Лечение суставов — артроз, артрит, остеохондроз и многое другое

Порфирия фото больных


Порфирия — причины, симптомы, факторы риска, лечение, фото

Порфирия является следствием нарушения пигментного обмена из-за роста концентрации в крови производных порфина – естественного пигмента, помогающего гемоглобину доставлять кислород клеткам. Порфирины связывают гемоглобин с молекулами железа и кислорода.

Наиболее выраженный симптом заболевания – фотодерматоз. Также порфириновая болезнь может проявляться гемолитическим кризом, расстройствами психики, нарушениями работы желудка и кишечника.

Тип заболевания зависит от того, где возник сбой:
  • если в печени – диагностируют печеночную порфирию (это первичное нарушение);
  • в костном мозге развивается эритропоэтическая порфирия.

Протекать болезнь может в острой форме, поражая нервную систему, либо воздействовать лишь на кожу. Существует вид порфирии, объединяющий оба типа, при этом повреждаются и клетки кожи, и нервные клетки.

Симптомы порфирии

При заболевании, поражающем нервную систему:
  • задержка жидкости в желудке, животе, отеки;
  • диарея, вздутие, запор;
  • боль в груди, животе, спине;
  • мышечные боли;
  • слабость в ногах;
  • бессонница;
  • сильное беспокойство, раздражительность;
  • спутанность сознания;
  • ухудшение памяти, фокусировки;
  • высокое давление;
  • галлюцинации;
  • учащенное сердцебиение;
  • судороги;
  • затрудненное дыхание;
  • энцефалопатия.
Для кожной порфирии характерны:
  • высокая чувствительность кожи, покраснение, отечность;
  • склонность к солнечным ожогам (даже при незначительном воздействии ультрафиолета) с появлением пузырей;
  • зуд, шелушение;
  • обесцвечивание, медленное заживление кожи;
  • аллергия на продукты, которые ранее такой реакции не вызывали;
  • гирсутизм;
  • гиперпигментация;
  • красный или коричневый оттенок мочи.

Для порфирии характерно приступообразное появление симптомов (на 1-2 недели) с их дальнейшим исчезновением и периодическим возвращением.

Чаще нарушение проявляется во взрослом возрасте, особенно в период менопаузы. Но может диагностироваться и у молодых девушек с началом менструации.

Если болезнь запущена, кожа вокруг рта сильно пересыхает, резцы обнажаются. Зубы приобретают красно-бурый цвет. Принимая во внимание ещё один симптом – повышенную чувствительность к солнечному свету, становится очевидным, почему заболевание называют «болезнью вампиров».

Важно! При подозрении на порфирию не следует прибегать к самолечению, чтобы не смазать клиническую картину, нужно сразу обратиться к гематологу, дерматологу или эндокринологу.

Причины порфирии

Патология бывает как наследственной, так и приобретенной. Генетические случаи обычно связаны с дефицитом ферментов, участвующих в биосинтезе гемоглобина. Унаследовав мутировавший ген, человек необязательно столкнется с проявлениями порфирии, болезнь долгое время может находиться в латентной фазе.

Генетический дефект присутствует в организме одного человека из тысячи, при этом заболевают 7-12 человек из 100 000. Активировать аномальный ген могут дополнительные факторы: гормональный дисбаланс, авитаминоз, недоедание, употребление наркотиков.

Соединения порфиринов (гемы) являются основным компонентом гемоглобина – белка, присутствующего в эритроцитах и обеспечивающего кислородный обмен. Гемы вырабатываются в печени, костном мозге, селезенке. Процесс их формирования и участия в производстве гемоглобина требует наличия восьми различных ферментов. При нехватке одного или нескольких компонентов развивается порфирия.

Наследоваться болезнь может по аутосомно-доминантному типу (при наличии дефектного гена у одного из родителей) или по аутосомно-рецессивному (ген присутствует у обоих родителей).

Факторы риска

Дефицит ферментов провоцируют:
  • прием антибиотиков, противозачаточных таблеток, барбитуратов, сульфаниламидов, тетрациклинов, висмутсодержащих препаратов;
  • токсическое и химическое воздействие (контакт с ядохимикатами, работа на вредном производстве);
  • нехватка витаминов;
  • низкокалорийные диеты, голодание;
  • курение, избыток алкоголя;
  • сильный стресс;
  • хронические инфекции (бактериальные, вирусные);
  • болезни печени;
  • гормональный дисбаланс, терапия эстрогенами;
  • избыток железа;
  • длительное воздействие ультрафиолета;
  • беременность.
Важно! Порфирия, несмотря на неприятные симптомы, поддается лечению. Проблема в том, что схожие с хирургической патологией симптомы могут затруднить диагностику.

Лечение порфирии

При обследовании проводят анализ мочи (для измерения уровня порфобилиногена), определяют активность порфобилиногендезаминазы, наличие мутаций в гене, концентрацию порфиринов (в урине, кале, эритроцитах), оценивают спектр их поглощения с применением флуоресцентной спектроскопии.

Печеночная форма требует исключения триггеров. У женщин могут при помощи гормональных препаратов прервать менструации.

Назначают гепапротекторы, кверцитин, делагил, гематин, фосфаден, фогем.

При эритропоэтических порфириях с целью снижения поглощения производных порфина применяют активированный уголь.

Собственный эритропоэз подавляют переливанием крови, приемом гидроксимочевины.

С целью устранения излишка железа назначают дефероксамин. Снижают концентрацию железа в печени с помощью флеботомии.

Острая порфирия требует инъекционного ввода глюкозы для подавления синтеза гема и компенсации перепроизводства порфиринов (возможен и оральный прием препарата).

Для борьбы с авитаминозом рекомендован прием витаминов, аминокислот, минералов, антиоксидантов, жиров.

При тяжелой патологии проводится трансплантация печени, костного мозга, удаление селезенки.

Фото порфирии

Профилактика порфирии

В профилактических целях и в качестве поддерживающей терапии необходимы:

  1. Защита кожи.

    Когда болезнь поражает кожный покров, его нужно беречь от воздействия солнца с помощью солнцезащитных средств с уровнем защиты от SPF30 и выше, головных уборов во избежание появления волдырей и сильного жжения.

    Повышают естественную устойчивость кожи к солнечному свету антиоксиданты и каротиноиды. Присутствуют элементы в ягодах, моркови, тыкве, абрикосах, болгарском перце, петрушке, спарже, дыне, листовой капусте, батате, шпинате.

    При возникновении ожогов унять боль, успокоить кожу, заживить раны поможет гель алоэ, ванночки с овсяной мукой, охлажденное молоко, кокосовое масло (в сочетании с мятным и лавандовым), черный чай.

  2. Сбалансированное питание.

    От того, какие продукты присутствуют в рационе, зависит производство ферментов, участвующих в синтезе гемоглобина.

    Важно питаться регулярно, резкое сокращение калорийности, голодание, низкоуглеводные диеты ухудшают симптомы порфирии.

    В меню обязательны:
    • необработанные углеводы – бобовые, корнеплоды, цельнозерновые продукты, фрукты;
    • полезные жиры – семена, растительное масло, орехи, авокадо, жирная рыба;
    • высокоантиоксидантные продукты – защищают кожу, снижают воспаление, укрепляют иммунитет листовые овощи, ягоды, фрукты и корнеплоды желтого, оранжевого, фиолетового цвета;
    • качественный белок – мясная и молочная продукция;
    • продукты, богатые калием – курага, брокколи, батат, виноград, чернослив, яблоки, какао, черный чай, дыня.
  3. Устранение токсинов.

    Избегать следует курения, алкоголя, различных стимуляторов, продуктов, содержащих бензопирен (колбасных изделий, мясных продуктов, жаренных на углях).

  4. Взвешенный подход к выбору лекарств.

    Ухудшить симптомы могут препараты, назначаемые при лечении депрессии, гипертонии, проведении гормональной терапии, для снижения холестерина.

    О наличии порфирии должен знать лечащий врач, это касается и экстренной госпитализации.

  5. Защита печени.

    Среди факторов риска, провоцирующих нарушение функций печени и выработку ферментов, рубцевание тканей органа, повышающих вероятность инфицирования:

    • высокое потребление натрия (особенно на фоне нехватки калия);
    • злоупотребление алкоголем;
    • лишний вес;
    • длительный прием гормональных средств;
    • избыток насыщенных жиров и обработанных продуктов;
    • незащищенный секс.
    Очищают печень: арбуз, огурцы, лимон, лайм, сок алоэ, грейпфрут, малина, клубника, имбирь, розмарин, листья одуванчика, яблочный уксус, зеленый чай.

