Что за болезнь гемофилия

Гемофилия

Гемофилия – наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др. В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др.

Гемофилия – заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола. Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии. Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т. п.

Гемофилия

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами. При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови - образование тромбопластина. При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

• Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образование активной тромбокиназы.
• При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.
• Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов: V (парагемофилия), VII (гипопроконвертинемия), Х (болезнь Стюарта – Прауэр) и др.

Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.

• При гемофилии тяжелой степени уровень недостающего фактора составляет до 1%, что сопровождается развитием тяжелого геморрагического синдрома уже в раннем детском возрасте. У ребенка с тяжелой гемофилией возникают частые спонтанные и посттравматические кровоизлияния в мышцы, суставы, внутренние органы. Сразу после рождения ребенка могут обнаруживаться кефалогематомы, длительные кровотечения из пуповинного отростка, мелена; позднее - продолжительные кровотечения, связанные с прорезыванием и сменой молочных зубов.
• При среднетяжелой степени гемофилии у ребенка уровень плазменного фактора составляет 1-5%. Заболевание развивается в дошкольном возрасте; геморрагический синдром выражен умеренно, отмечаются кровоизлияния в мышцы и суставы, гематурия. Обострения случаются 2-3 раза в год.
• Легкая форма гемофилии характеризуется уровнем фактора выше 5%. Дебют заболевания возникает в школьном возрасте, часто в связи с травмами или операциями. Кровотечения более редкие и менее интенсивные.

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, оперативными вмешательствами (инцизией уздечки языка, циркумцизио). Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии. Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях - приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.

Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского невролога и др.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование. Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза. Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др. Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.

При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.

При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома. Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата. Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж. Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах. В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты. Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

www.krasotaimedicina.ru

Гемофилия — что это такое, симптомы и лечение гемофилии

Гемофилия – заболевание наследственное, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола.

Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии. Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т.п.

Что это такое?

Гемофилия — наследственное заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием или уменьшением количества факторов свертывания крови. Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы.

Данное заболевание встречается с частотой 1 случай на 50000 новорожденных, причем гемофилия А диагностируется чаще: 1 случай болезни на 10000 человек, а гемофилия В – реже: 1:30000-50000 жителей мужского пола. Наследуется гемофилия по рецессивному признаку, связанному с Х-хромосомой.

В 70% случаев гемофилия характеризуется тяжелым течением, неуклонно прогрессирует и приводит к ранней инвалидизации больного. Самый известный больной гемофилией в России — это цесаревич Алексей, сын Александры Федоровны и царя Николая II. Как известно, заболевание досталось семье российского императора от бабушки его жены, королевы Виктории. На примере этой семьи часто изучают передачу недуга по генеалогической линии.

Причины

Причины гемофилии достаточно изучены. Обнаружены характерные изменения одного гена в Х-хромосоме. Установлено, что именно этот участок ответственен за производство необходимых факторов свертывания, специфических белковых соединений.

Ген гемофилии не возникает в Y-хромосоме. Это значит, что достается он плоду от материнского организма. Важной особенностью является возможность клинических проявлений только у лиц мужского пола. Наследственный механизм передачи заболевания называют «сцепленным» в семье с полом. Аналогичным образом передаются дальтонизм (потеря функции различения цветов), отсутствие потовых желез. На вопрос о том, в каком поколении произошла мутация гена, постарались ответить ученые, обследовав матерей мальчиков с гемофилией.

Оказалось, что от 15 до 25% мам необходимого повреждения Х-хромосомы не имели. Это говорит о возникновении первичной мутации (спорадические случаи) при формировании эмбриона и означает возможность заболевания гемофилией без отягощенной наследственности. В последующих поколениях болезнь будет передаваться как семейная.

Конкретной причины изменения генотипа ребенка не выявлено.

Классификация

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

Гемофилия A	рецессивная мутация в X-хромосоме, вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—85 %
Гемофилия B	рецессивная мутация в X-хромосоме — недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
Гемофилия C	аутосомный рецессивный либо доминантный (с неполной пенетрантностью) тип наследования, то есть встречается как у мужчин, так и у женщин) — недостаточность фактора крови XI, известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Гемофилия бывает трех форм, в зависимости от тяжести заболевания:

Легкая	кровотечения появляются только после медицинского вмешательства, связанного с проведением хирургической операции, или в итоге полученных травм.
Умеренная	клинические симптомы, характерные для гемофилии, могут появиться в раннем возрасте. Для такой формы характерно возникновение кровотечений в результате травм, появление обширных гематом.
Тяжелая	признаки заболевания появляются в первые месяцы жизни ребенка во время роста зубов, в процессе активного движения ребенка при ползание, ходьбе.

