколитических препаратов для лечения муковисцидоза используются:

• Амброксол;
• Ацетилцистеин;
• Дорназа Альфа;
• Бромгексин.

Дренажная терапия в сочетании с приемом муколитиков дает более выраженный терапевтический эффект. Поэтому их обычно применяют совместно.

Препараты для поджелудочной железы

Ферментные лекарства пациенты получают для профилактики воспалений в области поджелудочной железы. Три основных препарата, применяемых при муковисцидозе, это:

• Панкреатин;
• Панкурмен;
• Панцитрат.

Лечащий врач выбирает тот или иной медикамент в зависимости от возраста больного и тяжести протекания заболевания.

Витамины

Из витаминов для больных муковисцидозом важны:

• A – полезен при панкреатической недостаточности;
• D – необходим для восстановления фосфорно-кальциевого обмена;
• E – предотвращает развитие неврологических патологий;
• K – дефицит этого витамина наблюдается почти у всех больных муковисцидозом.

Прочие препараты

При осложнениях муковисцидоза применяются и другие группы медикаментозных средств. Это могут быть противорвотные, противоаллергенные, инсулин и другие симптоматические вещества.

Прогноз лечения муковисцидоза

Муковисцидоз неизлечим, поэтому пациенты проходят тяжелое лечение на протяжении всей жизни. И даже активная терапия не всегда дает быстрые результаты. К тому же мутации бывают разными, и многие дети редко доживают до взрослого возраста, хотя такие случаи известны. Поэтому говорить об эффективности и необходимости лечения муковисцидоза можно и нужно.

Прогноз

На данный момент, в наше время прогноз муковисидоза более благоприятен. Это связано с ежедневным изучением этого процесса, нахождением решения этой проблемы. Продолжительность жизни при этом диагнозе значительно увеличилась после появления специализированных центров. Для статистики принято пользоваться показателем медиана выживаемости (это возраст до которого доживают половина больных). Начиная с 1949 года и до 2011 года, средняя продолжительность жизни увеличилась с 4 лет до 45 лет. Решающим моментом для прогноза является его ранняя диагностика. Чем раньше диагностирован муковисцидоз-прогноз заболевания будет более благоприятным. Усложняется прогноз, при муковисдоз легочной формы, присоединением синегнойной палочки, низкие показатели функций внешнего дыхания, малый вес больного. Не на последнем месте стоит и обеспеченность семьи, в которой находится больной, так как лечение муковисидоза дорогостоящее. А тем, у кого нет такой возможности, в наше время предоставлены специальные фонды, которые могут финансово помощь в лечении. У детей нашего времени, кому выставлен диагноз муковисцидоз, прогноз жизни более благоприятный. Это связано с тем, что в США ведутся разработки генной терапии. И по некоторым данным результаты экспериментов в генной терапии показывают прогресс в лечении. Но это все пока в будущем. Для того, чтобы продлить жизнь больному необходимо ежедневно заниматься лечением и профилактикой этого недуга. Нужно проводить постоянные курсы антибактериальной терапии с приемом ферментных препаратов. Больные также нуждаются в ингаляциях и дыхательной гимнастике. Все это позволит больному чувствовать себя полноценно и даст возможность не отличаться от других. В практике встречаются случаи, когда больные с этим диагнозом достигали больших целей даже в спорте. Описывается случай с американцем Бобом Фленаган, который был актером комического театра, поэтом и музыкантом. Прожил в браке счастливым до 43 лет. И это не единичный случай. Большое значение имеет медико-генетическое консультирование пар, которые являются носителями такой патологии как муковисцидоз. Прогнозы в этом случае можно просчитать с помощью генетиков. Так при носительстве этого мутированного гена у обоих родителей, процент рождения больного ребенка составляет 25%. Более благоприятный прогноз возможен при своевременном квалифицированном лечении, с приемом правильно подобранных медикаментов. Так же необходимо проходить профилактические меры, как дома, так и в специализированных центрах. Для больных муковисцидозом очень важна психологическая поддержка, потому что в окружающей среде не все воспринимают таких людей адекватно. И знание о своем диагнозе и его прогнозе тяжело переносится больными. Для этого необходимо посещать сеансы психотерапии.

Неблагоприятный прогноз возможен из-за несвоевременного выявления заболевания, несвоевременном обращение в медицинское заведение, не соблюдении рекомендаций, неправильном приеме препаратов.

Профилактика

Профилактические мероприятия направлены на поддержание ремиссии. Профилактика муковисцидоза заключается в ряде мероприятий, которые необходимо выполнять. Основные методы:

• соблюдение жирной диеты, потому что энергетическое потребление калорий увеличивается по сравнению со сверстниками;
• регулярный прием прописанных препаратов (муколитиков, антибиотиков);
• дыхательная гимнастика (для отхождения мокроты);
• защита от возникновения бактериальной или вирусной инфекции;
• для детей до года, потребление специальных смесей;
• регулярный прием ферментов, для нормальной работы ЖКТ при приеме всей пищи;
• употребление большого количества жидкости;
• в летний период увеличение количества соли в пище.

Одним из наиболее эффективных методов профилактики является медико-генетическое консультирование перед зачатием ребенка. Сейчас возможно ЭКО, что дает большую возможность перед пересадкой эмбриона провести генетический анализ и выявить патологии, в том числе и муковисидоз. Профилактика и лечение во многом зависят от того на какой стадии заболевания больные обращаются за помощью. А в основном таким больным необходим тщательный уход, укрепление иммунитета, соблюдение гигиены. Это все позволит продлить жизнь в наиболее благоприятных условиях.

Фото

Чтобы ориентировочно понимать, что такое муковисцидоз фото больных взрослых размещены на многих сайтах. Это позволяет узнать, как визуально выглядят эти больные. Визуально на фото эти люди могут отличаться излишней худобой, отличительным моментом являются пальцы. При муковисцидозе. Фото наглядно показывает, как они выглядят у людей с такой патологией. Конечные фаланги пальцев у больных муковисцидозом деформированы и имеют вид барабанной палочки, в последствие так и стали называть этот отличительный признак. А ногти из-за постоянной нехватки кислорода (гипоксии) имеют вид часовых стекол. В некоторых случаях отмечается деформация грудной клетки. Эти люди бледные, из-за постоянной гипоксии и авитаминоза. Если встретить их не на фото можно заметить, что их волосы блеклые, сухие и ломкие.

Отыскав и увидев интересующие Вас фото нельзя на них опираться как на достоверный источник информации и подтверждения диагноза. Это всего лишь сравнение и нахождение сходств. Если есть подозрения либо сомнения необходимо обратиться за медицинской консультацией в учреждение специализирующееся на этом заболевании. Наглядные примеры можно найти в медицинских учебниках и рекомендациях по болезни муковисцидоз с картинками и подробным описанием изображенного.

Во время реабилитации больных с муковисцидозом в домашних условиях часто возникает вопрос о правильности проведения кинезеотерапии. На помощь приходят пособия с фото. Они хорошо иллюстрируют правильность проведения процедур при проявлениях легочной формы муковисцидоза. Фото ориентируют, как правильно без нанесения большего вреда больному провести ту или иную процедуру. В пособиях по клопфмассажу на картинках показаны точки и необходимая форма ладошки для его проведения. При приобретении ПЕП-маски для лечения муковисцидоза, картинки в инструкции подробно показывают, как правильно ее использовать. Ряд последовательных фото выполнения упражнения «сантимер», может быть хорошим примером для повторения и самообучения. Конечно, даже при очень хороших иллюстрациях и подробных описаниях лучше отдать предпочтение обучению этим методам с помощью квалифицированных специалистов. Они наглядно покажут и проведут процедуры вместе с вами, контролируя Вас и корректируя ваши действия. После такого обучения вы не сможете нанести больший вред, какой могли бы доставить при самообучении.

Сейчас с развитием современных технологий, кроме иллюстрированных учебников и пособий, находящихся в библиотеках. Найти интересующую Вас информацию можно на просторах интерна. В наше время с помощью интернета проводят онлайн-консультации по поводу болезни муковисцидоз. Видео-обращение с участием больного позволит ориентировочно поставить предварительный диагноз, но для подтверждения необходимо обращение в ближайший медицинский центр.

Переживая о своих близких и заботясь о их будущем и их здоровье большинство обращаются за помощью к интернету. Их интересует абсолютно все. Они пытаются найти во всем сходства с проявлениями болезни в их случае. В поисках ответа на заданные вопросы на форумах и сайтах вы можете найти фото таких же интересующихся людей, которые выкладывают фото кала, тела. Так же фото, на которых изображена мокрота. У больных муковисцидозом мокрота будет выглядеть густой цветом от белого до желтоватого, в зависимости от того какие микроорганизмы находятся в отделах легких больного. Иногда будут видны прожилки крови. Это может быть при кровохарканье, что присуще больным с диагнозом муковисцидоз. Что это за болезнь, фото не сможет передать все проявления, так как внешне больные особо не отличаются от здоровых людей. Фото в нашей жизни стало незаменимым помощником во многих вещах. С их помощью мы может прослеживать изменения во внешности при прогрессировании болезни. Делая фото с определенной периодичностью, а затем сравнивая их. Так же они не заменимы в тех случаях, когда именно в данный момент нет возможности показать врачу определенные изменения в кале либо в мокроте, но вас это обеспокоило. Вы всегда можете это зафиксировать с помощью фото, а в дальнейшем уже обратится с вопросами к лечащему врачу. Но многие предпочитают сравнивать сделанные фото или просто увиденное с предложенными фотографиями и картинками в интернете. С возникшим вопросом о болезни муковисцидоз и что это такое, фото из любых источников не является достоверным. Может ввести Вас в заблуждение, что может привести к неутешительным последствиям. Делая выводы можно подвести итог в вопросе о фото больных с муковисцидозом. Да это в какой - то степени информативный способ изучения и ознакомления с таким страшным заболеванием. Но все же с твердым убеждением можно сказать, что фото не является основой для утверждения и подтверждения диагноза муковисцидоз.