  6. Управление стрессом.

    Симптомы порфирии усугубляют и физический стресс, и эмоциональный.

    Восстановить душевное равновесие, поднять энергетический уровень помогут: полноценный сон, йога, медитации, акупунктура, здоровое питание, массаж, прогулки, ведение дневника, когнитивно-поведенческая терапия, дыхательные упражнения.

Порфирия, несмотря на неприятные симптомы, поддается лечению. Проблема в том, что схожие с хирургической патологией симптомы могут затруднить диагностику.

Видеоматериал

dermhelp.ru

Порфирия - симптомы и лечение, прогноз, фото и видео

Порфирия — симптомы:

  • Тошнота
  • Боль в животе
  • Рвота
  • Учащенное сердцебиение
  • Судороги
  • Понос
  • Пигментация кожи
  • Бессонница
  • Запор
  • Кровоточивость десен
  • Повышенное артериальное давление
  • Депрессия
  • Галлюцинации
  • Появление язв
  • Помутнение сознания
  • Приступы истерики
  • Нарушение двигательной функции
  • Крошение ногтей
  • Розовая моча
  • Гнойные пузырьки на коже

Что такое порфирия

Порфирия – группа врожденных заболеваний, обусловленных возрастанием в организме уровня порфиринов, а также веществ, образующих их. Порфирины – это вещества, которые синтезируются всеми клетками организма, большей степенью в костном мозге или печени, потому что они предназначены для выработки гемоглобина, а точнее, небелковой его части, и различных ферментов. Их большое скопление, или, наоборот, недостаток приводит к появлению такой болезни.

  • Этиология
  • Разновидности
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение

В природном виде порфирины – это кристаллообразные вещества, которые имеют красноватый оттенок и участвуют в переносе кислорода и в процессе биологического окисления. В зависимости от причин возникновения, этот недуг может быть вызван внешними факторами, например, воздействием химических элементов при работе с ними, или поступать вместе с пищей, и внутренними – провоцируемыми самим организмом. Из организма выводятся природным путем — с каловыми массами или уриной.

Главными симптомами заболевания являются повышенная чувствительность к солнечным лучам и возникновение сильных ожогов при непродолжительном пребывании на солнце. Такие люди просто вынуждены вести активный образ жизни в вечернее или ночное время суток. Именно поэтому такое расстройство известно под названием «болезнь вампиров».

Диагностика любого типа заболевания основывается на анализе наследственных факторов, осмотре пациента и осуществлении изучения крови при помощи биохимического анализа. В настоящее время не существует методик полного устранения такого расстройства. Лечение в основном направлено на снижение проявления признаков недуга.

Причины порфирии

В основном порфирия предается генетически от одного поколения к другому, но существует несколько групп риска, когда болезнь может развиться у совершенно здоровых людей. Основными причинами возникновения такого нарушения считаются:

  • прием некоторых лекарственных препаратов на протяжении долгого времени, в частности это глюкокортикостероиды или пероральные контрацептивы;
  • злоупотребление спиртными напитками;
  • продолжительное голодание;
  • различные инфекционные и воспалительные процессы печени;
  • отравление химическими веществами;
  • нарушение гормонального фона у представительниц женского пола перед наступлением менструации;
  • длительное влияние стрессовых ситуаций;
  • период беременности.

Важным процессом в диагностике и лечении является определение указанных выше этиологических факторов проявления, для дальнейшего их корректирования или устранения.

Разновидности

В зависимости от первичной локализации, это заболевание может возникнуть от:

  • нарушения синтеза порфиринов в костном мозге – преобладают внешние признаки;
  • расстройства синтеза в печени – на первое место выходят такие симптомы, как психоз, колики и болезненность в животе. Нарушений целостности кожного покрова не наблюдаются;
  • смешанное расстройство.

Любые проявления порфирии зависят от формы болезни. Эритропоэтическая порфирия возникает в костном мозге человека. Является врожденным заболеванием и развивается в раннем возрасте зачастую на первом году жизни, в несколько раз чаще проявляется у детей старше трех лет. Половая принадлежность не имеет значения. Симптомы выражаются спонтанно, первый из них – приобретение мочой красного оттенка. При попадании на кожный покров солнечных лучей формируются небольшие пузырьки, но во время вторичного инфицирования они принимают вид гнойных язв. У детей зачастую отсутствуют волосы и ногти, в половине случаев они полностью слепы. Такое состояние, даже после лечения может привести к инвалидизации и смерти больного.

Эритропоэтическая протопорфирия также является врожденной формой болезни, но характеризуется более легким течением, нежели предыдущая стадия. Эритропоэтическая копропорфирия – очень редкое расстройство, по проявлениям несколько схоже с предыдущим типом нарушения.

Острая перемежающаяся порфирия является видом печеночной болезни и довольно часто приводит к смерти человека, по причине тяжелого проявления неврологических признаков. Главным симптомом является возникновение острой и нестерпимой боли в области живота. Кроме этого, наблюдается психоз, возрастание кровяного давления, параличи и коматозное состояние. Зачастую пациенты умирают от параличей или комы.

Ухудшение состояния человека во время болезни наблюдается в период вынашивания ребенка или от приема медикаментов. Зачастую у близких родственников таких людей диагностируется латентная форма этого типа расстройства. Наследственная копропорфирия обычно протекает латентно, но по клиническим признакам аналогична описанной выше форме.

Вариегатная порфирия передается по наследству, характеризуется сильными болями в животе, проявлением неврологическим симптомов, а в некоторых случаях наблюдается почечная недостаточность. Приступ может возникнуть из-за применения лекарственных препаратов и в период вынашивания ребенка.

Поздняя кожная порфирия наблюдается у людей, постоянно имеющих контакт с химическими ядами, злоупотребляющих спиртными напитками, а также перенесших гепатит. В медицине существует немало споров о том, является ли эта форма врожденной или приобретенной. Характеризуется проявлением нарушений со стороны кожного покрова, т. е. высокой восприимчивостью к солнечным лучам. Нередко наблюдаются расстройства функционирования печени. Заболевание присуще в основном мужчинам старше сорока лет.

В свою очередь, поздняя кожная порфирия бывает:

  • доброкачественной – пузыри возникают только в летнее время, и характеризуется легким течением;
  • дистрофической – новообразования на коже сохраняются до осени, пузыри поражают более глубокие слои кожи, на месте язв появляются рубцы.

Симптомы порфирии

Симптомы болезни отличаются в зависимости от типа, но в большинстве случаев наблюдается совокупность следующих признаков:

  • ярко выраженная болезненность в животе разной локализации, но зачастую проявляется с правой стороны;
  • приступы тошноты и рвоты;
  • запоры, сменяющиеся диареей;
  • возрастание сердечного ритма до 160 ударов в минуту;
  • отсутствие нормального тонуса мышц верхних и нижних конечностей;
  • повышенное кровяное давление;
  • приступообразные болевые спазмы конечностей, шеи, грудной клетки;
  • снижение или полная потеря чувствительности;
  • нарушение двигательных функций в виде их затруднения или вялых параличей;
  • расстройства сна в виде бессонницы;
  • депрессивное состояние;
  • приступы истерики;
  • повышенное беспокойство;
  • галлюцинации как зрительные, так и слуховые;
  • нарушение целостности кожного покрова – даже при незначительном влиянии солнечного света на коже начинают формироваться пузыри с гнойным содержимым или язвы;
  • судороги;
  • помутнение сознания;
  • моча принимает розовый оттенок;
  • могут частично или полностью отсутствовать волосяной покров и ногтевые пластины;
  • нарушение подвижности суставов, когда рука или нога не может быть полностью согнута;
  • пигментация кожного покрова и появление язв на руках и лице – наиболее характерно для поздней кожной порфирии. Пигментные пятна имеют серый или розовый оттенок;
  • коматозное состояние.

Острая порфирия проявляется специфическими симптомами:

  • повышенной чувствительностью к свету внешне напоминает выражение ожоговой болезни;
  • чрезмерным ростом волосяного покрова на голове, густыми ресницами и бровями;
  • рубцевание кожи лица и рук приводит к искажению черт и деформации кистей;
  • от воздействия света разрушаются ногти;
  • кровоточивостью десен;
  • нарушения функционирования сердечно-сосудистой системы и печени, что в некоторых случаях приводит к смерти человека при приступах болезни.