Насторожить родителей должны часто появляющиеся кровотечения дыхательных путей у ребенка. Возникновение крупных гематом при падении и малозначимых травмах также являются тревожными симптомами. Подобные гематомы обычно увеличиваются в размере, опухают, при касании такого синяка ребенок испытывает болезненные ощущения. Исчезают гематомы достаточно долго — в среднем до двух месяцев.

Гемофилия у детей до 3 лет может проявляться в виде возникновения гемартрозов. Чаще всего при этом, страдают крупные суставы — тазобедренный, коленные, локтевые, голеностопные, плечевые, лучезапястные. Внутрисуставным кровотечениям сопутствует сильный болевой синдром, нарушения двигательных функций суставов, их отечность, увеличение температуры тела ребенка. Все эти признаки гемофилии должны привлечь внимание родителей.

Гемофилия у мужчин

Гемофилия у мужчин не имеет каких-либо отличительных особенностей по сравнению с течением заболевания у детей и женщин. Более того, поскольку болеют гемофилией в подавляющем большинстве случаев мужчины, то все особенности патологии изучены именно применительно к представителям сильного пола.

Гемофилия у женщин

Гемофилия у женщин является практически казуистикой, поскольку для этого должно быть невероятное стечение обстоятельств. В настоящее время в мире за всю историю зарегистрировано всего 60 случаев гемофилии у женщин.

Итак, гемофилия у женщины может быть только в том случае, если в брак вступят отец, больной гемофилией, и мать – носитель гена заболевания. Вероятность рождения дочери с гемофилией от такого союза крайне низка, но все же существует. Поэтому если плод выживет, то родится девочка с гемофилией.

Второй вариант появления гемофилии у женщины – это мутация гена, произошедшая уже после ее рождения, в результате которой появился дефицит факторов свертывания в крови. Именно такая мутация произошла у королевы Виктории, у которой появилась гемофилия не по наследству от родителей, а де-ново.

Женщины, страдающие гемофилией, имеют те же симптомы, что и мужчины, поэтому в половом отношении течение заболевания совершенно одинаково.

Признаки гемофилии

Клиника гемофилии – это образование кровоизлияний в различных органах и тканях. Тип кровоточивости – гематомный, это значит, что кровоизлияния имеют большой объем, болезненны и имеют отсроченный характер.

Кровоизлияние может образовываться через 1-4 часа после травмирующего воздействия. Сначала реагируют сосуды (спазм) и тромбоциты (свертывающие клетки крови). И сосуды и клетки крови при гемофилии не страдают, функция их не нарушена, поэтому вначале кровотечение останавливается. Но затем, когда приходит очередь образования плотного тромба и окончательной остановки кровотечения, в процесс вступает неполноценное плазменное звено свертывающей системы крови (плазма содержит дефектные факторы свертывания) и кровотечение возобновляется.

Так образуются все нижеперечисленные патологические состояния, присущие гемофилии.

Гематомы различной локализации

Самым частым (до 85-100% болеющих) проявлением гемофилии у детей являются гематомы мягких тканей, возникающие спонтанно или при незначительном воздействии. Сила воздействия и размер последующей гематомы часто несопоставим для взгляда постороннего человека. Гематомы в тканях могут осложниться нагноением и сдавлением соседних тканей.

Гематомы могут возникать в коже, мышцах, распространяться на подкожную жировую клетчатку.

Гематурия

Гематурия – это выделение крови с мочой, грозный симптом, свидетельствующий о нарушении функционирования почек либо повреждениях мочеточника, мочевого пузыря и уретры (мочеиспускательного канала). Если есть склонность к камнеобразованию, то необходимо регулярно наблюдаться у уролога с целью предотвратить образование камней и травматизацию слизистых.

Гематурия чаще наблюдается у детей старше 5 лет. Провоцирующим фактором может являться также травма поясничной области, ушибы, которые здоровому ребенку не нанесут ущерба, здесь могут стать фатальными.

Гемартрозы

Гемартрозы – это кровоизлияния в суставы, которые чаще наблюдается у больных гемофилией детей от 1 до 8 лет. Преимущественно страдают крупные суставы, особенно коленные и локтевые, реже тазобедренные плечевые.

• Острый гемартроз – это впервые возникшее состояние с бурной клиникой.
• Рецидивирующий гемартроз – это частые, повторные кровоизлияния в один и тот же сустав.

Частота и локализация кровоизлияний в суставы зависит от тяжести гемофилии и вида физической нагрузки:

• При быстром беге и прыжках могут образовываться симметричные гематомы в коленных уставах.
• При падении на какую-либо сторону – гемартроз с соответствующей стороны.
• При нагрузке на пояс верхних конечностей (подтягивание, вис, отжимания и другие виды активности, связанные с работой рук и плечей) – часты кровоизлияния в локтевые и плечевые суставы, мелкие суставы кистей. Пораженный сустав увеличивается в объеме, наблюдается отек, болезненность при ощупывании и движении.