Форум

В современном мире существует множество средств массовой информации. Одним из них является интернет. На просторах интернета можно найти сайты с форумами. Форумы, прежде всего, созданы для того, чтобы задавать вопросы и получать на них ответы. На форумах, где обсуждают болезнь муковисцидоз, коротко и самое главное для себя могут найти те, кто только столкнулся с этим страшным недугом. Муковисцидоз, кто болеет эти заболеванием? Это один из распространенных вопросов интересующий множество людей. Этим вопросом должны интересоваться в особенности молодые люди, которые собираются стать родителями. Знать об этом для них очень важно, так как генетическое заболевание муковисцидоз передается именно по наследству от родителей. Но коварность этого заболевания в том, что первоначальные проявления можно заметить в любом возрастном периоде начиная с младенчества и до более взрослых. Важность раннего выявления этого диагноза в том, что чем раньше проявиться патология, тем быстрее будет назначена терапия, которая может значительно продлить жизнь и улучшить общее состояние таким людям. Будущие мамочки предпочитают общение с другими будущими или уже ставшими мамочка на форумах, где обсуждаются многие тревожные вопросы. Не исключение заболевание муковисцидоз. Определение его возможного наличия у своего ребенка помогут не только советы из форумов, но и предварительная медико-генетическая диагностика и консультирование врача генетика перед планированием ребенка. Иногда встречаются случаи, когда родители по каким-либо причинам не проводили никаких диагностик и родился на первый взгляд здоровый ребенок. Но по происшествию нескольких лет, а то и десятка лет обнаруживается муковисцидоз у подростка. Отзывы о жизни и реабилитации таких детей перед посещением специализированного медицинского центра можно найти на просторах интернета в статьях о заболевании муковисцидоз. Форум больных может быть большим подспорьем в этом вопросе, но даже найдя сходные истории с вашей или похожие из рассказов клинические проявления не делайте самостоятельных выводов. Это наоборот дает толчок к скорейшему обращению к специалистам и выяснению проблемы и предотвращению развития осложнений.

На форумах ведутся дискуссии по поводу проявления осложнений при диагнозе инфекционный муковисцидоз. Кто болел, утверждает, что это не выделяется как отдельная нозологическая единица, а это лишь осложнения течения муковисцидоза после присоединения к нему какой-либо инфекции. Спорным вопросом является, что же представляет понятие обострения при муковисцидозе. Частота встречаемости инфекционных обострений возрастает вместе с возрастом пациентов. Это связано с тем, что с течением времени у больных с муковисцидозом функции легких снижаются. Некоторые симптомы должны вас обеспокоить и вызвать подозрение о присоединении инфекции. Это усиление кашля, в ночное время, увеличение объемов выделяемой мокроты, появление кровохарканья, усиление одышки. Инфекционные обострения грозят значительным ухудшением состояния больных. В этом случае необходимо в срочном порядке обращаться к медикам за специализированной помощью. Больным с муковисцидозом необходимо быть особо внимательными в зимний период. Осложнения течения болезни могут вызвать вирусы простуды, а это неблагоприятно отразится на течении болезни.

На форумах можно часто встретить вопрос о заболевании кистозный фиброз (муковисцидоз) у мужчин. Этот вопрос тревожит как самих мужчин, так и близких и родственников. Столкнувшись с заболеванием важно разобраться в причине и глубине данной проблемы. И опять же в помощь Вам будут форумы и сайты, на которых можно найти массу информации обо всем интересующем Вас. Узнаете о том, что это заболевание никак не зависит от половой принадлежности. А это означает, что болеть могут как мужчины, так и женщины. Вопрос в другом, как и у кого оно будет проявляться? В случае с мужчинами проявление кистозного фиброза осложняется бесплодием. Это связано с повышением вязкости спермы, а так же мутации при муковисцидозе подразумевают различные дефекты семявыводящих путей, либо их отсутствие. В то время как у женщин только снижается возможность забеременеть из-за повышения вязкости секрета цервикального канала. Это затрудняет нормальную проходимость сперматозоидов.

Создаются форумы для общения больных с муковисцидозом. «Бывалые» делятся с «новичками» своими историями. Обмениваются различными советами и рекомендациями. Для таких больных важно знать, что они не одни во всем мире. Им необходима поддержка и примеры из жизни, на кого равняться. Например, многие узнав о диагнозе думают, что на будущем можно поставить крест, это не так. Изучив исторические факты, вы убедитесь, что в истории немало людей с таким же диагнозом стали известными личностями, хорошими юристами, учителями и другими. Необходимо понимать, что на профпригодность муковисцидоз является не влияющим фактором в целом. Влияние на пригодность во время приема на работу является степень тяжести заболевания и ее проявления. Нужно понимать, что с явными бронхолегочными проявлениями вы или ваше чадо никак не сможет стать профессиональным бегуном. Хотя многие на форумах пишут о том, что умеренные занятия спортом только помогают в реабилитации.

Конечно же, создаются и существуют форумы для того, чтобы спрашивать, читать и делится опытом в лечении болезни муковисцидоз. Отзывы о применяемых препаратах, методах реабилитации. Кто-то рассказывает проверенные рецепты из народной медицины. Делится результатами проведенных мероприятий. Оставляют отзывы о врачах, у которых они наблюдаются. Делятся результатами от приемов новых препаратов. Можно узнать из историй других людей о том, как они справились с этой страшной проблемой. Получить для себя поддержку, надежду, которые так необходимы больному и его родственникам для преодоления всех тягот.

mukovistsidoz.ru

Муковисцидоз

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем. Отдельно выделяют легочную форму муковисцидоза. Кроме нее встречаются кишечная, смешанная, атипичная формы и меконивая непроходимость кишечника. Легочной муковисцидоз проявляется в детском возрасте приступообразным кашлем с густой мокротой, обструктивным синдромом повторными затяжными бронхитами и пневмониями, прогрессирующим расстройством дыхательной функции, приводящим к деформации грудной клетки и признакам хронической гипоксии. Диагноз устанавливается по данным анамнеза, рентгенографии легких, бронхоскопии и бронхографии, спирометрии, молекулярно-генетического тестирования.

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем.

Изменения при муковисцидозе затрагивают поджелудочную железу, печень, потовые, слюнные железы, кишечник, бронхолегочную систему. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием (от обоих родителей-носителей мутантного гена). Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявился муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем серьезнее может быть его прогноз. В связи с хроническим течением патологического процесса, пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста.

Муковисцидоз

В развитии муковисцидоза ведущими являются три основных момента: поражение желез внешней секреции, изменения со стороны соединительной ткани, водно-электролитные нарушения. Причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (трансмембранного регулятора муковисцидоза), участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень, желудочно-кишечный тракт, органы репродуктивной системы.

При муковисцидозе изменяются физико-химические свойства секрета экзокринных желез (слизи, слезной жидкости, пота): он становится густым, с повышенным содержанием электролитов и белка, практически не эвакуируется из выводных протоков. Задержка вязкого секрета в протоках вызывает их расширение и формирование мелких кист, в наибольшей степени бронхолегочной и пищеварительной системах.

Электролитные нарушения связаны с высокой концентрацией кальция, натрия и хлора в секретах. Застой слизи приводит к атрофии (усыханию) железистой ткани и прогрессирующему фиброзу (постепенному замещению ткани железы - соединительной тканью), раннему появлению склеротических изменений в органах. Осложняет положение развитие гнойного воспаления в случае вторичного инфицирования.

Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе происходит вследствие затруднения отхождения мокроты (вязкая слизь, нарушение функции мерцательного эпителия), развития мукостаза (застоя слизи) и хронического воспаления. Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол лежит в основе патологических изменений органов дыхания при муковисцидозе. Бронхиальные железы со слизисто – гнойным содержимым, увеличиваясь в размерах, выпячиваются и перекрывают просвет бронхов. Формируются мешотчатые, цилиндрические и «каплевидные» бронхоэктазы, образуются эмфизематозные участки легкого, при полной обтурации бронхов мокротой – зоны ателектаза, склеротические изменения ткани легкого (диффузный пневмосклероз).

При муковисцидозе патологические изменения в бронхах и легких осложняются присоединением бактериальной инфекции (золотистого стафилококка, синегнойной палочки), абсцедированием (абсцесс легкого), развитием деструктивных изменений. Это связано с нарушениями в системе местного иммунитета (снижение уровня антител, интерферона, фагоцитарной активности, изменение функционального состояния эпителия бронхов).

Кроме бронхолегочной системы при муковисцидозе отмечается поражение желудка, кишечника, поджелудочной железы, печени.

Муковисцидоз характеризуется многообразием проявлений, которые зависят от выраженности изменений в тех или иных органах (железах внешней секреции), наличия осложнений, возраста пациента. Встречаются следующие формы муковисцидоза:

• легочная (муковисцидоз легких);
• кишечная;
• смешанная (поражаются одновременно органы дыхания и пищеварительный тракт);
• мекониевая непроходимость кишечника;
• атипичные формы, связанные с изолированными поражениями отдельных желез внешней секреции (цирротическая, отечно – анемическая), а также стертые формы.