Симптомы порфирии.

В большинстве случаев эта болезнь протекает со сменяющимися приступами проявления симптомов с периодами их отступления. В основном это характерно для порфирий костного мозга, когда признаки выражаются в зависимости от времени года.

Диагностика

Диагностические мероприятия любой из форм заболевания основываются на изучении специалистом истории болезни пациента и осуществлении биохимического анализа крови, мочи и кала. Для этого расстройства будет характерен высокий уровень уропорфирина и копропорфирина в урине и в крови, а также наличие протопорфирина в каловых массах. Внешние проявления также могут многое сообщить опытному специалисту.

Основу диагностики составляет дифференциация наследственного эритропоэтического и печеночного расстройства от полиневрита или других психических расстройств. Острую перемежающуюся порфирию необходимо отличить от острого отравления токсическими веществами. При диагностике учитывается также высокое содержание железа в крови. Из-за неправильного диагноза и соответственно неверного лечения пациенты с острой формой болезни подвержены высокому риску летального исхода.

Лечение порфирии

Специальных мер по полной ликвидации заболевания на сегодняшний день не существует. Основу лечения составляют мероприятия, направленные на снижение проявлений внешних и внутренних симптомов, а также на возобновление нормального обмена веществ. В большинстве случаев больным назначают инъекции витаминных комплексов, аскорбиновой и фолиевой кислоты.

При терапии наследственных порфирий, локализующихся в костном мозге, лечение болезни состоит из применения антиоксидантов, глюкозы, гематина и рибоксина, направленных на снижение выражения внешних признаков. Помимо этого, назначаются мази и увлажняющие бальзамы с содержанием кортикостероидов и резорцина.

Кроме этого, наиболее эффективным способом лечения и устранения дискомфортных проявлений считается защита пациента от воздействия солнечного света, а также полное исключение приема лекарственных препаратов которые привели к обострению приступа порфирии.

Помимо этого, важно помнить, что у многих людей порфирии протекают в латентной форме и выявляются при биохимических исследованиях. Поэтому в случаях обнаружения этого заболевания у человека, его ближайшим родственникам также рекомендуется пройти обследование. При своевременной диагностике и правильном лечении симптомов удается достичь благоприятного прогноза для пациентов.

Порфирия — симптомы и лечение, фото и видео

Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Порфирия и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: гематолог, дерматолог, терапевт.

Источник

Понравилась статья? Поделись с друзьями в соц.сетях:

Присоединяйтесь к нам ВКонтакте, будьте здоровы!

novosti-mediciny.ru

Порфирия - болезнь вампиров

Порфирия - болезнь вампиров

«Вампиры? Да это же всего лишь сказки» - скажут многие. Сказка, да не совсем. Оказывается, в жизни тоже существовали люди с клыками. Только вот они не были вампирами.

По мнению ученых, так называемые «вампиры» на самом деле самые обычные люди. Как утверждают медики, они просто страдали очень редким генетическим заболеванием. Называется оно порфирией, что переводится с греческого как «пурпурный». Существовала версия, что заболевание проявляется при близкородственных браках.

Так что же это такое «порфирия»?

Фото

На сегодняшний день ученые знают, почему при данной болезни внешность людей так сильно изменяется, что они напоминают вампира. Дело все в том, что при порфирии происходит нарушение синтеза важнейшего вещества - гемоглобина в эритроците, в результате чего в организме накапливается довольно большое количество порфиринов, а они приводят в свою очередь к сильнейшей интоксикации всего организма. Великобританский доктор Ли Иллис в 1063 году сумел описать клинику данной болезни. И как выяснилось люди действительно становятся похожими на вампиров.

Клиника порфирии

При сильнейшей интоксикации кожа вокруг десен начинает высыхать. Она словно проваливается, обнажая тем самым клыки и придавая некий оскал лицу. Откладываясь в большом количестве на зубах, порфирин меняет их цвет до буро-красного. При длительном течении заболевания зубы могут разрушаться и выпадать, что требует своевременного протезирования (подробнее на http://www.smile-clinic.ru/stomatology/protezirovanie/).

Кожа у больных начинается просто лопаться. А при попадании агрессивных веществ на истонченную кожу, на ней появляются огромные язвы и эрозии, в результате чего впоследствии образуются шрамы.

Изменяются нос и уши. Пальцы становятся длинными и кривыми. Волосы становятся очень редкими, тусклыми и постепенно начинают выпадать.

Даже небольшое количество ультрафиолета причиняет больным адскую боль. Поэтому днем они больные порфирией прячутся, а ночью выходят на улицу.

Неизвестно по какой причине, возможно от страшных мучений, у больных происходит помрачение сознания. Они становятся довольно злыми и агрессивными, могут даже накинуться на прохожих.

Возможно, кто-то однажды, возвращаясь в ночное время домой, увидел это «некое создание», вселяющее ужас. И так появились мифы о вампирах.

Причины порфирии

Фото

До сих пор ученые не могут прийти к единому решению, откуда же возникает эта страшная болезнь. Многие полагают наличие у больного дефектного гена - мутации. Другие считают, что острая перемежающаяся порфирия может быть плодом инцеста. А изменения со стороны кожи можно принять, как за проявления аллергия на фоне какого-то сбоя организма.

Ученые полагают, что обострение порфирии может произойти на фоне:

  • стресса;
  • различных экстремальных диет;
  • чрезмерного потребления лекарственных препаратов;
  • воздействия различных ядохимикатов;
  • гормональных сбоев в организме;
  • различных вирусных инфекционных заболеваний (например, вирусный гепатит С);
  • чрезмерного потребления спиртных напитков.

И самое, что загадочное в этой болезни – люди, как правило, попадают в больницу с жалобами на тошноту и боли в животе, то есть у них основное заболевание маскируется под хирургическую патологию. Из-за неправильно назначенного лечения, остро возникшая порфирия заканчивается летально. Лишь правильная и своевременная диагностика позволит сохранить «вампиру» жизнь.

medobook.com

Топ 25: Самые странные болезни мира (25 фото)

  • Pressa.tv
  • »
  • Топ
  • »
  • Топ 25: Самые странные болезни мира (25 фото)

Наука достигла серьезных успехов в медицине — сейчас возможно справиться с такими болезнями, которые наши предки только мечтали победить. Однако все еще существуют заболевания, заставляющие докторов развести руками в недоумении. Происхождение некоторых из них неизвестно, или же они влияют на тело совершенно невероятным способом. Возможно, однажды можно будет объяснить эти странные заболевания и справиться с ними, но пока они все еще остаются загадкой для человечества.От людей, которые могут затанцевать себя до смерти, до аллергии на воду — вот вам 25 невероятно странных, но реальных болезней, которые наука не может объяснить!Летаргический энцефалит

Эта болезнь наводила ужас, когда впервые появилась в начале XX века. Сначала у пациентов начинались галлюцинации, а затем их парализовывало. Казалось, будто они спят, но на самом деле эти люди были в сознании. Многие умерли на этой стадии, а выжившие испытывали ужасные проблемы с поведением всю оставшуюся жизнь (синдром паркинсонизма). Эпидемия этой болезни больше не проявлялась, и доктора по сей день не знают, что ее вызвало, хотя выдвигалось немало версий (вирус, иммунная реакция, разрушающая головной мозг). Предположительно, летаргическим энцефалитом переболел Адольф Гитлер, а последующий паркинсонизм мог повлиять на принятие им опрометчивых решений.Острый дряблый миелит

Миелит — воспаление спинного мозга. Иногда его называют полиомиелитический синдром. Это неврологическое заболевание, поражающее детей и ведущее к слабости или параличу. Маленькие пациенты испытывают постоянную боль в суставах и мышцах. До конца 50-х годов ХХ века полиомиелит был грозной болезнью, эпидемии которой в разных странах уносили многие тысячи жизней. Из числа заболевших около 10% погибали, а еще 40% становились инвалидами.После изобретения вакцины ученые утверждали, что болезнь побеждена. Но, несмотря на заверения ВОЗ, полиомиелит еще не сдается — его вспышки время от времени случаются в разных странах. При этом болеют уже привитые люди, поскольку вирус азиатского происхождения приобрел необычную мутацию.Врожденная липодистрофия Берардинелли — Сейп (СЛБС)