Гемартрозы без лечения, особенно рецидивирующие, могут осложняться нагноением содержимого суставной капсулы, а также организацией (перерождением в рубцовую ткань) и формированием анкилоза (негнущегося неподвижного сустава).

Геморрагическая экзантема

Геморрагическая экзантема – это сыпь различной величины и выраженности, возникающая на коже спонтанно либо при механическом воздействии. Зачастую, воздействие минимальное, к примеру, измерение артериального давления или следы резинок на одежде и белье.

В зависимости от тяжести заболевания сыпь может проходить самостоятельно при соблюдении щадящего режима и отсутствии травматизации, а может распространяться и превращаться в гематомы мягких тканей.

Повышенная кровоточивость при вмешательствах

Для детей, больных гемофилией, опасны любые посторонние инвазивные вмешательства. Инвазивные вмешательства – это те, где предполагается прокол, надрез или любое другое нарушение целостности тканей: инъекции (внутримышечные, внутри- и подкожные, внутрисуставные в редких случаях), операции, удаление зубов, проведение скарификационных аллергопроб и даже забор крови на анализ из пальца.

Кровоизлияния в головной мозг

Кровоизлияние в головной мозг или геморрагический инсульт – это тяжелое состояние, с неутешительным прогнозом, иногда бывает первым проявление гемофилии в раннем детском возрасте, особенно при наличии травмы головы (падение с кроватки и так далее). Нарушается координация движений, характерны параличи и парезы (неполный паралич, когда конечность двигается, но крайне вяло и некоординированно), возможно нарушение самостоятельного дыхания, глотания, развитие комы.

Желудочно-кишечные кровотечения

В случае тяжелого течения гемоглобина и выраженной недостаточности факторов свертывания (чаще при сочетанном дефиците VIII и IX факторов) следы крови можно заметить уже при первых срыгиваниях после кормления малыша. Чрезмерно твердая пища, проглатывание детьми мелких предметов (особенно имеющих острые грани или выступы) способны травмировать слизистую оболочку желудочно-кишечного тракта.

Как правило, если в рвотных массах или при срыгивании выявляется свежая кровь, то повреждение нужно искать на слизистой оболочке пищевода. Если рвотные массы имеют вид «кофейной гущи», то источник кровотечения в желудке, кровь успела среагировать с соляной кислотой, и образовался солянокислый гематин, который и имеет характерный вид.

В случае источника кровотечения в желудке может также наблюдаться наличие черного, чаще жидкого, дегтеобразного стула, который называется «мелена». При наличии свежей крови в кале ребенка можно заподозрить кровотечение из самых нижних отделов кишечника – прямой и сигмовидной кишок.

Сочетанные клинические синдромы

Гены, кодирующие развитие дальтонизма и гемофилии, расположены в Х-хромосоме на очень близком расстоянии, поэтому нередки случаи их совместного наследования. При рождении дочери, заболевание не развивается в клиническую форму, но в 50% случаев дочь становится носительницей патологического гена.

Мальчик, рожденный в браке мужчины-дальтоника и здоровой женщины, на 50% имеет вероятность быть дальтоником, если же мать-носительница дефектного гена, а отец болен (дальтонизм или дальтонизм вместе с гемофилией), то рождение больного мальчика составляет 75%.

Диагностика

В диагностике заболевания должны принимать участие специалисты разного профиля: неонатологи в родильном отделении, педиатры, терапевты, гематологи, генетики. При появлении неясных симптомов или осложнений привлекаются консультации гастроэнтеролога, невролога, ортопеда, хирурга, ЛОР-врача и других специалистов.

Признаки, выявленные у новорожденного, должны быть подтверждены лабораторными методами исследования свертываемости.

Определяют измененные показатели коагулограммы:

• времени свертывания и рекальцификации;
• тромбинового времени;
• активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ);
• проводятся специфические тесты на тромбиновый потенциал, протромбиновое время.

Диагностика включает изучение:

• тромбоэластограммы;
• проведение генетического анализа на уровень D-димера.

Диагностическое значение имеет снижение уровня показателей до половины нормы и более.

Гемартрозы обязательно обследуют с помощью рентгенографии. Гематомы с подозрением на забрюшинную локализацию или внутрь паренхиматозных органов требуют проведения ультразвукового исследования. Для выявления заболеваний и повреждений почек делают анализ мочи и УЗИ.