Деление муковисцидоза на формы условно, так как при преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.

Главным фактором риска в развитии муковисцидоза является наследственность (передача дефекта белка МВТР - муковисцидозного трансмембранного регулятора). Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 70 % случаев обнаружение происходит в первые 2 года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже.

Респираторная форма муковисцидоза проявляется в раннем возрасте и характеризуется бледностью кожного покрова, вялостью, слабостью, малой прибавкой в весе при нормальном аппетите, частыми ОРВИ. У детей наблюдается постоянный приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротой, повторные затяжные (всегда двухсторонние) пневмонии и бронхиты, с выраженным обструктивным синдромом. Дыхание жесткое, прослушиваются сухие и влажные хрипы, при обструкции бронхов - сухие свистящие хрипы. Существует вероятность развития инфекционно-зависимой бронхиальной астмы.

Нарушения дыхательной функции могут неуклонно прогрессировать, вызывая частые обострения, нарастание гипоксии, симптомов легочной (одышка в состоянии покоя, цианоз) и сердечной недостаточности (тахикардия, «легочное сердце», отеки). Возникает деформация грудной клетки (килевидная, бочкообразная или воронкообразная), изменение ногтей в виде часовых стекол и концевых фаланг пальцев по форме барабанных палочек. При длительном течении муковисцидоза у детей обнаруживается воспаление носоглотки: хронический синусит, тонзиллит, полипы и аденоиды. При значительных нарушениях функции внешнего дыхания наблюдается сдвиг в кислотно-щелочном равновесии в сторону ацидоза.

Если легочная симптоматика сочетается с внелегочными проявлениями, то говорят о смешанной форме муковисцидоза. Она характеризуется тяжелым течением, встречается чаще других, сочетает в себе легочные и кишечные симптомы заболевания. С первых дней жизни наблюдаются тяжелые повторные пневмонии и бронхиты затяжного характера, постоянный кашель, расстройство пищеварения.

Критерием тяжести течения муковисцидоза принято считать характер и степень поражения респираторного тракта. В связи с этим критерием при муковисцидозе выделяют четыре стадии поражения дыхательной системы:

• I стадия характеризуется непостоянными функциональными изменениями: сухим кашлем без мокроты, незначительной или умеренной одышкой при физической нагрузке.
• II стадия связана с развитием хронического бронхита и проявляется кашлем с отделением мокроты, умеренной одышкой, усиливающейся при напряжении, деформацией фаланг пальцев рук, влажными хрипами, выслушивающимися на фоне жесткого дыхания.
• III стадия сопряжена с прогрессированием поражений бронхопульмональной системы и развитием осложнений (ограниченного пневмосклероза и диффузного пневмофиброза, кист, бронхоэктазов, выраженной дыхательной и сердечной недостаточности по правожелудочковому типу («лёгочное сердце»).
• IV стадия характеризуется тяжелой сердечно - легочной недостаточностью, приводящей к летальному исходу.

Течение муковисцидоза может усугубляться осложнениями:

• со стороны респираторного тракта – синуситом, плевритом, кровохарканьем и легочным кровотечением, пневмотораксом, «легочным сердцем», деструкцией легких, эмпиемой плевры и др.
• в случае кишечной формы – сахарным диабетом, желудочным кровотечением, циррозом печени, синдромом целиакии, кишечной непроходимостью, выпадением прямой кишки, отечным синдромом, вторичным пиелонефритом и мочекаменной болезнью на фоне нарушений обмена и т.д.

Своевременно поставленный диагноз при муковисцидозе очень важен в плане прогноза жизни больного ребенка. Легочную форму муковисцидоза дифференцируют с обструктивным бронхитом, коклюшем, хронической пневмонией иного генеза, бронхиальной астмой; кишечную форму - с нарушениями кишечного всасывания, возникающими при целиакии, энтеропатии, дисбактериозе кишечника, дисахаридазной недостаточности.

Постановка диагноза муковисцидоза предусматривает:

• Изучение семейно-наследственного анамнеза, ранних признаков заболевания, клинических проявлений;
• Общий анализ крови и мочи;
• Копрограмму - исследование кала на наличие и содержание жира, клетчатки, мышечных волокон, крахмала (определяет степень ферментативных нарушений желез пищеварительного тракта);
• Микробиологическое исследование мокроты;
• Бронхографию (обнаруживает наличие характерных «каплевидных» бронхоэктазов, пороков бронхов)
• Бронхоскопию (выявляет присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты в виде нитей);
• Рентгенография легких (выявляет инфильтративные и склеротические изменения в бронхах и легких);
• Спирометрию (определяет функциональное состояние легких путем измерения объема и скорости выдыхаемого воздуха);
• Потовый тест - исследование электролитов пота - основной и наиболее информативный анализ на муковисцидоз (позволяет выявить высокое содержание ионов хлора и натрия в поте пациента с муковисцидозом);
• Молекулярно-генетическое тестирование (анализ крови или образцов ДНК на наличие мутаций гена муковисцидоза);
• Пренатальную диагностику - обследование новорожденных на генетические и врожденные заболевания.

Поскольку муковисцидоза, как заболевания наследственного характера, нельзя избежать, то своевременное диагностирование и компенсирующая терапия приобретают первостепенное значение. Чем раньше начато адекватное лечение муковисцидоза, тем больше шансов выжить появляется у больного ребенка.

Интенсивная терапия при муковисцидозе проводится пациентам с дыхательной недостаточностью II-III степени, деструкцией легких, декомпенсацией «легочного сердца», кровохарканьем. Хирургическое вмешательство показано при тяжелых формах кишечной непроходимости, подозрении на перитонит, легочном кровотечении.

Лечение муковисцидоза большей частью симптоматическое, направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта, проводится на протяжении всей жизни пациента. При преобладании кишечной формы муковисцидоза назначается диета с высоким содержанием протеинов (мясо, рыба, творог, яйца), с ограничением углеводов и жиров (можно только легко усваиваемые). Исключается грубая клетчатка, при лактазной недостаточности – молоко. Необходимо всегда подсаливать пищу, потреблять повышенное количество жидкости (особенно в жаркое время года), принимать витамины.

Заместительная терапия при кишечной форме муковисцидоза включает в себя прием препаратов, содержащих пищеварительные ферменты: панкреатин и др. (дозировка зависит от тяжести поражения, назначается индивидуально). Об эффективности лечения судят по нормализации стула, исчезновению болей, отсутствию нейтрального жира в кале, нормализации веса. Для снижения вязкости пищеварительных секретов и улучшения их оттока назначают ацетилцистеин.

Лечение легочной формы муковисцидоза направлено на снижение вызкости мокроты и восстановление проходимости бронхов, устранение инфекционно-воспалительного процесса. Назначают муколитические средства (ацетилцистеин) в виде аэрозолей или ингаляций, иногда ингаляции с ферментными препаратами (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно в течение всей жизни. Параллельно с физиолечением применяют лечебную физкультуру, вибрационный массаж грудной клетки, позиционный (постуральный) дренаж. С лечебной целью проводят бронхоскопическую санацию бронхиального дерева с использованием муколитических средств (бронхоальвеолярный лаваж).

При наличии острых проявлений пневмонии, бронхита проводят антибактериальную терапию. Также используют метаболические препараты, улучшающие питание миокарда: кокарбоксилазу, калия оротат, применяют глюкокортикоиды, сердечные гликозиды.

Пациенты с муковисцидозом подлежат диспансерному наблюдению пульмонолога и участкового терапевта. Родственники или родители ребенка обучаются приемам вибрационного массажа, правилам ухода за больным. Вопрос о проведении профилактических прививок детям, страдающим муковисцидозом, решается индивидуально.

Дети с легкими формами муковисцидоза получают санаторное лечение. Пребывание детей, больных муковисцидозом, в дошкольных учреждениях лучше исключить. Возможность посещения школы зависит от состояния ребенка, но ему определяется дополнительный день отдыха в течение учебной недели, время на лечение и обследование, освобождение от экзаменационных испытаний.

Прогноз муковисцидоза крайне серьезен и определяется тяжестью заболевания (в особенности, легочного синдрома), временем появления первых симптомов, своевременностью диагностики, адекватностью лечения. Наблюдается большой процент летальных исходов (особенно у больных детей 1-го года жизни). Чем раньше у ребенка диагностирован муковисцидоз, начата целенаправленная терапия, тем вероятнее благоприятное течение. За последние годы средняя продолжительность жизни пациентов, страдающих муковисцидозом, увеличилась и в развитых странах составляет 40 лет.

Большое значение имеют вопросы планирования семьи, медико-генетическое консультирование пар, в которых есть больные муковисцидозом, диспансеризация больных этим тяжелым недугом.

www.krasotaimedicina.ru

Муковисцидоз: причины, симптомы, диагностика, лечение

Муковисцидоз — это тяжелое наследственное хроническое заболевание, возникающее вследствие мутации белка, принимающего участие в перемещении хлорид-ионов через клеточную мембрану, в результате чего поражаются железы внешней секреции, продуцирующие пот и слизь. Нельзя преуменьшать роль слизи в организме человека: она увлажняет и защищает органы от высыхания и инфицирования патогенными бактериями. Таким образом, нарушения выработки слизи лишают человека одного из важнейших механических барьеров. Муковисцидоз неизлечим и неминуемо приводит к серьезнейшим нарушением деятельности внутренних органов.