Это состояние, характеризующееся острой нехваткой жировой ткани в организме и ее отложением в нетипичных местах, например в печени. Из-за таких странных симптомов пациенты с СЛБС имеют очень характерную внешность — они кажутся очень мускулистыми, почти как супергерои. У них также, как правило, сильно выступающие лицевые кости и увеличенные в размерах гениталии.При одном из двух известных типов СЛБС медики также обнаружили и легкое умственное расстройство, но это не самая большая проблема для больных. Такое необычное распределение жировой ткани ведет к серьезным проблемам, а точнее, к высокому уровню жира в крови и к инсулинорезистентности, в то время как накопление жиров в печени или сердце может привести к тяжелым повреждениям органов и даже внезапной смерти.Синдром «взрывающейся головы»

Пациенты слышат невероятно громкие взрывы в собственной голове и иногда видят не существующие в реальности вспышки света, а врачи понятия не имеют почему. Это малоизученный феномен, который относят к расстройствам сна. Причины этого синдрома, который чаще встречается у женщин, чем у мужчин, до сих пор неизвестны. Обычно он проявляется на фоне недостатка (депривации) сна. В последнее время этим синдромом страдает все большее количество молодых людей.Синдром внезапной детской смерти

Этот феномен представляет собой внезапную смерть от остановки дыхания внешне здорового младенца или ребенка, при которой вскрытие не позволяет установить причину летального исхода. Иногда СВДС называют «смертью в колыбели», поскольку ей могут не предшествовать никакие признаки, часто ребенок умирает во сне. Причины этого синдрома до сих пор не известны.Аквагенная крапивница

Также известна как аллергия на воду. Пациенты испытывают болезненную реакцию кожи при контакте с водой. Это реальное заболевание, хотя и очень редкое. В медицинской литературе описано только около 50 случаев. Непереносимость воды вызывает серьезный аллергический ответ, иногда даже на дождь, снег, пот или слезы. Проявления обычно более сильны у женщин, и первые симптомы обнаруживаются в период полового созревания. Причины аллергии на воду не ясны, но ее симптомы можно купировать антигистаминными препаратами.Диарея Брайнерда

Названа в честь города, где был зарегистрирован первый подобный случай (Брайнерд, Миннесота, США). Страдальцы, подхватившие эту заразу, наведываются в туалет по 10-20 раз в день. Часто диарея сопровождается тошнотой, судорогами и постоянной усталостью.В 1983 году было зафиксировано восемь вспышек диареи Брейнерда, шесть из них — в США. Но первая была все же самой крупной — за год переболело 122 человека. Имеются подозрения, что болезнь возникает после употребления парного молока — но все равно непонятно, почему она мучает человека так долго.Тяжелые зрительные галлюцинации, или синдром Шарля Бонне

Состояние, во время которого пациенты испытывают довольно яркие и сложные галлюцинации несмотря на то, что страдают частичной или полной потерей зрения вследствие старости или таких заболеваний, как диабет и глаукома.Хотя зафиксированных случаев этого заболевания немного, считается, что оно широко распространено среди людей пожилого возраста, страдающих слепотой. От 10 до 40% ослепших людей страдают от синдрома Шарля Бонне. К счастью, в отличие от других перечисленных здесь заболеваний, симптомы тяжелых зрительных галлюцинаций исчезают сами по себе после года или двух, так как мозг начинает приспосабливаться к утрате зрения.Электромагнитная сверхчувствительность

Скорее психическое заболевание, чем физическое. Пациенты верят, что их различные симптомы вызваны действием электромагнитных полей. Однако врачи обнаружили, что люди не могут отличать реальные поля от ненастоящих. Почему они все еще верят в это? Обычно это связано с теорией заговора.Синдром скованного человека

Во время развития этого синдрома мышцы пациента становятся все более и более скованными, пока его полностью не парализует. Доктора не уверены, что именно вызывает подобные симптомы; среди вероятных гипотез — диабет и мутирующие гены.Кивательный синдром

Его открыли в Восточной Африке в 2010 году. В основном им страдают дети: пациенты постоянно кивают головой, что зачастую приводит к недоеданию и задержке роста. Врачи предполагают, что болезнь может быть вызвана паразитами, но они не уверены.Аллотриофагия

Это заболевание характеризуется употреблением несъедобных веществ. Люди, страдающие от этой болезни, испытывают постоянное желание употреблять вместо пищи различные типы непродовольственных веществ, включая грязь, клей. То есть все то, что попадает под руку при обострении. Медики до сих пор не нашли ни реальную причину болезни, ни способ лечения.Английский пот

Английский пот, или английская потливая горячка, — инфекционная болезнь неясной этиологии с очень высоким уровнем смертности, несколько раз посещавшая Европу (прежде всего тюдоровскую Англию) между 1485 и 1551 годами. Болезнь начиналась с озноба, головокружения и головной боли, а также болей в шее, плечах и конечностях. Затем начиналась горячка и сильнейший пот, жажда, учащение пульса, бред, боль в сердце. Никаких высыпаний на коже при этом не было. Характерным признаком болезни была сильная сонливость, часто предшествовавшая наступлению смерти после измождающего пота: считалось, что если человеку дать уснуть, то он уже не проснется.В конце XVI века «английская потливая горячка» неожиданно исчезла и с тех пор больше никогда и нигде не появлялась, так что сейчас можно лишь строить предположения о природе этого весьма необычного и загадочного заболевания.Болезнь Перуанского метеорита

Когда рядом с деревней Каранкас в Перу упал метеорит, местные жители, приблизившиеся к кратеру, заболели неизвестной болезнью, которая вызвала серьезную тошноту. Врачи полагают, что причиной стало отравление мышьяком от метеорита.Линии Блашко

Заболевание характеризуется появлением необычных полос по всему телу. Впервые эта болезнь была обнаружена немецким дерматологом в 1901 году. Основным симптомом болезни является появление видимых несимметричных полос на человеческом теле. Анатомия до сих пор не может объяснить такое явление, как Линии Блашко. Есть предположение, что эти линии заложены в ДНК человека еще с незапамятных времен и передаются наследственно.Болезнь куру, или смеющаяся смерть

Племя каннибалов форе, живущее в горах Новой Гвинеи, было открыто только в 1932 году. Члены этого племени страдали смертельной болезнью куру, название которой на их языке имеет два значения — «дрожь» и «порча». Форе верили, что болезнь является результатом сглаза чужим шаманом. Главными признаками заболевания являются сильная дрожь и порывистые движения головой, иногда сопровождаемые улыбкой, подобной той, которая появляется у больных столбняком. В начальной стадии болезнь проявляется головокружением и усталостью. Потом добавляется головная боль, судороги и, в конце концов, типичная дрожь. В течение нескольких месяцев ткани головного мозга деградируют, превращаясь в губчатую массу, после чего пациент умирает.Болезнь распространялась через ритуальный каннибализм, а именно поедание мозга болевшего этим заболеванием. С искоренением каннибализма куру практически исчезла.Синдром циклической рвоты

Обычно развивается в детстве. Симптомы вполне понятны — повторяющиеся приступы рвоты и тошноты. Медики не знают, в чем именно заключается причина данного расстройства. Ясно лишь то, что люди с этим недугом могут днями или неделями мучиться от тошноты. В случае с одной пациенткой самый острый приступ выражался в том, что ее вырвало 100 раз за сутки. Обычно же это происходит 40 раз за день, преимущественно вследствие стресса или в состоянии нервного возбуждения. Приступы невозможно предсказать.Синдром синей кожи, или акантокератодермия

Люди с таким диагнозом имеют синий или сливовый цвет кожи. В прошлом веке целое семейство синих людей проживало в американском штате Кентукки. Их называли Синие Фьюгейты. Кстати, кроме этой наследственной болезни у них не было никаких других заболеваний, и большая часть из этого семейства прожили больше 80 лет.Болезнь Моргеллонов

Характеризуется повреждениями кожи, при этом больные жалуются, что под их кожей ползают и кусаются насекомые или черви, а также утверждают, что находят у себя под кожей некие волокна. Неизвестно, новая ли это болезнь или просто смешение уже существующих. На протяжении длительного времени медицинское сообщество не признавало этот синдром. Считалось, что такие повреждения могут быть вызваны самими больными, которые страдают «бредовыми паразитозами» или «бредовым заражением». Другими словами, подозревалось, что такие люди имеют психическое заболевание.Болезнь двадцатого века