Лечение гемофилии

Группе генетиков удалось вылечить лабораторных мышей от гемофилии при применении генотерапии. Учёные для лечения использовали аденоассоциированные вирусы (AAV).

Принцип лечения гемофилии заключается в вырезании мутированной последовательности ДНК с помощью фермента, носителем которого является AAV, и последующей вставке в это место здорового гена уже вторым вирусом AAV. Фактор свёртывания IX кодируется геном F9. Если исправить последовательность F9, то фактор свёртывания начнёт вырабатываться в печени, как у здоровой особи.

После генотерапии у мышей уровень фактора в крови вырос до нормы. За 8 месяцев не было выявлено никаких побочных эффектов.

Лечение проводится во время кровотечения:

1. гемофилия А — переливание свежей плазмы, антигемофилийная плазма, криопреципитат;
2. гемофилия В — свежезамороженная донорская плазма, концентрат фактора свёртывания;
3. гемофилия С — свежезамороженная сухая плазма.

Далее проводится симптоматическая терапия. 

Профилактика

Причины гемофилии таковы, что избежать их какими-либо мерами не получится. Поэтому профилактические мероприятия заключаются в посещении женщиной во время беременности медико-генетического центра для определения гена гемофилии в Х-хромосоме.

Если диагноз уже поставлен, то необходимо выяснить, что это за болезнь, чтобы знать, как себя вести:

1. Обязательно необходимо стать на диспансерный учет, придерживаться здорового образа жизни, избегать физических нагрузок и травм.
2. Положительное воздействие на организм может оказать плавание, лечебная физкультура.

На диспансерный учет ставят еще в детстве. Ребенок с таким диагнозом получает освобождение от прививок и занятий физкультурой из-за опасности травм. Но физические нагрузки в жизни больного не должны отсутствовать. Они необходимы для нормального функционирования организма. Каких-то особых требований к питанию ребенка, страдающего гемофилией, нет.

При простудных заболеваниях нельзя давать Аспирин, так как он разжижает кровь и может вызвать кровотечение. Нельзя также ставить банки, так как они могут вызвать кровотечение в легких. Можно использовать отвар душицы и лагохилуса. Родственники больного также должны знать, что такое гемофилия, пройти обучение по оказанию медицинской помощи при появлении кровотечения. Некоторым больным раз в три месяца назначают инъекции концентрата фактора свертываемости.

Общество больных гемофилией

Во многих странах мира, в частности, и в России, созданы специальные общества для больных гемофилией. Эти организации объединяют больных гемофилией, членов их семей, врачей-специалистов, ученых, изучающих данную патологию и просто лиц, желающих оказать какую-либо помощь больным гемофилией. В Интернете существуют сайты данных сообществ, на которых любой желающий сможет найти подробную информацию о том, что такое гемофилия, ознакомиться с правовыми материалами по данному вопросу, пообщаться на форуме с людьми, страдающими этой патологией, обменяться опытом, спросить совета, при необходимости – получить моральную поддержку.

Кроме того, на сайтах обычно размещен перечень ссылок на отечественные и зарубежные ресурсы – фонды, организации, информационные сайты – со схожей тематикой, дающих посетителю возможность всесторонне ознакомиться с проблемой гемофилии или познакомиться с людьми, страдающими данной патологией, проживающими в его регионе. Создатели подобных сообществ организовывают специальные конференции, «школы» для больных, всевозможные социальные мероприятия, в которых может принять участие каждый больной гемофилией.

Поэтому, если вы, ваш родственник или друг страдаете гемофилией, рекомендуем вам стать членом подобного общества: там вы наверняка обретете поддержку и помощь в борьбе с таким серьезным заболеванием.

medsimptom.org

Гемофилия

Гемофилия — это наследуемое из поколения в поколение заболевание системы гемостаза, характеризующееся нарушением синтеза VIII, IX или XI факторов свёртываемости, дефицит которых вызывает замедление времени сворачивания крови, и увеличивает длительность кровотечения. Носителем гемофилии является женский пол, в то время как болеют ей в основном мужчины. Рождённые у подобной женщины мальчики в 50% случаев наследуют такое заболевание. У самой же носительницы признаков болезни, обычно, не наблюдается.

В медицине, по типу отсутствующего фактора свёртываемости в крови, выделяют следующие типы болезни:

• гемофилия А. Проявляется при отсутствии специфического белка — антигемофильного глобулина, представляющего собой VIII фактор свёртываемости. Данный вид является самым распространённым — гемофилия А встречается у 1 из 5000 человек мужского пола;
• гемофилия В. Возникновение такого типа гемофилии обусловлено дефицитом или отсутствием фактора Кристмаса, или IX фактора. Гемофилия В у новорождённых мальчиков фиксируется в 1 из 30000 случаев;
• гемофилия С — редкая форма заболевания, характеризующаяся отсутствием XI фактора свёртываемости. Болеют данным типом девочки, у которых мать — носительница мутировавшего гена, а отец — болен гемофилией. Встречается в 5% случаев.