Что же означает сам термин «муковисцидоз», если его препарировать на составные части? «Мукус» — это слизь, «висцидус» — вязкая, что на сто процентов соответствует сущности болезни. Тягучая, липкая слизь собирается в поджелудочной железе и бронхах, буквально «забивает», закупоривает их. Застойная слизь — благоприятная среда для размножения патогенных бактерий. Поражаются также желудочно-кишечный тракт, придаточные пазухи носа, почки и весь мочеполовой тракт.

Причины и механизм развития муковисцидоза

Муковисцидоз — заболевание генетическое, вызванное мутацией в 7 хромосоме. Эта хромосома отвечает за синтез белка, управляющего перемещениями ионов хлора через мембрану. В результате заболевания хлор не выходит из клетки, накапливаясь в ней в большом количестве. А дальше — как в сказке: «бабка за дедку, дедка за репку…». Только сказка эта — «с несчастливым концом» (с). Хлор притягивает натрий-ионы, а за ними внутрь клетки устремляется вода. Вот этой самой воды катастрофически и не хватает слизи для придания ей необходимой консистенции. Она теряет свои свойства и уже не может выполнять те функции, которыми ее наделила природа.

Дальнейший механизм развития заболевания следующий. Слизь, застаиваясь в бронхиальном дереве, больше не очищает его от загрязняющих агентов окружающей среды (пыль, дым, вредные газы). Там же, в бронхах, задерживается и всякая микробная «шушера», вызывающая инфекции и воспалительные реакции.

За воспалением следует нарушение структуры бронхиального реснитчатого эпителия, на который возложены основные «ассенизаторские» функции. Количество защитных белков-иммуноглобулинов, секретируемых в просвет бронхов тем же эпителием, уменьшается. Микроорганизмы со временем «подтачивают» эластичный бронхиальный каркас, в связи с чем происходит спадение и сужение бронхов, что еще больше способствует застаиванию слизи и размножению бактерий.

А что тем временем происходит в ЖКТ? Поджелудочная железа также выделяет густую слизь, закупоривающую просвет ее протоков. Ферменты не попадают в кишечник, в результате чего нарушается усвоение пищи. Замедляется физическое развитие ребенка, снижаются интеллектуальные способности.

Симптомы муковисцидоза

Заболевание начинается постепенно. Со временем симптоматика лавинообразно нарастает, и патологический процесс принимает хронический характер.

Первые признаки муковисцидоза можно заметить по достижению ребенком полугода. Примерно к этому возрасту материнское молоко перестает быть единственным источником питания для ребенка, и те иммунные клетки, что передавались с молоком матери, перестают защищать малыша от патогенных микроорганизмов. Застой слизи вкупе с бактериальной инфекцией и дают старт первым симптомам:

• малопродуктивный изнуряющий кашель с выделением ограниченного количества вязкой мокроты;
• одышка;
• посинение кожных покровов;
• возможно небольшое увеличение температуры;

Со временем гипоксия вызывает задержку физического развития ребенка, вес набирается медленнее, ребенок вялый, апатичный.

Распространение инфекции в легких (по сути — пневмония) придает клинической картине новые краски:

• фебрильная температура;
• тяжелый кашель с обильным выделением насыщенной гноем мокроты;
• симптомы интоксикации (головная боль, головокружение, тошнота, рвота)

Происходит утолщение концевых фаланг пальцев рук по типу «барабанных палочек»

Подтверждением хронических патологических процессов в легких служит формирование пальцев рук по типу «барабанных палочек» (с округленными кончиками), а ногти становятся выпуклыми, напоминая часовые стекла. Гипоксия, являющаяся непременным атрибутом хронических болезней легких, неминуемо влечет к нарушению работы сердечно-сосудистой системы. Сердцу не хватает сил, чтобы организовать нормальный кровоток в патологически измененных легких. Развиваются симптомы сердечной недостаточности.

Поражение поджелудочной железы протекает в форме хронического панкреатита и всеми сопутствующими ему симптомами.

Из других симптомов муковисцидоза стоит отметить следующие:

• формирование бочкообразной грудной клетки;
• сухость кожи, утрата ею эластичности;
• ломкость и выпадение волос.

Диагностика муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза начинается с самых корней: собирается информация обо всех семейных заболеваниях, были ли у родственников симптомы муковисцидоза, чем характеризовались, в какой степени проявлялись. Проводится генетическое исследование ДНК (в идеале — у будущих матерей) на наличие или отсутствие дефектного гена. При наличии такового будущие родители непременно должны быть предупреждены о возможных последствиях.

Для муковосцидоза разработан специальный потовой тест, который заключается в определении содержания натрий- и хлорид-ионов в поте пациента после предварительного введения пилокарпина. Последний стимулирует выработку слизи и пота железами внешней секреции. Предположить наличие муковисцидоза можно при концентрации хлора в поте пациента выше 60 ммоль/л.

После потового теста проводят лабораторные анализы мокроты, кала, крови, эндоскопическое исследование бронхов, спирографическое исследование, дуоденальное зондирование с взятием секрета поджелудочной железы и его дальнейшим исследованием на наличие активных ферментов.

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза направлено, прежде всего, не на избавление от самой болезни (это нереально), а на облегчение ее течения. При этом активные терапевтические мероприятия (в острой фазе болезни) постоянно чередуются с профилактическими (в фазе ремиссии). Такая тактика позволяет продлить жизнь пациенту.

Лечение муковисцидоза преследует следующие цели:

• периодическую очистку бронхов от скопившейся густой слизи;
• санация бронхов от патогенных бактерий;
• укрепление иммунитета.

Слизь из бронхов удаляется при помощи физических упражнений (спорт, танцы, дыхательная гимнастика) и фармакологических средств (прием муколитиков).

Для борьбы с инфекциями используют такие антибиотики, действие которых простирается в широком противомикробном диапазоне (цефалоспорины, макролиды, респираторные фторхинолоны).

С целью уменьшения отека респираторного тракта, вызванного хронической инфекцией, используют ингаляционные кортикостероиды (бекламетазон, флутиказон).

В тяжелых случаях проводится кислородотерапия масочным кислородом.

Воздушную проводимость и газообмен в легких возможно улучшить посредством физиолечения (прогревания грудной клетки).

Как уже говорилось, болезнь негативно влияет на усвояемость пищи. Для оптимизации пищеварительной функции в рацион добавляют больше высококалорийных (мясо, яйца, сметана, сыр) продуктов, а также дополнительно вводят ферментные препараты (креон, фестал и др.).

В заключении хочется внести толику здорового оптимизма: несмотря на явно неблагоприятный прогноз по исходу заболевания, при вовремя начатом лечении и педантичном соблюдении всех врачебных рекомендаций пациенту с муковисцидозом вполне реально дожить до 45-50 лет. Определенную надежду дает и внедряемый в последние годы хирургический метод лечения муковисцидоза, заключающийся в пересадке легких (обоих долей). А в этом году операция по трансплантации легких пациенту, больному муковисцидозом, была проведена и в России, что стало поистине настоящим событием года.

Андрей Виталёв 

При использовании материала активная ссылка на www.webmedinfo.ru обязательна.

www.webmedinfo.ru

Болезнь муковисцидоз: причины, симптомы, диагностика и лечение

Муковисцидоз (другое название: кистозный фиброз) — это прогрессирующее генетическая болезнь, которую вызывают постоянные инфекции в ЖКТ и легких, ограничивая функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

У людей с муковисцидозом дефектный ген, характеризуется густым липким нарастанием слизи в органе воздушного дыхания, поджелудочной железе и других органах.

В легких слизь закупоривает дыхательные пути и удерживает бактерии, приводящие к инфекциям, обширному повреждению легких и, в конечном счете, дыхательной недостаточности.

В поджелудочной железе слизь предотвращает выделение пищеварительных ферментов позволяющих организму разрушать пищу и поглощать жизненно важные питательные вещества.

Впервые описаны симптомы муковисцидоза были в середине сороковых годов прошлого века. Само название имеет происхождение, отражающее основные признаки. Мукос – от греческого корня, означает слизь, вискус – клей, вместе – означает, что слизистый секрет, который выделяется различными железами наружной секреции, обладает повышенной вязкостью.

Происхождение заболевания – Причины

Точно установлено, что болезнь муковисцидоз (кистозный фиброз — КФ) является генетическим заболеванием, то есть передается по наследству (ей нельзя заразиться, болезнь нельзя спровоцировать следуя вредному образу жизни или работой).

Известно, что причины болезни не имеет связи с полом – шансы заболеть у мужчин и женщин равны. Тип передачи генетического дефекта является рецессивным, то есть не главным. Такие болезни закодированы в генетическом материале, если они не встречаются у обоих родителей, а только у одного из них, то дети будут фенотипически здоровы.

Четверть наследников будут абсолютно здоровы, половина – содержать ген муковисцидоза в хромосомном материале.

Примерно 5% взрослого населения земного шара хранят информацию об этой болезни в своих генах. Если ребенок рождается у пары, где оба родителя обладают поврежденной хромосомной информацией, то он болеет муковисцидозом в одной четверти случаев. Вот такой тип передачи генетических болезней и называется рецессивным.

Также нет никакой связи с полом, поскольку материал содержится не в половых хромосомах. Рождается одинаковое количество больных этой болезнью мальчиков и девочек. Никакие дополнительные факторы здесь не играют роли. Не оказывают влияние ни течение беременности, состояние здоровья матери или отца, условия жизни или труда. Это болезнь обусловлено генетически.