Также известная как множественная химическая чувствительность. Болезнь характеризуется негативными реакциями на различные современные химикаты и продукты, в том числе пластмассу и синтетические волокна. Как и в случаях с электромагнитной чувствительностью, пациенты не реагируют, если не знают, что взаимодействуют с химикатами.Хорея

Самый известный инцидент этого заболевания произошел в 1518 году в Страсбурге, Франция, когда женщина по имени фрау Троффея начала танцевать без причины. Сотни людей присоединились к ней в течение следующих нескольких недель, и в конце концов многие из них умерли от изнеможения. Вероятные причины — массовое отравление или психическое расстройство.Прогерия (Progeria), синдром Гетчинсона — Гилфорда

Дети, пораженные этой болезнью, выглядят девяностолетними стариками. Прогерия вызвана дефектом в генетическом коде человека. Эта болезнь имеет непредотвратимые и пагубные для человека последствия. Большинство рожденных с этой болезнью умирают к 13 годам, поскольку в их теле ускорен процесс старения. Прогерия встречается чрезвычайно редко. Эта болезнь замечена всего у 48 человек во всем мире, пять из которых родственники, следовательно, она считается еще и наследственной.Порфирия

Некоторые ученые полагают, что именно это заболевание породило мифы и легенды о вампирах и оборотнях. Почему? Кожа пациентов, пораженных этой болезнью, пузырится и «кипит» при контакте с солнечными лучами, а их десны «высыхают», из-за чего зубы становятся похожими на клыки. Знаете, что самое странное? Стул становится фиолетовым.Причины возникновения этого заболевания до сих пор изучены недостаточно. Известно, что оно наследственное и связано с неправильным синтезированием красных кровяных телец. Многие ученые склоняются к тому, что в большинстве случаев оно возникает в результате инцеста.Синдром войны в заливе

Болезнь, поражавшая ветеранов войны в Персидском заливе. Симптомов несколько: от резистентности к инсулину до потери контроля над мышцами. Врачи полагают, что болезнь была вызвана использованием обедненного урана в оружии (в том числе химическом).Синдром прыгающего француза из штата Мэн

Основной признак этой болезни — сильный испуг, если с пациентом происходит что-то неожиданное. При этом человек, подверженный болезни, подпрыгивает, начинает кричать, размахивает руками, запинается, падает, начинает кататься по полу и долго не может успокоиться. Эта болезнь была впервые зафиксирована в США еще в 1878 году у француза, отсюда и пошло ее название. Описанная Джорджем Миллером Бирдом, эта болезнь поражала только французско-канадских лесорубов в северной части штата Мэн. Врачи полагают, что это генетическое заболевание. фотографии фото подборка интересное необычное красота

Мир полон странных и загадочных артефактов. Одни почти наверняка являются мистификациями, с другими связаны реальный истории. В этом видео вы узнаете о реально

Странные бредовые расстройства и неврологические синдромы помогают нам понять, насколько причудливым может быть наш мозг. Хотя кажется, что галлюцинации – это

Познавательная и интересная статья о самых странных законов, которые реально существуют в некоторых странах мира. Так что, если соберётесь путешествовать в эти

pressa.tv

Кожная порфирия: симптомы у взрослых и детей, причины, лечение, препараты, отзывы

Представляя собой достаточно редко встречающееся кожное поражение, порфирия является ауто-сомным заболеванием, которое проявляется в нарушениях обмена и процесса образования красного пигмента крови. Мутация гена, ответственного за синтез и усвоение организмом красного составляющего гемоглобина — гема, ведет к чрезмерному его выделению организмом через кал и мочу, что придает им выраженный красноватый оттенок. Микрочастицы гема красного цвета, выделяясь организмом выделительными системами, также придают некоторый оттенок белкам глаз, зубам и деснам. Возникновение заболевания может быть спровоцировано такими факторами, как желудочно-кишечные расстройства, психические болезни, гемолитические процессы в организме, а также фотодерматозом.

Воздействие этого заболевания отмечается не только на внутренние органы, но и на внешний вид больного: происходит существенное истончение кожи, она приобретает ярко-коричневый цвет, и при попадании на солнце на ней образуются шрамы и волдыри, которые оставляют после себя заметные рубцы. Также отмечается частое негативное воздействие на состояние хрящей, находящихся в носу и ушах, что уродует внешность больного. Определенные черты данного заболевания делают его схожим в классическим описанием вампиров, которые боятся солнечного света, имеют красную окраску белков глаз и питаются кровью.

Особенности патологии

Такое поражение кожных покровов, как порфирия, встречается примерно одинаково часто как у мужчин, так и у женщин. Существует также врожденная форма данного заболевания, когда у новорожденного выделяется ярко-красная моча, со временем появляются зубы с красноватым свечением, а затем отмечается значительное увеличение селезенки.

На коже под воздействием солнечных лучей образуются существенные по размерам язвы и волдыри, которые по мере созревания лопаются, на коже остаются рубцы, не проходящие на протяжении жизни. Язвы и кожные повреждения у младенцев быстро осеменяются бактериями, что ведет к проявлению вторичной инфекции и общему ухудшению состояния. Однако врожденная форма болезни встречается не очень часто. Наиболее подвержены кожной порфирии взрослые люди.

С возрастом данное поражение проявляется реже, однако отмечаются случаи диагностирования кожной порфирии и в пожилом возрасте, когда кожа приобретает повышенную чувствительность к солнечным лучам, на ней возникают изъявления и волдыри. Зубы также приобретают красноватый цвет. Изменения в функционировании внутренних органов проявляются в виде сбоев в их работе и ухудшением общего состояния больного.

Классификация

Сегодня существует своя классификация, которая применяется для разделения подвидов рассматриваемого заболевания. Выделяется два вида данной болезни, которые имеют ряд различий во внешних проявлениях и требуют несколько иного лечебного воздействия. К этим разновидностям болезни принято относить:

  • печеночные;
  • эритропоэтические.

В зависимости от степени проявлений порфирия также может классифицироваться, имеется разделение ее на следующие виды:

  • порфирия с острым течением, при котором имеются четкие проявления момента кризов и периодов ремиссии, когда характерная симптоматика существенно уменьшается, болевые ощущения снижаются;
  • заболевание с хроническим течением, которое характеризуется исключительно кожными проявлениями. При этом органические негативные изменения выражены не слишком явно.

В свою очередь острая разновидность порфирии имеет свою градацию:

  • острая перемежающаяся порфирия;
  • порфирия, характеризующаяся острой нехваткой в организме дигадратазы аминолевулиновой кислоты;
  • вариегатная разновидность;
  • наследственная форма, которая переходит от матери ребенку.

Заболевание, имеющее хроническое течение и характеризующееся только кожными поражениями, имеют следующее разделение на виды:

  • врожденная эритропоэтическая порфирия;
  • поздняя кожная порфирия;
  • эритропоэтическая протопорфирия.

Такое значительное количество различных классификаций позволяет отнести выявленное кожное поражение к определенному виду, которое требует специфического лечебного воздействия, что позволит скорее как снять характерную симптоматику, так и устранить причину, вызвавшую данное поражение.

Острая и перемежающаяся порфирии — тема следующего видео:

Причины возникновения

К наиболее частым причинам появления признаков любого вида порфирии можно отнести генные мутации генов, которые провоцируют изменения в процессе биосинтеза гемоглобина и его компонентов. Это может быть наследственный фактор, который передается от родителей к детям. Потому при наличии порфирии у одного из родителей следует проводить диагностику перед тем, как принять решение завести ребенка, а также дальнейшее контролирование лечащим врачом процесса вынашивания беременности.

Также к вероятным причинам, вызывающим порфирию любого вида, следует отнести:

  1. длительное пребывание на солнце (излишняя инсоляция);
  2. голодание с пониженным количеством углеводов в поступающей пище;
  3. частое перенесение инфекций с их тяжелым течением;
  4. подростковый возраст, когда отмечается гормональная перестройка.

Также спровоцировать проявление характерных признаков порфирии модет длительный и бесконтрольный прием определенных лекарственных препаратов с агрессивным действием. К ним относятся антидепрессанты, транквилизаторы, мочегонные средства, половые женские гормоны.