Начало болезни, как правило, приходится на младенческий возраст, обуславливая образование патологических кровотечений, по длительности превосходящих подобные процессы у здоровых людей. Поэтому такое заболевание является одним из значимых в современной педиатрии.

Причины возникновения заболевания

Этиология этого заболевания в настоящее время не изучена полностью. Предполагается, что причина возникновения гемофилии обусловлена мутацией рецессивного гена, расположенного на Х-хромосоме. Он отвечает за выработку антигемофильного фактора, передача его происходит по наследству от женщины, являющейся проводником болезни (с набором из двух Х-хромосом), к мужчине (с одной Х-хромосомой). Получая от матери Х-сцеплённый мутировавший ген гемофилии, мальчики становятся носителями заболевания и могут передать его будущему потомству.

Гемофилию можно охарактеризовать долго текущими кровотечениями, причиной которых является отсутствие факторов свёртываемости крови и достаточного числа тромбоцитов. Их дефицит предопределяет затруднение гемостаза.

По статистическим данным, до 80% матерей - носительниц гемофилии, «одаривают» мутировавшим геном своих сыновей. Но среди детей мужского пола с данным поражением свёртываемости крови, обнаружены мальчики, родители которых не являются носителями заболевания. Поэтому можно сделать вывод, что гемофилия появилась у них в процессе формирования половых клеток родителей. Следовательно, болезнь может передаться не только по наследству, но и имеется доля вероятности самостоятельного её появления.

Механизм наследования гемофилии

Симптомы гемофилии

Первым и основным признаком заболевания является кровотечение, которое можно наблюдать в разных возрастных группах. Также для данной болезни характерны следующие симптомы:

• периодически повторяющиеся носовые кровотечения;
• обнаружение элементов крови в моче и каловых массах;
• обширные гематомы, образованные после получения незначительных травм;
• непрекращающиеся кровотечения, полученные в результате удаления зуба или получения травмы;
• гемартрозы (внутрисуставные кровотечения) обуславливают заброс крови внутрь суставов, вызывая ограничение его подвижности и отёки.

Симптоматика болезни в детском возрасте

Гемофилия у детей тяжёлой степени развивается в течение первого года их жизни. Симптомы, характерные для неё, следующие:

• кровяные выделения из пупочной ранки;
• гематомы, которые, имея изначально точечный характер, распространяются на разные участки тела и локализуются как подкожно, так и на слизистых;
• кровотечения, возникающие после проведения профилактических прививок и других инъекций.

Кроме вышеперечисленных признаков болезни, у детей начиная с 2–3-летнего возраста можно наблюдать такие симптомы, как суставные, а также малые кровоизлияния капилляров (петехии), образующиеся без причины при небольших физических нагрузках. Гемофилия у детей от 4 лет и до школьного возраста зачастую представлена:

• рецидивирующими носовыми кровотечениями;
• выделениями из дёсен;
• периодическим наличием крови в моче (гематурия), показатель которой находится выше порога нормы;
• обширными синяками (гемартрозами), развитие и длительное течение которых, способствует появлению хронических контрактур, артропатий, а также синовитов;
• обнаружением в кале ребёнка элементов крови, свидетельствующей о начальной стадии прогрессирующей анемии;
• прогрессированием кровотечений, локализованных во внутренних органах;
• возможными кровоизлияниями внутрь мозга, несущими угрозу тяжёлого поражения ЦНС. Дети с таким осложнением отличаются пониженным аппетитом, худощавым телосложением и недисциплинированностью.

Симптомы гемофилии у детей

У таких детей возможно развитие неинтенсивного, но продолжительного кровотечения, формируемого после внутримышечного введения инъекций. Поэтому им рекомендовано прививаться и вводить лекарства подкожно, с применением тонкой иглы.

Опасность заболевания, кроме нарушения гемостаза, состоит в возможных осложнениях:

• лейкопении;
• гемолитической анемии;
• приводящей к инвалидности почечной недостаточности;
• тромбоцитопении.

По причине низкого иммунного ответа организма, развившегося вследствие данного заболевания, у детей, больных гемофилией, часто с возрастом развиваются разного рода осложнения.

Симптоматика болезни у женщин

Хотя частота появления гемофилии у девочек и женщин крайне мала, однако полностью не исключена. Течение её имеет лёгкую форму, а наиболее часто встречающиеся симптомы болезни следующие:

• обильные менструальные выделения;
• кровотечения, возникающие после удаления нёбных миндалин или зуба;
• носовые кровотечения;
• болезнь Виллебранда, обуславливающая беспричинные эпизодические кровотечения.