В начале девяностых годов прошлого века произошел прорыв в диагностике болезни. Было точно установлено, что мутировавший ген находится в седьмой хромосоме. Вследствие мутации происходит нарушение синтеза белковой субстанции, в результате чего увеличивается вязкость секрета, изменение его физических и химических свойств. Природа возникающей мутации, почему она закрепляется в генетическом материале – ответы на эти вопросы до конца не выяснены.

Изменения в органах

Эндокринные железы — органы, которые продуцируют в кровь биологически активные вещества — гормоны, регулирующие физиологические процессы организма.

При муковисцидозе патологические изменения в органах и системах происходят из-за того, что страдают экзокринные железы. Что это? Органы, которые производят слизистые субстанции, необходимые для нормального осуществления соответствующих процессов:

• дыхания;
• пищеварения;
• выведения вредных веществ.

К таковым железам относятся поджелудочная, слюнные, железы, вырабатывающие бронхиальный секрет. Повышенная патологическая густота физиологически необходимого слизистого покрытия поверхности обуславливает клиническую и патофизиологическую картину муковисцидоза.

В просвете бронхиального дерева скапливается густая масса. В результате оказываются выключены из процесса дыхания участки органы дыхания, организм не получает кислород, образуются эмфиземы и ателектазы легких.

Поджелудочная железа реагирует образованием участков фиброзного перерождения тканей, выводящие протоки прорастают кистозной тканью. В печени происходят дистрофические изменения жирового и белкового происхождения, застой желчи, как следствие, цирроз печени. Второе, международное название муковисцидоза происходит именно от этого процесса – кистозный фиброз.

При кишечной непроходимости новорожденных преимущественно страдает слизистая поверхность кишечника, может присутствовать отечность подслизистого слоя кишки. Муковисцидоз часто сопровождается другими врожденными пороками желудочно-кишечного тракта. Исходя из патогенетической картины заболевания, уже становится понятно, что это за болезнь. Необходимо подробно разобрать клинические синдромы муковисцидоза.

Симптомы кистозного фиброза

Фото женщин с муковисцидозом

Симптомы кистозного фиброза, как правило, начинаются в раннем детстве, хотя иногда они могут развиваться очень скоро после рождения или через долгое время не проявляясь появится у взрослых.

Некоторые из основных и общих симптомов муковисцидоза:

• кожный покров тела человека — слегка солоноватая;
• масса тела — пониженная, худоба ниже нормы даже при здарвовм аппетите;
• нарушение нормальной деятельности желудка (диспепсия) — хронические поносы, большое содержание жиров в кале;
• дыхание – хрипящее, со свистом;
• форсированный выдох через рот (кашель) – приступообразный, болезненный, с отделением большого количества мокроты;
• частые инфекции в органе воздушного дыхания у человека, включая пневмонию или бронхит
• «барабанные палочки» – утолщения кончиков пальцев, часто с деформированными ногтями;
• доброкачественные новообразования в носу – в результате разрастания слизистой оболочки полости и пазух носа;
• выпадение прямой кишки

Барабанные палочки

Клинические формы болезни

В зависимости от преимущественного поражения принято различать клинические формы болезни:

• легочная, бронхолегочная;
• кишечная;
• мекониевая непроходимость;
• смешанная форма – легочная и кишечная;
• атипичные формы.

Поскольку, болезнь генетическое и связано с важными физиологическими процессами, то его клинические проявления обнаруживаются уже с первых дней жизни новорожденного, в некоторых случаях, на этапе внутриутробного развития. Наиболее частой разновидностью, диагностированной у новорожденных, является мекониевая непроходимость.

Симптомы мекониевой непроходимости

Меконием называют первородный кал. Это первые испражнения новорожденного. В нормальном, здоровом состоянии меконий должен выделиться в течение первых суток жизни малыша.

Его задержка при муковисцидозе связана с отсутствием фермента поджелудочной железы – трипсина. Он не поступает в просвет кишечника, меконий застаивается, преимущественно в области слепой и ободочной кишки. При прогрессировании застоя наблюдаются следующие симптомы:

• беспокойство, плач ребенка;
• вздутие живота ярко выражено;
• сначала срыгивание, затем присоединяется рвота.

При объективном осмотре на передней брюшной стенке резко усилен сосудистый рисунок, при постукивании живота – барабанный звук, беспокойство ребенка сменяется вялостью, недостаточной двигательной активностью, кожа имеет бледную окраску, сухая на ощупь. Нарастают явления внутреннего отравления продуктами распада.

При прослушивании сердца определяется:

Рентгенологическое исследование показывает:

• вздутие петель тонкого кишечника,
• резкое спадение кишечных отделов нижней части брюшной полости.

Состояние быстро ухудшается, учитывая малый возраст пациента, достаточно близким по времени грозным осложнением является перитонит, как следствие разрыва стенки кишки. Может присоединиться пневмония, которая носит тяжелый, затяжной характер.

Легочная форма

При преимущественном поражении бронхолегочного аппарата первым признаком является недостаточность дыхания. Она проявляется выраженной бледностью кожных покровов, значительным отставанием в весе, при этом аппетит у ребенка сохраняется. Уже в первые дни жизни дыхание сопровождается покашливанием, с постепенным нарастанием интенсивности кашля. Он приобретает схожесть с коклюшными приступами – репризами.

Густой, вязкий субстрат заполняет, в первую очередь, просветы мелких бронхов. Образуются эмфизематозные участки. Такое поражение легких всегда двустороннее, что является важным диагностическим признаком. Неизбежно в патологический процесс задействуется ткань легкого, развивается пневмония.

Густая слизь – прекрасная питательная среда для микроорганизмов, возбудителей пневмоний. Мокрота быстро из слизистой становится слизисто – гнойной, из нее при микробиологическом анализе выделяются преимущественно стрептококк, стафилококк, реже – условно –патогенные микроорганизмы других групп. Воспаления легких всегда носят тяжелый, затяжной характер, с последующим развитием осложнений:

При выслушивании легких отчетливо можно дифференцировать влажные хрипы, преимущественно мелкопузырчатые. Перкуторный звук над поверхностью легких имеет коробочный оттенок. Больной резко бледен, кожа сухая, с потом выходит значительный объем солей натрия.

Если муковисцидоз протекает доброкачественно, то проявления его, в том числе легочные можно увидеть в старшем возрасте, когда уже организм имеет механизмы компенсации. Именно это приводит к медленному нарастанию симптомов, развитию хронической пневмонии с последующей легочной недостаточностью. Постепенно формируется деформирующий бронхит с переходом в умеренный пневмосклероз.

Читайте также:  Астматический статус

Верхние дыхательные пути не остаются без участия, могут присоединяться заболевания придаточных пазух, аденоиды, полипозные разрастания слизистой носа, хронический тонзиллит. Поражение легочного аппарата отражается на внешнем виде больного:

• резкая бледность кожных покровов;
• синюшность конечностей или кожи в целом;
• одышка в спокойном состоянии;
• характерная форма грудной клетки – бочкообразная;
• деформация концевых фаланг пальцев кистей рук – «барабанные палочки»;
• пониженная масса тела в сочетании с падением аппетита;
• непропорционально худые конечности.

Бронхоскопическое исследование показывает наличие густой слизи в просветах мелких бронхов. Рентгенологическое исследование бронхов отражает картину ателектазов бронхиального дерева, значительное снижение ответвлений мелких бронхов.

Симптомы кишечной формы

Пищеварение не может нормально проходить, если выделяется недостаточно секреторных веществ, необходимых для этого процесса. Именно вязкость, низкая выработка биологически активных жидкостей обуславливает недостаточность пищеварения при муковисцидозе.

Особенно ярко клинические симптомы проявляются в момент перевода ребенка на более разнообразное питание или молочные смеси. Переваривание пищи затруднено, пища не продвигается по желудочно-кишечному тракту. Активно развиваются гнилостные процессы.

Живот ребенка резко вздут, стул учащен, количество выделяемого наружу кала превосходит таковое при нормальном состоянии в несколько раз. Аппетит не снижен, возможно даже употребление в пищу большего по сравнению со здоровыми детьми количества пищи. Однако, при этом страдающие данной патологией дети практически не прибавляют в весе, тонус мышечной ткани снижен, упругость кожных покровов также понижена.

Во время приема пищи больной вынужден употреблять много жидкости, так как слюны выделяется мало, сухая пища с трудом поддается пережевыванию. Недостаточность секрета поджелудочной железы, нарушение ее работы приводит к развитию сахарного диабета, язвенной болезни желудка и дуоденального участка пищеварительного тракта.

Поскольку питательные вещества из пищи практически не усваиваются, то пациенты, страдающие муковисцидозом, имеют недостаточность витаминов – гиповитаминозы, гипопротеинемию. Низкое содержание белков в плазме крови приводит к отечности, особенно выраженной у грудных детей.

Печень страдает застойными явлениями в желчном пузыре, обнаруживается значительное ее скопление, что влечет за собой развитие холестаза. Внешне данное явление выражается увеличением печени, желтушностью кожных покровов, сухостью кожи.

Смешанная форма

На фото 6-летняя Эми, которой поставили диагноз смешанной формы муковисцидоза

Одна из самых тяжелых клинических форм заболевания. С первых дней жизни выявляются симптомы легочной и кишечной форм болезни:

• тяжелые, затяжные воспаления легких, бронхов;
• тяжелый кашель;
• гипотрофия;
• вздутие живота, пищеварительные нарушения.

Имеется прямая связь с возрастом больного, в котором заболевание приняло выраженный характер и злокачественностью его течения.

Чем младше ребенок, тем хуже прогноз для компенсирования симптомов и продолжительности жизни.