Внешние проявления любого вида порфирии достаточно характерны, что дает возможность провести обследование кожных покровов на ранних стадиях. К наиболее явным проявлениям данного заболевания следует отнести такую симптоматику:

  • изменение оттенка кожи — она становится ярко-коричневой с красноватым оттенком;
  • зубы также приобретают красный оттенок;
  • на коже при воздействии на нее появляются многочисленные язвы, волдыри, которые затем лопаются, оставляя на коже длительно не заживающие рубцы;
  • белки глаз приобретают розовый цвет;
  • заметные изменения в состоянии хрящей носа и ушей, что оказывает резко отрицательное действие на внешний вид больного;
  • моча имеет буро-красный цвет.

Однако при данном заболевании улучшается внешний вид ресниц, бровей — они становятся более пушистыми, густыми, приобретают более темный и красивый цвет.

При проявлении порфирии отмечаются также изменения в психике и поведении больного: он становится менее психологически и эмоционально устойчивым, у него случаются частые нервные срывы, настроение подвергается частым сменам.

Поздняя кожная порфирия (фото)

Диагностика

  • Методика диагностики основывается на внешнем осмотре больного, после чего берутся для проведения лабораторных анализов кровь, моча.
  • Также могут браться для проведения биопсии частички кожи с видоизмененных участков.

Лечение

При выявлении первых проявлений кожной патологии следует как можно скорее обратиться в медицинское учреждение для проведения полного обследования, что позволит своевременно начать необходимое лечение. Для устранения наиболее характерных проявлений, которые в значительной степени негативно воздействуют на состояние здоровья и самоощущение больного следует использовать следующие методы воздействия:

  • терапевтическое, которое показывает положительные результаты при ранних стадиях болезни;
  • медикаментозное, что наиболее действенно при данном серьезном кожном поражении.

При постановке такого диагноза, как порфирия, больному обычно требуется госпитализация, что предотвращает риск развития осложнений.

Порфирия, ее лечение и особенности рассмотрены в этом видеоролике:

Терапевтическим способом

Для устранения начальных проявлений данного состояния обычно применяется полный отказ от пребывания на солнце, максимальная защите кожных покровов от солнечных лучей. Также для усиления процесса иммунной защиты могут назначаться мультивитаминные препараты, которые обеспечивают лучшее функционирование иммунитета.

Однако наиболее действенным следует считать медикаментозный метод лечебного воздействия, что позволяет как снять характерные проявления болезни, так и воздействовать на его причины.

Медикаментозным методом

Для стабилизации состояния больного могут использоваться в комплексной терапии следующие лекарственные препараты:

  • опиаты, обеспечивающие быстрое снятие болевого синдрома. Обычные болеутолящие средства в основном провоцируют усиление имеющейся симптоматики;
  • курс плазмофереза, которые проводятся только в условиях госпитализации больного;
  • Гем Аргинат — препарат, результативно борющийся с проявлениями порфирии и снимающий основные ее проявления.

Для уменьшения проявления тахикардии и аритмии назначаются адреноблокаторы. Весь курс лечения должен проводиться только по назначению лечащего врача и его контролем, что позволяет избежать вероятных побочных проявлений и ухудшения состояния больного.

Операция

Хирургическое лечение при кожной порфирии обычно не применяется.

Профилактика заболевания

  • В качестве профилактического средства рекомендуется отказ от частых инсоляций, применение солнцезащитных средств для кожи.
  • Также следует избегать чрезмерных ограничений в питании, не злоупотреблять лекарственными средствами и алкоголем.

Осложнения

К осложнениям после перенесенного заболевания следует отнести вероятность значительного ухудшения общего состояния иммунной системы, появление на коже рубцов после волдырей и язв, а также обострения в работе внутренних органов: почек, печени, мочевыводящих путей. Видоизменения хрящей при запущенных стадиях порфирии также обычно остаются.

Прогноз

При наступлении криза, когда отмечается значительное проявление имеющейся симптоматики, вероятность наступления смерти при наиболее выраженных симптомах данного поражения при отсутствии либо недостаточности необходимого лечения составляет 80-92%. Однако при применении современных лекарственных средств, проведении сеансов психотерапии, устранении дисфункций внутренних органов вероятность летального исхода значительно снижается и может составлять 12-17% случае диагностирования порфирии.

В этом видео вы найдете еще больше полезной информации о порфирии кожи:

Оцените статью: (Пока оценок нет)

gidmed.com

Порфирия — болезнь вампира. Причины возникновения, симптомы и лечение заболевания

Порфирии – группа генетически обусловленных заболеваний, для которых характерно увеличение уровня порфиринов, реакции повышенной фоточувствительности и/или поражение нервной системы.

Порфирины (греч. porphyreis – темно-красный, пурпурный) – соединения, из которых образуется гем (небелковая часть гемоглобина). Синтез гема состоит из 8 этапов, в которых участвуют соответствующие ферменты. Избыток или недостаток их приводит к порфириям. В чистом виде порфирины – кристаллическое вещество, имеющее красноватую окраску. В организме эти вещества переносят кислород, участвуют в биологическом окислении. Экзогенные порфирины поступают извне с белковой пищей, эндогенные вырабатываются в организме. В костном мозге они участвуют в синтезе гема, в печени — компонентов желчи. Выводятся с мочой и калом.

Впервые существование порфиринов и нарушение их обмена доказал Х.Гюнтер в 1901г.

Почему порфирию связывают с вампирами

Симптомы этого заболевания известны с давних времен. Порфирия – болезнь, научно обосновавшая существование вампиров. Место их обитания, типичный образ жизни, внешний вид указывают на то, что вампиры – это люди, страдавшие порфирией. У больных, имеющих это заболевание, отмечается повышенная фоточувствительность, и появление сильных ожогов сразу после пребывания на солнце. Они вынуждены вести вечерний и ночной образ жизни.

Поражение хрящей приводит к деформации ушей и носа. Пальцы искривляются вследствие необратимых изменений суставов. Зубы и конъюнктива глаз больных порфирией имеют красноватый оттенок. Кожа вокруг рта грубеет, становиться сухой. При этом она натягивается и открывает клыки. Формируется «звериный оскал». В силу особенностей заболевания и вынужденных ограничений в образе жизни такие люди часто страдают психическими расстройствами. Довершает классический образ вампира то, что в Средние века для облегчения симптомов порфирии в пищу употребляли свежую кровь теплокровных животных.

В Средние века уровень миграции населения был минимальным, практиковались близкородственные браки, что приводило к большому количеству генных мутаций. Поэтому легенды о вампирах обычно указывают на уединенные, труднодоступные местности (например, Трансильвания).

Причины возникновения заболевания

Порфирия в большинстве случаев передается генетически. Нарушение в обмене пигментов наследуется по аутосомно-доминантному типу. Мутация влияет на гены, отвечающие за формирование ферментов, участвующих в биохимических процессах образования порфиринов.

Провоцируют развитие заболевания факторы, связанные с усилением синтеза гемоглобина и поражением печени:

  • кровопотери (во время операций, травм, у женщин – начало менструаций, роды);
  • прием лекарственных препаратов (барбитураты – фенобарбитал, корвалол, гризеофульвин при лечении грибковых инфекций, оральные контрацептивы);
  • перенесенные тяжелые заболевания печени (гепатиты);
  • отравление токсическими веществами (соли тяжелых металлов, бензин, алкоголь).

Клиническая картина и основные симптомы порфирий

Существует несколько классификаций заболевания. Наиболее удобной является разделение по месту возникновения – эритропоэтические (в костном мозге) и печеночные порфирии.

Эритропоэтические порфирии характеризуются длительным течением. Имеют ряд отличительных признаков:

  • начинаются в детском возрасте;
  • симптомы появляются спонтанно, внешние факторы не имеют влияния;
  • причина – ферментопатия вследствие генетической мутации;
  • нарушение синтеза порфирина локализуется в костном мозге;
  • при анализе крови повышен уровень порфиринов.

К данной группе относятся врожденная эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера), эритропоэтическая копро- и протопорфирия.

Болезнь Гюнтера

Проявляется у ребенка на первом году жизни, реже у детей старше трех лет. Болезнь выявляется у всех наций, одинаково часто у мужчин и женщин.

Наиболее явный симптом — окрашивание мочи в красный цвет. Кожные проявления заболевания появляются весной и летом. При попадании солнечных лучей на коже образуются пузыри. В случае вторичного инфицирования их содержимое становится гнойным, образуются язвы.