Симптоматика болезни у мужчин

Гемофилия под микроскопом

В зрелом возрасте заболевание только прогрессирует. Кроме уже имеющихся с детства признаков болезни, к ней добавляются новые симптомы, наносящие организму куда больший вред:

• забрюшинные кровотечения. Их развитие провоцирует появление острых заболеваний органов брюшины, разрешимых только хирургическим путём;
• образование кровоподтёков, свидетельствующих как о подкожных, так и внутримышечных кровоизлияниях. Опасность их состоит в сдавлении питающих ткани сосудов, что ведёт к некрозу тканей. Также имеется риск заражения крови вследствие попадания в неё инфекции;
• постгеморрагические анемии, вызванные носовыми, желудочно-кишечными кровотечениями, выделениями крови из дёсен, а также мочевыводящих каналов;
• кровоизлияния в костной ткани, приводящие к её омертвлению;
• гангрена и возможный паралич, образовавшиеся вследствие гигантских гематом;
• кровотечения слизистой выстилки горла, а также гортани. Могут возникнуть при напряжении голосовых связок, а также кашле;
• суставные кровоизлияния способствуют прогрессированию остеоартроза, приводящего в конечном счёте к инвалидности. Причиной этому является ограничение подвижности суставов и атрофия мышц конечностей.

Чтобы провести хирургическое вмешательство, таким больным предварительно вводят препараты антигемофильного ряда, позволяющие избежать большой потери крови.

Диагностика заболевания

В настоящее время заболевание успешно диагностируется благодаря определению характера наследования. И хотя симптомы у разных типов болезни одинаковы, однако гемофилия А и В — у мужчин и С — у женщин успешно дифференцируется посредством проведения комплекса лабораторных исследований, включающих в себя:

• определение численных показателей факторов свёртываемости крови;
• тромбодинамику, позволяющую выявлять такие нарушения гемостаза, как гипо- и гиперкоагуляцию;
• тромбиновое время, иллюстрирующее активность факторов свёртываемости крови;
• микст – АЧТВ. Такое исследование позволяет выявить нарушения гемостаза;
• временной тест на свёртываемость крови;
• анализ показателя D-димера для исключения тромбоэмболии;
• количественный подсчёт фибриногена в крови;
• тромбоэластография для регистрации процессов гемостаза и фибринолиза;
• тест генерации тромбина иллюстрирует состояние системы гемостаза.

Такой комплексный подход к определению типа и степени тяжести заболевания позволяет подобрать оптимальное лечение, способствующее облегчению течения жизни и её продлению.

Лечение гемофилии

Лечение гемофилии

К сожалению, данное заболевание в наше время неизлечимо, можно только проводить поддерживающую терапию и контролировать периодически проявляющиеся симптомы. Лечение гемофилии целесообразно производить в специализирующихся на данном заболевании клиниках. При этом пациент должен иметь у себя «Книжку больного гемофилией». Она обязательно должна содержать данные о группе крови пациента, его резус-факторе, разновидности болезни и степени тяжести.

Лечение заболевания необходимо начинать, прежде всего, с определения его типа. Дальнейшая терапия основывается на введении в кровь недостающих факторов свёртываемости. Их получают путём забора донорской крови, а также крови животных, выращиваемых в определённых условиях специально для этих целей. Но здесь важно не допустить передозировки фактора, так как можно довести пациента до анафилактического шока. Так, расчёт должен вестись следующим образом: не более 25 мл фактора свёртываемости на 1 кг веса пациента, вводимые в течение 24 часов.

В результате подобного лечения, болезнь ненадолго отступает, так как происходит нормализация количественных показателей не достающих для успешного гемолиза элементов. Это способствует профилактике развития кровопотерь и минимизирует негативные последствия.

Во время кровотечения, исходя из типа болезни, врачами проводится следующее лечение:

• при болезни типа А производят переливание сухого концентрата «Криопреципитата», антигемофилийной, а также свежей плазмы, передаваемой от донора напрямую;
• при заболевании типа В больному вводят концентрат недостающего фактора свёртываемости, а также свежезамороженную донорскую плазму;
• при болезни типа С необходимо введение сухой свежезамороженной плазмы.