Диагностика болезни

Диагностические критерии включают в себя положительные результаты данных анамнеза, осмотра больного:

• снижение веса – гипотрофия, отставание в физическом развитии от возрастной нормы;
• хронические рецидивирующие заболевания бронхов, легких, придаточных пазух носа, нарастающая дыхательная недостаточность;
• панкреатит, диспептические жалобы;
• наличие сходных заболеваний у близких родственников, особенно у родных сестер и братьев.

Из клинических и лабораторных исследований основными являются:

• анализ пота на количество хлорида натрия;
• копрологическое исследование стула;
• молекулярные анализы с помощью полимеразной цепной реакции.

Потовая проба – наиболее принятый тест. Концентрация солей в потовой жидкости, отобранной трехкратно должна превышать диагностический положительный порог в шестьдесят миллимоль на литр. Сбор потовой жидкости проводят после провокативного электрофореза c пилокарпином.

Копрологическое исследование проводится с целью установления количества химотрипсина в стуле и содержания жирных кислот. При недостаточности поджелудочной железы их содержание растет по сравнению с нормой и составляет более 25 ммоль/сутки.

Содержание химотрипсина определяют с помощью разных наборов тест – систем, поэтому нормативное и превышающее значение зависит от вида диагностических реактивов, которые использует конкретная лаборатория.

Молекулярные исследования или ДНК-диагностика – самый точный метод. На сегодняшний день, достаточно широко используется, однако имеет несколько недостатков:

• дорогостоящий;
• малодоступен в маленьких городах.

Возможна еще перинатальная диагностика. Для анализа необходимо некоторое количество околоплодных вод, проведение становится возможным на сроке беременности более восемнадцати – двадцати недель. Вероятность ошибочности результатов колеблется в пределах не более четырех процентов.

Читайте также:  Высотная болезнь

Лечение муковисцидоза

Все лечебные мероприятия при диагнозе муковисцидоз симптоматические. Они направлены на облегчение состояния больного. Одним из главных направлений становится компенсация недостатка питательных веществ при поступлении с пищей. Поскольку пищеварение неполноценно, то рацион должен содержать калорий больше на тридцать процентов, чем это необходимо в обычном состоянии.

Диетическое питание

Основу диеты при муковисцидозе должны составлять белки. Количество рыбы, мясных продуктов, творога, яиц должно быть увеличено, а вот доля жирных продуктов снижена. Особенно необходимо обратить внимание на тугоплавкие жиры – свиной, говяжий. Компенсировать недостаток жирных продуктов необходимо за счет жирных кислот средней степени насыщения или полиненасыщенных жирных соединений. Для расщепления их не нужен фермент поджелудочной железы липаза, недостаток которого испытывает организм, больной муковисцидозом.

Необходимо так же ограничивать употребление углеводов, особенно лактозы. Необходимо установить какой именно дефицит дисахаридазы присутствует у пациента. Лактоза – молочный сахар, находится в молочных продуктах. Недостаток расщепляющего фермента при активном употреблении молочных продуктов приводит к усугублению расстройств пищеварения.

Избыточную потерю солей с потом необходимо компенсировать добавлением хлорида натрия в пищу, особенно летом. Также нужно помнить об этом при заболеваниях, сопровождающихся высокой температурой. Потеря жидкости грозит еще большей сухостью и затруднением физиологических процессов. Напитки должны составлять значительное количество в каждодневном рационе, для того чтобы организм имел возможность компенсировать ее потерю.

Обязательно включение в список употребляемых продуктов те, что содержат витамины всех групп, микроэлементы. В небольших количествах необходимо добавлять сливочное масло. Должна быть достаточная доля фруктов, овощей, корнеплодов.

Недостаток собственных процессов пищеварения восполняется назначением ферментных препаратов поджелудочной железы, основой их является панкреатин. Нормальное количество стула, снижение дозы нейтрального жира в кале являются показателем подбора правильной дозы фермента. Представители группы ацетилцистеина назначают для усиления оттока желчи при ее застое, невозможности провести дуоденальное зондирование.

Лечение легочных патологий

Назначают муколититки – вещества, делающие бронхиальный секрет более жидким. Терапию этого направления больной должен получать всю жизнь. Сюда включены не только фармакологические препараты, но физические процедуры:

• ингаляции небулайзером;
• лечебная физкультура;
• вибрационный массаж.

Бронхоскопия – это не только диагностическое мероприятие, но и лечебная мера. Промывают бронхиальное дерево с использованием муколитиков или физиологического раствора в случае неэффективности всех паллиативных процедур.

Присоединение острых респираторных заболеваний, бактериальных бронхитов или пневмоний требует назначения антибактериальных препаратов. Поскольку дефицит пищеварения один из ведущих симптомов, то вводить антибиотики лучше всего парентерально, через инъекции или в аэрозольном состоянии.

Одним из лечебных мероприятий радикального порядка является трансплантация легких. Вопрос о пересадке встает в том случае, когда дальнейшая компенсация с помощью терапии исчерпала свои возможности. Значительно повысить качество жизни пациента может пересадка обоих легких сразу. Трансплантация показана, если другие органы не задействованы в заболевании. В противном случае, сложнейшая операция не принесет желанного результата.

Прогноз

Кистозный фиброз – сложное заболевание, типы и тяжесть симптомов могут сильно различаться. Многие различные факторы, такие как возраст, могут влиять на здоровье человека и течение всей болезни.

Несмотря на безусловный прогресс в диагностике и лечении муковисцидоза, прогноз остается неблагоприятным. Летальный исход возможен в более чем в половине случаев муковисцидоза. Средняя продолжительность жизни составляет от 20 до 40 лет. В западных странах больные могут доживать до 50 лет.

Количество диагнозов, в которых есть сложные медицинские термины, растет с каждым годом. Это связано не только с тем, что общественное здоровье находится не на низком уровне.

В большей степени здесь заслуга технического прогресса, благодаря которому появляются все более совершенные методы диагностики. Так происходит с муковисцидозом. За последние десятилетия пациентов с таким диагнозом становится все больше.

tvojajbolit.ru

Муковисцидоз – что это за болезнь? Симптомы и лечение муковисцидоза

Муковисцидоз - это наследственное заболевание, которое обычно проявляется в первые 2 года жизни ребенка. Муковисцидоз затрагивает практически все органы, которые выделяют слизь: легкие, печень, поджелудочную железу, кишечник. Выделяемые секреты становятся густыми, накапливаются в бронхах и железистых протоках, что ведет к формированию кист (новообразований в виде полостей, заполненных жидкостью или воздухом), поэтому болезнь называют иногда кистозным фиброзом.

Симптомы муковисцидоза

Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.

К основным симптомам заболевания обычно относят:

• отсутствие аппетита, крики и громкий плач у грудничков и новорожденных;
• вздутие живота;
• ощущение сухости во рту;

Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.

Основные признаки муковисцидоза легких:

• частые респираторно-вирусные заболевания;
• постоянный приступообразный кашель с густой и плохо отделяемой мокротой;
• склонность к воспалению легких и бронхитам на фоне ОРВИ;
• жесткое дыхание, появления свистящих хрипов при простудах и вирусных заболеваниях;
• появление одышки, признаков гипоксии;
• снижение веса, авитаминозы;
• изменение формы грудной клетки, которая приобретает вид лодочного киля, может становиться бочкообразной;
• ногтевые пластины, кончики пальцев приобретают вид барабанных палочек.

Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике. В результате нехватки ферментов пища начинает загнивать, накапливаются газы, что приводит к выраженному метеоризму. Стул учащается, а объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму.

У детей кишечная форма муковисцидоза протекает с повышенной вязкостью слюны и сильной жаждой. Аппетит может быть снижен из-за нарушения пищеварения, постоянных болей в животе и метеоризма. С первых дней жизни ребенок может страдать кишечной непроходимостью, которая обусловлена нехваткой фермента трипсина, отвечающего за расщепление белков. В результате в тонком кишечнике происходит накопление мекония - плотной, густой массы темно-коричневого цвета. У ребенка появляются запоры и частые срыгивания, возможно возникновение рвоты.

Смешанная форма заболевания характеризуется сочетанием поражения кишечника и бронхолегочной системы. Это проявляется и в симптомах: люди со смешанной формой муковисцидоза страдают от частых вирусных заболеваний, затяжного кашля и одновременно от нарушения пищеварения, метеоризма.

Независимо от формы болезни одним из частых симптомов муковисцидоза является соленый вкус кожи больного. Это объясняется повышенным содержанием хлоридов в поте и на протяжении долгого времени являлось ключевым признаком для постановки диагноза.

Причины муковисцидоза

Основная причина муковисцидоза — это наследственная патология, которая возникает в результате мутации гена — трансмембранного регулятора муковисцидоза. Этот ген участвует в обмене эпителиальных тканей, выстилающих пищеварительный тракт, печень, поджелудочную железу, репродуктивные и бронхолегочные органы. Мутация гена приводит к нарушению структуры синтезируемого белка, он становится вязким и густым. Из-за застоя слизи и повышения в ней уровня хлора и натрия, эпителий желез начинает уменьшаться в размере, замещаться соединительной тканью.

Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.

Диагностика муковисцидоза

Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.

Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели:

• наличие пороков бронхов или присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты;
• положительные результаты потового теста;
• наличие экзокринной недостаточности поджелудочной железы;
• случаи муковисцидоза в семье.

Лечение муковисцидоза

Полностью вылечить муковисцидоз на сегодняшний день невозможно. Современная медицина может только смягчить проявление заболевания и увеличить продолжительность и качество жизни больного.

Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и направленным на основные симптомы болезни: борьбу с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.

Часть терапии обязательно должна быть направлена на поддержку бронхолегочной системы, предупреждение осложнений от повторяющихся бронхитов и пневмоний. При развитии инфекционных заболеваний показано лечение антибиотиками. Обязательно используют методы и средства, которые способствуют разжижению мокроты и ее свободному удалению из бронхов и легких. Муколитики - препараты, разжижающие мокроту, используют длительными курсами, делая небольшие перерывы.

При кишечной форме муковисцидоза обязателен прием ферментативных средств на основе панкреатина. Дозировка подбирается индивидуально, в зависимости от состояния больного и тяжести болезни. Пищеварительные ферменты позволяют компенсировать недостаточную секреторную активность поджелудочной железы, предупреждают гнилостные процессы в кишечнике, борются с болями в животе и метеоризмом.

Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания. В рационе человека должно быть большое количество белка, получаемого из нежирного мяса, качественной рыбы, творога и яиц. Желательно, чтобы диета была высококалорийной, но необходимо ограничить количество поступающих жиров животного происхождения, трансжиров и грубой клетчатки, которая раздражает воспаленные стенки желудочно-кишечного тракта.

При развитии непереносимости лактозы из рациона исключают молоко. Из-за сухости слизистых оболочек и нарушения секреции слизи рекомендуется повышенный питьевой режим, особенно в жаркие месяцы.

При муковисцидозе очень полезны физиопроцедуры: вибрационный массаж, аэрозольные ингаляции, лечебная физкультура позволяют улучшить состояние больного и предупредить развитие осложнений.

Препарат Креон® при муковисцидозе

В случаях, когда при муковисцидозе организм нуждается в ферментах, рекомендуется принимать препарат Креон®. Он содержит ферменты поджелудочной железы, которые жизненно необходимы для человека с муковисцидозом. Креон® обеспечивает полноценное пищеварение и всасывание питательных веществ в кишечнике, способствует нормализации веса и уменьшает вероятность развития осложнений.

Креон® - это капсулы с желатиновой оболочкой, внутри которых содержится множество минимикросфер с натуральным панкреатином. Попадая в желудок капсулы моментально растворяются, а минимикросферы перемешиваются с пищей, обеспечивают её расщепление и улучшают усвоение питательных веществ.

Материал разработан при поддержке компании Эбботт в целях повышения осведомлённости пациентов о состоянии здоровья. Информация в материале не заменяет консультации специалиста здравоохранения. Обратитесь к лечащему врачу

RUCRE172509 от 25.07.2017

1. Амелина, Е.Л. Муковисцидоз взрослых : особенности ведения / Е.Л. Амелина, А.В. Черняк, А.Г. Чучалин // Пульмонология. 2006. - Прил. : 15 лет Российскому центру муковисцидоза.

2. Амелина, Е.Л. Муковисцидоз: определение продолжительности жизни / Е.Л. Амелина, А.В. Черняк, А.Л. Черняев // Пульмонология. — 2001. — № З.

3. Васильева, Ю.И. Физический статус больных муковисцидозом в г. Москве / Ю.И. Васильева, Н.Ю. Каширская, Н.И. Капранов // Материалы VII Национального конгресса по муковисцидозу, 5-6 апреля 2005 г.

4. Иващенко, Т.Э. Идентификация мутаций при муковисцидозе : автореф. дис . канд. биол. наук / Т.Э. Иващенко. -М., 1992.

5. Капранов, Н.И. Муковисцидоз современное состояние проблемы // Пульмонология. — 2006. - Прил. : 15 лет Российскому центру муковисцидоза.

6. Капранов, Н.И. Муковисцидоз. Достижения и проблемы на современном этапе / Н.И. Капранов, Н.Ю. Каширская, Н.В. Петрова // Медицинская генетика. 2004. - № 9.

7. Капранов, Н.И. Муковисцидоз: медико-социальное значение, диагностика, возможности терапии / Н. И. Капранов // Врач. 2006. - № 4.

8. Коровина, Н.А. Экзокринная недостаточность поджелудочной железы: проблемы и решения : рук-во для врачей / Н.А. Коровина, И.Н. Захарова, Н.Е. Малова. М., 2004.

9. Орлов, А.В. Муковисцидоз: клиника, диагностика, лечение, диспансеризация : пособие для врачей. СПб., 2004.

10. Инструкция по медицинскому применению препарата Креон® 10000 от 11.05.2018.

kreon.ru

Симптомы и лечение муковисцидоза

Муковисцидоз – наследственное заболевание, которое может иметь разные формы и поражает как железы наружной секреции, так и внутренние органы. Симптомы и лечение муковисцидоза зависят от варианта болезни и возраста, в котором патология впервые проявилась. Муковисцидозом болеют дети, но благодаря современным методам лечения длительность жизни таких больных удается увеличить до 30 и более лет.

Важно вовремя заподозрить симптомы муковисцидоза у маленького ребенка, обратиться к врачу, выяснить причину болезни и начать ее лечение. Самая частая форма болезни – муковисцидоз легких. Заболевание также называют “кистозный фиброз”. Симптомы обычно проявляются в дошкольном возрасте или раньше.

Симптомы муковисцидоза

Что это за болезнь – муковисцидоз?

Муковисцидоз может проявиться даже у новорожденных

Муковисцидоз обусловлен мутацией генов.

Существуют 4 основные формы болезни:

• мекониевый илеус у новорожденных;
• кишечная;
• бронхолегочная;
• смешанная (легочно-кишечная).

Дополнительно выделяют сольтеряющую, атипичную формы, а также неонатальную гипертрипсиногенемию.

Мекониевый илеус

Единственная форма болезни, которая проявляется вскоре после рождения младенца. Поджелудочная железа эмбриона кистозно изменена, и не может вырабатывать пищеварительные ферменты в нужном количестве. К моменту родов кишечник ребенка наполняется густыми мекониевыми массами, и закупоривается в своем конечном отделе.

Симптомы мекониевого илеуса

В результате еще до рождения расширенная часть кишечника может подвергнуться перфорации с образованием многочисленных спаек или микроскопических отложений кальция в брюшной полости. Если же перфорация произойдет уже после родов, она вызовет у младенца перитонит.

В случае если перфорация отсутствует, содержимое кишечника не выделяется, как у здорового ребенка, в первый же день жизни, и развивается кишечная непроходимость. Такое состояние требует срочной хирургической операции.

Симптомы кишечной непроходимости у младенца:

• отсутствие мекония;
• неэффективность введения газоотводной трубки или клизмы;
• на 2 – 3-й день жизни возникает обильная рвота, вначале с примесью желчи, а позднее темнеющая и приобретающая мекониальный характер с неприятным запахом;
• к концу 1 – началу 2-го дня жизни меняется поведение младенца: он не спит, сучит ножками, отказывается от груди, которую до этого с удовольствием сосал;
• кожа быстро приобретает землистую окраску, ребенок становится вялым;
• повышается температура тела до 38˚С;
• равномерно вздувается живот;
• в первый день жизни иногда можно нащупать в левом нижнем отделе живота мягкое подвижное удлиненное образование – заполненную меконием кишку.

Если симптомы муковисцидоза у новорожденного сопровождаются развитием перитонита, состояние ребенка быстро ухудшается.

Кишечный муковисцидоз

При кистозном фиброзе (другое название муковисцидоза) густая слизь блокирует протоки пищеварительных желез, прежде всего поджелудочной. Нарушается пищеварение, уменьшается всасывание в кишечнике жиров и белков. Это вызывает постоянный жидкий стул. Фекалии могут быть очень обильными, зловонными, маслянистыми. Вздутие живота сопровождается постоянной болью или дискомфортом.

Иногда, особенно у маленьких детей, развивается динамическая кишечная непроходимость.

У детей важным симптомом кишечной формы муковисцидоза является отставание в росте из-за нехватки питательных веществ.

При прогрессировании болезни возникают такие состояния:

• панкреатит – воспаление поджелудочной железы;
• выпадение прямой кишки из-за постоянных поносов;
• желтуха из-за блокады желчевыводящих путей;
• образование камней в желчном пузыре;
• сахарный диабет.

Бронхолегочный муковисцидоз

Признаки и симптомы муковисцидоза у детей и взрослых со стороны органов дыхания включают:

• постоянное образование густой слизи и скопление ее в дыхательных путях, что приводит к синуситам, ринитам;
• кашель с трудноотделяемой мокротой, в которой может быть примесь крови;
• пневмонии, вызванные атипичными возбудителями или синегнойной палочкой;
• постоянно рецидивирующий бронхит;
• полипоз носа, затрудняющий дыхание.

При прогрессировании патологии может развиться пневмоторакс или бронхоэктатическая болезнь.

Признаки муковисцидоза в разном возрасте

Существуют жалобы и признаки, которые позволяют предположить это серьезное заболевание.

Муковисцидоз у грудных детей

Заболевание может проявляться такими симптомами:

• постоянный кашель или учащенное дыхание;
• повторяющиеся пневмонии;
• задержка роста и физического развития;
• изменение стула: кал становится полужидким, обильным, приобретает маслянистый блеск и зловонный запах;
• постоянный понос;
• выпадение прямой кишки;
• длительная желтуха новорожденных;
• соленый привкус кожи младенца;
• случаи теплового удара;
• случаи гибели детей до года в семье;
• братья или сестры ребенка имеют признаки муковисцидоза;
• распространенные отеки, вызванные низким уровнем белка в крови.