Врожденная эритропоэтическая порфирия

Длительная, хроническая болезнь. Поражаются хрящи, чаще ушей и носа, отмечается их деформация. В суставах пальцев происходят необратимые изменения, они искривляются, часто выпадают ногти. При порфирии появляется гипертрихоз (излишний рост волос) на лице. Зубы имеют красноватый оттенок. Отмечается увеличение селезенки.

В анализах крови наблюдается снижение тромбоцитов, изменение формы, размеров и окраски эритроцитов (сфероцитоз, анизоцитоз). В моче повышен уровень уропорфиринов.

Ранее прогноз у больных был неблагоприятный. Заболевание заканчивалось летально в возрасте до 30 лет. Причинами смерти были сепсис и гемолитическая анемия. На данный момент эти осложнения лечат антибиотиками. Показано удаление селезенки. В очень тяжелых случаях – пересадка костного мозга. Больные доживают до зрелого возраста, однако полностью не излечиваются.

Эритропоэтическая протопорфирия

Болезнь наблюдается у жителей Евразии и европеоидного населения Африки.

Болеют в основном мужчины. Заболевание имеет длительное рецидивирующее течение.

Промежуточные продукты обмена – протопорфирины — накапливаются не только в эритроцитах, но и в клетках печени, оказывая на них токсическое влияние. В результате повышается уровень порфиринов в плазме крови. Они поражают клетки кожи, при разрушении которых выделяется гистамин, и развиваются аллергические реакции на солнечный свет.

Симптомы протопорфирии сходны с другими фотодерматозами (солнечная крапивница, оспа Базена).

Особенностью данной порфирии является чрезмерная фоточувствительность. Отечность, покраснение кожи и пузыри появляются даже при воздействии инфракрасного спектра солнечного света, проходящего через стекло. У больных наблюдается утолщение кожи вокруг глаз, рта, переносицы. Могут появляться трещины каймы губ.

Эритропоэтическая копропорфирия встречается редко. Симптомы схожи с протопорфирией. Отличие заключается в том, что в эритроцитах повышено содержание копропорфиринов.

Терапия прото- и копропорфирии заключается в приеме бетакаротина в период повышения солнечной активности.

Лечение подобных болезней проводится гастроэнтерологами и гепатологами.

Целесообразно назначение гепатопротекторов, плазмаферез, введение эритроцитарной массы.

Печеночные порфирии

В эту группу входят: острая интермиттирующая (перемежающая), поздняя кожная и вариегатная порфирии и наследственная копропорфирия.

Такие нарушения обладают следующими особенностями:

  • заболевание начинается в зрелом, реже в подростковом возрасте;
  • наличие диспепсических явлений (боли в животе, рвота, понос);
  • характерно поражение ЦНС и вегетативной системы;
  • во время обострения болезни моча имеет красный цвет.

Острая перемежающая порфирия

Для этого заболевания характерно острое течение с тяжелым поражением нервной системы.

В нервных клетках накапливаются предшественники порфиринов, которые нарушают передачу нервных импульсов. В дальнейшем поражение мембраны нейронов приводит к частичной демиелинизации — специфическому повреждению нервных волокон.

Больной жалуется на боли в животе без четкой локализации, повышение артериального давления, тахикардию. Поражение периферической нервной системы выражается в парезах конечностей, нарушении чувствительности. Редко наступает паралич диафрагмы. В случае вовлечения в процесс центральной нервной системы наблюдаются острые психозы, бредовые состояния, галлюцинации, эпилептические приступы.

Важным признаком для диагностики острой перемежающей порфирии является обнаружение в анализах мочи высокого уровня порфобилиногена.

Лечение симптоматическое. При тяжелом течении применяют плазмаферез.

После купирования приступа рекомендован курс ЛФК и массажа.

Поздняя кожная порфирия

Болеют мужчины старше 40 лет. Для заболевания характерна повышенная травматизация и фоточувствительность кожи. Обострения наблюдаются в весенние и летние месяцы.

Симптомы выражаются в появлении участков гиперпигментации и пузырьков на открытых участках кожи лица, шеи, рук. Отмечается гипертрихоз. Кожа очень ранимая. Кожные проявления сочетаются с гепатомегалией (увеличение печени).

В моче повышено содержание уропорфирина. В кале постоянно присутствуют копропорфирины.

Лечение проводится противомалярийными препаратами. Делагил способен связывать порфирины в растворимый комплекс, который выводится с мочой. Во время обострения назначают витаминотерапию для коррекции нарушений обмена веществ. В тяжелых случаях добавляют глюкокортикоиды.

Для профилактики обострений рекомендуется исключить лекарственные препараты, провоцирующие порфирию, избегать длительного нахождения на солнце и соблюдать диету.

Вариегатная порфирия

Для этого типа болезни характерно сочетание признаков перемежающей порфирии и проявлений фотосенсибилизации. При вариегатной порфирии может возникать почечная недостаточность.

В кале постоянно повышено содержание протопорфиринов.

Наследственная копропорфирия

Эта форма также сходна по симптоматике с острой интермиттирующей, но поражения нервной системы выражены слабее. Отмечаются боли в животе, парезы конечностей, тахикардия, иногда фотодерматит. В анализах мочи и кала обнаруживается резкое увеличение копропорфирина, содержание уропорфирина в норме.

Прогноз

В современных условиях порфирии успешно лечатся, прогноз для жизни, как правило, благоприятный. Интересно то, что у многих пациентов присутствуют латентные формы заболевания. Они выявляются только при биохимических исследованиях, в случае выявления у близкого родственника любого вида порфирии.

Для профилактики болезни следует максимально снизить влияние провоцирующих факторов, избегать чрезмерной инсоляции, своевременно лечить заболевания печени и ЖКТ.

moyapechen.ru

Болезнь порфирия - что это такое, симптомы и лечение

Болезнь порфирия – это целая группа врожденных или приобретенных патологий. Их развитие обусловлено нарушением выработки гема, гемоглобина, всевозможных ферментов. Полностью устранить эту патологию нельзя, однако своевременная врачебная помощь поможет улучшить качество и увеличить продолжительность жизни.

Суть патологии

Многих людей волнует вопрос, что такое порфирия. Под этим термином понимают категорию патологий, которые характеризуются нарушением выработки порфиринов. Данные элементы участвуют в синтезе гемоглобина. Болезнь сопровождается дерматозами, пищеварительными нарушениями, нервными и психическими отклонениями, гемолитическими кризами.

Под порфиринами понимают органические элементы, которые являются красными кристаллами. Они вырабатывают печенью. Также синтез веществ происходит и в костном мозге. Цветовая гамма соединений связана с наличием двойной связи в категории пиррола и метила.

Эти элементы принимают участие в образовании гема. Данное вещество формирует гемоглобин, оно отвечает за распространение кислорода и наделяет кровь красным оттенком. В процессе выработки вещества участвует 8 ферментов. При отсутствии минимум одного из них гем скапливается в организме.

Чрезмерное количество порфиринов провоцирует сильную фоточувствительность. Под воздействием ультрафиолетового излучения эритроциты распадаются. Как следствие, порфирины вызывают сосудистый спазм. Именно он и становится причиной признаков порфирии – абдоминальных болей, дефицита мочи, запоров.

Причины

Чаще всего причиной болезни являются генетические отклонения. В такой ситуации под влиянием вредных факторов мутации появляются еще до рождения. В результате малыш появляется на свет с неверным комплексом генов, что впоследствии провоцирует признаки порфирии.

Единственный вариант приобретенной болезни – поздняя кожная порфирия. Ее появление обусловлено токсическим воздействием на организм спиртных напитков, бензина или свинца. Также к провокаторам относят соли тяжелых металлов, продолжительное применение эстрогенов, сложные формы гепатита, барбитураты.

К основным причинам порфирии относятся:

  • Голодание – дефицит углеводов в продуктах питания;
  • Инфекционные заболевания;
  • Чрезмерная инсоляция;
  • Гормональные изменения в организме;
  • Применение медикаментозных средств – провокаторами болезни могут быть средства от аллергии, диуретики, транквилизаторы, антидепрессанты.

Такие факторы имеют значение при развитии поздней кожной формы заболевания, вариегатной или перемежающейся порфирии. Появление эритропоэтических видов патологии с такими факторами никак не связано.

Классификация

По первичной локализации патология может возникать вследствие таких факторов:

  • Нарушение выработки порфиринов в структуре костного мозга – в такой ситуации доминируют внешние симптомы;
  • Нарушение синтеза органических элементов в печени – преобладают такие признаки, как колики, абдоминальные боли, психоз;
  • Смешанное нарушение.