Дальнейшее лечение болезни — симптоматическое:

Симптоматическое лечение гемофилии

• при суставных кровоизлияниях важно охладить больной сустав, приложив холодный компресс, а также обездвижить его гипсовой лонгеткой на срок до 3–4 дней, а последствия убирать с помощью технологии УВЧ;
• восстановление опорно-двигательной системы, поражённой болезнью, производят с помощью физиотерапии, а также ахиллопластики и метода синовэктомии;
• не осложнённые кровотечения лучше лечить состоянием полного покоя и обеспечения прохлады для больного;
• капсульные гематомы удаляются хирургически с параллельным лечением антигемофильными концентратами;
• лечение наружных кровотечений проводится под анестезией. Раны больного очищают от кровяных сгустков, промывают антибактериальным раствором, а затем делают повязку с останавливающими кровь средствами;
• при гемофилии лечение должно включать в себя соблюдение диеты, состоящей из продуктов, насыщенных витаминами групп А, В, С и D, а также микроэлементами (кальций, фосфор), можно употреблять арахис.

Важнейшее, при борьбе с заболеванием, место занимает профилактика. Так семьям, в которых у женщин обнаружен мутировавший ген или у мужчин есть диагноз с данным заболеванием, не рекомендуется иметь детей естественным путём. Если здоровая женщина вынашивает ребёнка от мужчины-носителя болезни, то на сроке от 8 до 14–16 недель после определения пола малыша, в случае, если это девочка, рекомендуется сделать прерывание беременности для нераспространения данной патологии. Выходом здесь будет только осуществление процедуры ЭКО, проводимой при определённых условиях.

Людям, больным гемофилией, с раннего возраста рекомендуется избегать травматизации различного рода, им запрещено заниматься не только физическим трудом, но и участвовать в травматичных видах спорта, таких, как хоккей, бокс, футбол и т. д. Из спортивных дисциплин допустимо только плавание.

Желательно проводить профилактические инъекции недостающих факторов, но нельзя часто пользоваться обезболивающими препаратами, так как развивается привыкание, и организм в дальнейшем не сумеет справиться с болями самостоятельно.

При данном заболевании категорически запрещено принимать разжижающие кровь противовоспалительные, жаропонижающие и другие препараты, такие, как «Индометацин», «Аспирин», «Бутазолидин», «Бруфен», «Аспирин» и т. д.

Проводя профилактику и лечение, гемофилию можно частично нейтрализовать, но до конца избавиться от её проявлений пока невозможно. Но люди с подобным диагнозом, при соблюдении предписаний врача-гематолога, как правило, доживают до старости.

simptomer.ru

Гемофилия - это что за болезнь? Как передается и каковы симптомы гемофилии?

Для большинства неосведомленных людей гемофилия – это так называемая царская болезнь, о ней знают только по истории: дескать, ею страдал царевич Алексей. Из-за недостатка знаний люди зачастую считают, что обычный народ болеть гемофилией не может. Есть мнение, что поражает она только древние роды. Такое же отношение долгое время было к «аристократической» подагре. Однако если подагра – болезнь питания, и ей сейчас может быть подвержен любой человек, то гемофилия – это наследственное заболевание, и его заполучить может любой ребенок, у которого предки имели такую болезнь.

Что такое гемофилия?

В народе болезнь называется «жидкая кровь». И действительно, ее состав патологичен, в связи с чем нарушена способность к свертыванию. Малейшая царапина – и кровотечение трудно остановить. Однако это внешние проявления. Гораздо более тяжелы внутренние, происходящие в суставах, желудке, почках. Кровоизлияния в них могут вызываться даже без постороннего воздействия и несут за собой опасные последствия.

За свертываемость крови отвечают двенадцать особых белков, которые должны присутствовать в крови в определенной концентрации. Заболевание гемофилия диагностируется в том случае, если один из этих белков отсутствует вовсе или наличествует в недостаточной концентрации.

Виды гемофилии

В медицине выделяются три типа этого заболевания.

1. Гемофилия А. Вызывается отсутствием или недостатком фактора свертываемости VIII. Наиболее распространенный вид болезни составляет, согласно статистике, 85 процентов всех случаев заболевания. В среднем один младенец из 10 тысяч оказывается больным именно такой гемофилией.
2. Гемофилия В. При ней наблюдаются проблемы с фактором под номером IX. Отмечена как гораздо более редкая: риск ею заболеть в шесть раз ниже, чем в случае варианта А.
3. Гемофилия С. Недостает фактора номер XI. Эта разновидность уникальна: она свойственна и мужчинам, и женщинам. Мало того, чаще всего болеют евреи-ашкенази (что в общем-то нехарактерно для любых хворей: они обычно интернациональны и одинаково «внимательны» ко всем расам, народностям и национальностям). Проявления гемофилии С также выбиваются из общей клинической картины, поэтому в последние годы она вынесена из списка гемофилий.

Стоит отметить, что в трети семей это заболевание встречается (или диагностируется) впервые, что становится ударом для неподготовленных родителей.