Дети младшего возраста

Возможные признаки муковисцидоза у детей-дошкольников:

• постоянный кашель, возможна гнойная мокрота;
• постоянная одышка неясного происхождения;
• отставание от сверстников в росте и весе;
• выпадение прямой кишки;
• острое хирургическое заболевание – инвагинация кишечника;
• постоянный понос;
• деформация концевых фаланг пальцев в виде барабанных палочек;
• выделение крупинок солей на поверхность кожи;
• увеличение печени или нарушение ее функции неясной природы.

Дети 7 – 12 лет

Симптомы муковисцидоза у детей школьного возраста:

• постоянный кашель, одышка неясной причины;
• обнаружение в мокроте синегнойной палочки;
• хронический синусит (гайморит, фронтит и другие варианты);
• полипы в полости носа;
• деформация пальцев в виде барабанных палочек;
• постоянный понос;
• постоянное вздутие и боль в животе;
• тошнота, маслянистый стул;
• выпадение прямой кишки;
• жажда, обильное мочеиспускание, потеря веса;
• увеличение печени.

У подростков к перечисленным симптомам добавляется задержка полового развития, у взрослых – бесплодие.

Симптомы муковисцидоза у взрослых

Взрослые больные обычно имеют небольшой рост, худощавые, с бочкообразно расширенной грудной клеткой. У них определяется утолщение ногтевых фаланг пальцев. Такие пациенты могут долго и безуспешно лечиться по поводу хронического бронхита, гайморита, панкреатита. У них нередко наблюдается диарея. Мужчины часто бесплодны, у женщин нарушен менструальный цикл, также встречается бесплодие.

При появлении подобных признаков необходимо обратиться к врачу – педиатру или терапевту. В дальнейшем потребуется наблюдение у пульмонолога, гастроэнтеролога, ЛОР-врача, гинеколога, консультация генетика.

Диагностика муковисцидоза

Диагноз кистозного фиброза основан на типичных легочных проявлениях, поражении желудочно-кишечного тракта, семейном анамнезе и положительных результатах исследования пота.

Для подтверждения диагноза муковисцидоз необходимо или положительное генетическое тестирование, или положительный результат потового теста (хлориды более 60 мэкв/л) плюс одно из следующих условий:

Обследование новорожденных

Пренатальная (дородовая) диагностика позволяет клиницисту подготовиться к медицинским и психологическим потребностям родителей, плода и новорожденного до, во время и после родов.

Неинвазивный анализ CFTR назначается родителям, при появлении подозрения на то, что они являются носителями патологического гена. Такое подозрение возникает после того, как на УЗИ плода будут обнаружены проблемы с кишечником. Анализ очень чувствительный и охватывает 97 мутаций, дающих более 98% точности. Его результаты доступны через 5 – 8 дней.

При выявлении мутаций у обоих родителей назначается амниоцентез – анализ околоплодной жидкости.

Если мутации генов найдены только у одного из родителей или не обнаружены вообще, но у пары есть предыдущий ребенок с муковисцидозом, заболевание плода можно предсказать с помощью генетического анализа RFLP. Если такой анализ дает основания предполагать, что ребенок болен, родителей направляют в специализированное учреждение, где им проводится полная генетическая консультация и оказывается помощь врачей-специалистов по этому заболеванию.

Если анализы недостоверны или их результаты сомнительны, рекомендуется повторить УЗИ плода через 6 недель.

Неонатальный скрининг новорожденных проводится в некоторых странах, например, в США. Для этого кровь каждого младенца исследуют на содержание иммунореактивного трипсиногена (IRT). Повышенный уровень этого белка дает основания для генетического исследования на муковисцидоз.

После родов необходимо определить врожденное двустороннее отсутствие семявыносящих протоков у мальчиков путем прощупывания, особенно в сочетании с нарушением отхождения мекония. Этот признак довольно специфичен для мутации CFTR.

У взрослых мужчин при отсутствии какой-либо видимой причины обструктивная азооспермия (одна из причин бесплодия) обычно связана с муковисцидозом. Для диагностики необходима биопсия тканей яичка.

Диагноз муковисцидоза должен быть подтвержден или опровергнут результатами потового теста, который проводится в первые 48 часов жизни новорожденного.

Потовый тест

В настоящее время лучшим тестом считается количественный тест ионофореза пилокарпина (QPIT). Нужно собрать 50 – 100 мг пота с одного участка тела, хотя это и довольно трудно сделать у младенца.  Сейчас существует современный метод сбора пота macroduct, при этом потоотделение стимулируется одноразовым электродом Pilogel с помощью индуктора пота Webster в течение 5 минут. После 30 минут можно собрать минимальный приемлемый образец объемом 15 мл.

Значение хлоридов пота более 60 мэкв/л подтверждает диагноз. Значение в пределах 30 – 60 мэкв/л может быть у носителей заболевания. Исследование должно быть выполнено как минимум дважды у каждого выявленного пациента с интервалом несколько недель.

Другие возможные причины повышения уровня хлоридов пота:

• нелеченная надпочечниковая недостаточность;
• гликогенозы;
• фукозидоз 1 типа;
• гипотиреоз;
• вазопрессин-резистентный несахарный диабет;
• эктодермальная дисплазия;
• недоедание;
• мукополисахаридоз;
• пангипопитуитаризм;
• семейный холестаз;
• семейный гипопаратиреоз;
• атопический дерматит;
• ятрогенные причины (например, введение простагландина Е1, неправильная техника сбора анализа).

Муковисцидоз: лечение

Лечить это заболевание необходимо в специальных междисциплинарных центрах. Рекомендуется обучение пациентов и их родителей правильной очистке дыхательных путей и технике пользования ингаляторами и небулайзерами. Больной должен посещать центр 1 раз в 2 – 3 месяца. При легочном обострении и тяжелых осложнениях необходима госпитализация.

Цели лечения муковисцидоза:

• поддержание дыхательной функции легких, профилактика респираторных инфекций, очищение дыхательных путей от слизи;
• правильное питание, включая ферменты, поливитамины и минералы, для обеспечения нормального роста;
• контроль осложнений.

Легкие обострения можно лечить в домашних условиях. Для этого следует использовать постуральный дренаж, ингаляционные бронхолитики, физиотерапию на область грудной клетки, увеличение дозы Пульмозима, назначение фторхинолонов в таблетках.

Медикаменты

Основные лекарства при муковисцидозе:

• панкреатические ферменты;
• поливитамины, включая жирораствормиые;
• отхаркивающие препараты;
• антибиотики в разных формах;
• бронходилататоры;
• противовоспалительные препараты;
• медикаменты для лечения осложнений или сопутствующих состояний (например, инсулин или бисфосфонаты);
• препараты для нормализации транспорта хлоридов (ивакафтор, лумакафтор, тезакафтор).

В дополнение к муколитикам (Пульмозим) рекомендуются ингаляции 7% раствором хлорида натрия детям старше 6 лет.

Диета и физические упражнения

Рекомендуется нормальное питание с дополнительной энергетической ценностью за счет добавления в диету жиров. Особое внимание уделяется пациенткам с задержкой полового созревания из-за недостаточности питания, пациентам с сахарным диабетом и с заболеваниями печени.

Пациентам, живущим в жарком климате, рекомендуется дополнительное потребление соли,  особенно во время физических упражнений или занятий, которые вызывают чрезмерное потоотделение.

В тяжелых случаях показаны высокоэнергетические смеси для энтерального питания через гастростому.

Регулярные физические упражнения повышают физическую форму у больных муковисцидозом. Упражнения для верхней части тела, такие как гребля на каноэ, могут повысить выносливость дыхательных мышц.

Хирургическое лечение осложнений

Операция при муковисцидозе может потребоваться для лечения респираторных осложнений:

Операция у абдоминального хирурга потребуется в таких случаях:

• мекониевый илеус;
• инвагинация кишечника;
• необходимость гастростомы для дополнительного питания;
• выпадение прямой кишки.

При крайне тяжелой стадии болезни лечение муковисцидоза включает пересадку легких. Это улучшает качество жизни, но не увеличивает ее продолжительность.

Симптомы и лечение муковисцидоза: регулярное наблюдение

Дополнительно к лечению у пульмонолога и гастроэнтеролога, может понадобиться консультация хирурга, ЛОР-врача, эндокринолога, кардиолога, трансплантолога.

Во время регулярных посещений центра по борьбе с муковисцидозом врачи не только оценивают дыхание, пищеварение, рост и другие характеристики. Каждый раз больной сдает анализ мокроты с определением возбудителя, живущего в ней.

Больного обучают различным методам очистки дыхательных путей:

• ручной массаж;
• техника принудительного выдоха;
• использование маски PEP для создания положительного давления выдоха;
• высокочастотные вибрации с помощью флаттера;
• высокочастотное сжатие грудной клетки с помощью жилета ThAIRapy.

Пациентам можно делать все плановые прививки, включая вакцинацию от гриппа.

Видео: Гимнастика при муковисцидозе

Анимация на тему “Что такое муковисцидоз”

ask-doctors.ru

---

Смотрите также

• 
  Как придать блеск волосам в домашних
• 
  Кт легких что это
• 
  Сорбифер побочные действия
• 
  Менингит менингококковый у детей
• 
  Лучшие эффективные таблетки для похудения
• 
  Действие корвалола на сердце
• 
  Как вылечить бронхит у ребенка
• 
  Фарингит фото горла у детей
• 
  Болезнь боррелиоз симптомы
• 
  Обострение гастрита симптомы лечение препараты
• 
  Какие таблетки помогают от простуды и гриппа