Все симптомы порфирии зависят от разновидности патологии. Существует довольно много разновидностей болезни, каждая из которых обладает определенными особенностями.

Эритропоэтическая порфирия

Болезнь поражает костный мозг и носит врожденный характер. Обычно болезнь развивается в течение первого года жизни. Признаки возникают резко. Прежде всего моча приобретает красный цвет.

Под воздействием солнечных лучей на коже появляются маленькие пузырьки. При инфицировании они трансформируются в гнойные язвенные дефекты. У таких пациентов обычно нет волос и ногтей. В 50 % случаев присутствует слепота.

Даже после терапии это нарушение может провоцировать инвалидизацию пациента и даже стать причиной смерти.

Помимо этого, существует эритропоэтическая протопорфирия. Она тоже носит врожденный характер, однако имеет более легкое течение по сравнению с предыдущей стадией. В более редких случаях диагностируют эритропоэтическую копропорфирию. Она имеет примерно те же симптомы, что протопорфирия.

Острая перемежающаяся порфирия

Под этим термином понимают разновидность болезни печени, которая нередко становится причиной смерти. Это обусловлено сложными неврологическими проявлениями. Главный симптом – острая абдоминальная боль.

Помимо этого, острая перемежающаяся болезнь порфирия часто сопровождается психозом, увеличением давления. Человек может быть парализован или впасть в коматозное состояние. Нередко это приводит к летальному исходу.

Состояние человека с таким диагнозом может существенно ухудшаться под влиянием некоторых лекарств. У женщин признаки усугубляются при беременности. Нередко у близких родственников имеется латентная разновидность болезни.

Вариегатная порфирия

Такая патология тоже имеет генетический характер и сопровождается сильным дискомфортом в животе. Также возникают неврологические симптомы. Иногда появляется недостаточность почек. Приступ порфирии бывает обусловлен применением медикаментозных средств или беременностью.

Поздняя кожная порфирия

Эта разновидность патологии характерна для людей, которые все время контактируют с химическими элементами, употребляют большое количество алкоголя или перенесли гепатит.

Для этого заболевания характерно возникновение кожных нарушений, которые проявляются в виде высокой чувствительности к ультрафиолету.

Нередко болезнь сопровождается проблемами в функционировании печени. Этому заболеванию чаще подвержены мужчины после 40 лет.

Такая форма болезни может иметь разные формы:

  1. Доброкачественная – пузыри появляются исключительно летом. Болезнь имеет сравнительно легкое протекание;
  2. Дистрофическая – образования на поверхности дермы присутствуют до самой осени. Пузыри поражают довольно глубокие слои эпителия. В области язвенных дефектов образуются рубцовые изменения.

Клиническая картина

Признаки патологии могут быть разными – все зависит от формы болезни. Однако чаще всего присутствуют такие симптомы:

  • Явно выраженные боли различного расположения – чаще всего возникают справа;
  • Нарушения стула;
  • Повышение кровяного давления;
  • Увеличение ритма сердца до 160 ударов;
  • Ухудшение тонуса мышечных тканей конечностей;
  • Спазмы в районе шеи, груди, рук и ног, которые возникают в виде приступов;
  • Тошнота и рвота;
  • Уменьшение или полная утрата чувствительности;
  • Нарушение двигательной активности;
  • Слуховые и зрительные галлюцинации;
  • Вялый паралич;
  • Бессонница;
  • Депрессия;
  • Истерические приступы;
  • Чрезмерное беспокойство;
  • Нарушение целостности дермы – даже небольшое воздействие ультрафиолета влечет появление пузырей, наполненных гноем, или язвенных дефектов;
  • Судороги;
  • Нарушение сознания;
  • Окрашивание мочи в розовый цвет;
  • Частичное или полное отсутствие волос и ногтей;
  • Проблемы с двигательной активностью суставов;
  • Пигментация на коже или язвенные дефекты на лице и руках;
  • Кома.

Острая порфирия обладает специфическими признаками. К ним относят следующее:

  1. Чрезмерная светочувствительность – по внешним признакам похожа на ожоговую болезнь;
  2. Быстрый рост волос на голове, повышенная густота бровей и ресниц;
  3. Появление рубцов на коже – в результате искажаются черты лица, деформируются руки;
  4. Разрушение ногтей под воздействием света;
  5. Кровоточивость десен;
  6. Проблемы в работе печени, сердца и сосудов – иногда становятся причиной смерти.

Обычно патология имеет приступообразное течение, она имеет эпизоды обострения и ремиссии. Чаще всего такие особенности сопровождают порфирии костного мозга. В такой ситуации симптомы не зависят от времени года.

Методы диагностики

Чтобы выявить патологию, потребуется помощь дерматолога и генетика. Поставить правильный диагноз можно на основании осмотра и жалоб пациента. Затем врач назначает дополнительные процедуры. К наиболее информативным относят следующее:

  • Рентгенография грудного отдела;
  • Общий анализ крови;
  • Электроэнцефалография;
  • Компьютерная томография;
  • Флуоресцентный анализ мочи;
  • Исследование мочи на содержание порфобилиногена.

Лечение

В арсенале современной медицины нет радикальных методов лечения болезни. Для профилактики симптомов патологии нужно обеспечить надежную защиту от ультрафиолета. При острых приступах человека обязательно госпитализируют. Для лечения порфирии назначают введение таких медикаментов:

  1. Гем аргинат. Врачи рекомендуют придерживаться такой дозировки: 3 мг на 1 кг на 100 мл физраствора. Состав вводят 1-4 суток. Также могут применяться большие объемы глюкозы – 200-500 г в день. Вещество вводят внутривенно. С помощью подобных средств удается уменьшить синтез порфиринов.
  2. β-адреноблокаторы. К ним относят анаприлин, обзидан. Благодаря применению средства удается устранить вегетативные нарушения. Они проявляются в виде увеличения давления, возникновения тахикардии и т.д.
  3. Опиаты. Наркотические вещества используют для борьбы с выраженной болью. Транквилизаторы, анальгин, барбитураты нельзя применять при порфирии, поскольку они способны провоцировать рецидивы.
  4. Витамины группы В, С, Е.
  5. Курсы плазмафереза. Они применяются при отсутствии эффекта от использования вышеуказанных средств. Обычно достаточно проведения 3-4 курсов с перерывом в несколько суток. Плазма крови замещается препаратами альбумина. Также может применяться свежезамороженная плазма.

При появлении поздней кожной порфирии нередко используют делагил. Он обеспечивает связывание порфиринов кожи и выводит их с мочой. Благодаря этому снижается объем данных элементов в структуре дермы.

В отдельных ситуациях применяют сочетание делагила и рибоксина. Такую комбинацию используют 2-3 месяца. Альтернативой этой методики является выведение из организма эритроцитов способом повторных кровопусканий. Такое лечение проводят после оценки содержания белковых элементов и гемоглобина в крови.

Для борьбы с эритропоэтической протопорфирией применяют β-каротин. Это вещество увеличивает переносимость солнечного излучения и помогает справиться с симптомами болезни.

Возможные последствия

Заболевание порфирия относится к категории неизлечимых. Помимо этого, его сложно контролировать. Потому нередко появляются осложнения. К основным последствиям можно отнести следующее:

  • Желчнокаменная болезнь;
  • Недостаточность почек;
  • Кома;
  • Паралич;
  • Дыхательная недостаточность.

Профилактика

Порфирия относится к наследственным болезням, потому специфические меры профилактики отсутствуют. Чтобы уменьшить выраженность симптомов, нужно исключить контакт с провоцирующими факторами.

Потому пациентам рекомендуется соблюдать такие правила:

  • Отказаться от употребления психоактивных элементов и отдельных антибиотиков;
  • Исключить нервно-психические нагрузки;
  • Избегать воздействия солнечного излучения.

Люди с таким диагнозом должны избегать контактов с бензином и иными химическими элементами. Такие вещества нередко провоцируют обострение патологии.

На этапе планирования беременности женщина должна проконсультироваться с врачом-генетиком. Это поможет избежать рождения ребенка с таким диагнозом.

Порфирия – это серьезная патология, которая требует своевременной врачебной помощи. Благодаря ранней диагностике удастся контролировать течение заболевания и вести сравнительно нормальный образ жизни.

© 2018 — 2019, MedPechen.ru. Все права защищены.

medpechen.ru


Смотрите также