Почему возникает болезнь?

Ее виновником становится врожденный ген гемофилии, который располагается на Х-хромосоме. Носителем его является женщина, причем сама она больной не является, разве что могут наблюдаться частые носовые кровотечения, слишком обильные менструации или более медленно заживающие мелкие ранки (например, после вырванного зуба). Ген является рецессивным, поэтому заболевают не все, у кого мать – носительница болезни. Обычно вероятность распределяется 50:50. Она повышается, если в семье болен еще и отец. Девочки же становятся носительницами гена в обязательном порядке.

Почему гемофилия – мужская болезнь

Как уже было сказано, ген гемофилии рецессивен и крепится на хромосому, обозначаемую как Х. У женщин таких хромосом две. Если одна поражена таким геном, она оказывается более слабой и подавляется второй, доминантной, вследствие чего девочка остается только носителем, через которого гемофилия передается, но сама остается здоровой. Вполне вероятно, что при зачатии обе Х-хромосомы могут содержать соответствующий ген. Однако при формировании плодом собственной кровеносной системы (а это происходит на четвертной неделе беременности) он становится нежизнеспособен, и происходит самопроизвольный аборт (выкидыш). Поскольку такое явление может быть вызвано разными причинами, обычно никаких исследований самоабортного материала не производится, так что статистики по этому вопросу нет.

Другое дело – мужчины. У них второй Х-хромосомы нет, ее заменяет Y. Доминантного «икса» нет, поэтому если рецессивный себя проявляет, то начинается именно протекание болезни, а не ее латентное состояние. Однако поскольку хромосом все же две, вероятность такого развития сюжета составляет ровно половину всех шансов.

Симптомы гемофилии

Они могут проявляться уже при рождении ребенка, если соответствующий фактор в организме у него практически отсутствует, а могут дать о себе знать только со временем, если наблюдается его недостаток.

1. Кровоточивость при отсутствии явных причин. Нередко ребенок рождается с потеками крови из носа, глаз, пупка, и остановить кровотечение затруднительно.
2. Гемофилия (фото это демонстрируют) проявляет себя образованием больших отечных гематом от абсолютно незначительного воздействия (например, нажатия пальцем).
3. Повторные кровотечения из вроде бы уже зажившей раны.
4. Повышенная бытовая кровоточивость: носовая, из десен даже при чистке зубов.
5. Кровоизлияния в суставы.
6. Следы крови в моче и кале.

Однако такие «приметы» необязательно свидетельствуют именно о гемофилии. К примеру, носовые кровотечения могут говорить о слабости стенок сосудов, кровь в моче – о почечных заболеваниях, а в кале – о язве. Поэтому обязательно проводятся дополнительные исследования.

Выявление гемофилии

Помимо изучения анамнеза больного и его осмотра самыми разными специалистами проводятся лабораторные анализы. В первую очередь определяется наличие в крови всех факторов свертывания и их концентрация. Устанавливается время, которое потребовалось для свертывания образца крови. Нередко эти анализы сопровождаются и исследованием ДНК. Для более точного диагноза может потребоваться определение:

• тромбинового времени;
• микста;
• протромбинового индекса;
• количества фибриногена.

Иногда запрашиваются и более узкоспециализированные данные. Понятное дело, соответствующим оборудованием оснащена не всякая больница, поэтому с подозрением на гемофилию отправляют в лабораторию крови.

Болезнь, которой сопровождается гемофилия (фото)

Чем наиболее характерна гемофилия – это суставным кровотечением. Медицинское название – гемоартроз. Развивается он довольно быстро, хотя наиболее свойственен больным с тяжелыми формами гемофилии. У них кровоизлияния в суставы случаются без всякого внешнего воздействия, самопроизвольно. В легких формах для провоцирования гемоартроза требуется травма. Суставы поражаются в первую очередь те, которые испытывают нагрузки, то есть коленные, бедренные и пристопные. Вторые на очереди – плечевые, после них – локтевые. Первые симптомы гемоартроза проявляются уже у восьмилетних детей. Из-за суставных поражений большинство пациентов получают инвалидность.

Уязвимый орган: почки

Болезнь гемофилия очень часто вызывает появление в моче крови. Называется это гематурией; может протекать безболезненно, хотя симптом все равно остается настораживающим. Примерно в половине случаев гематурия сопровождается острыми продолжительными болями. Нередки почечные колики, вызываемые проталкиванием кровяных сгустков по мочеточникам. Наиболее част у больных гемофилией пиелонефрит, следом за ним по частоте возникновения – гидронефроз, и последнее место занимает капиллярный склероз. Лечение всех почечных заболеваний осложнено определенными ограничениями на медикаментозные препараты: ничего, что способствует разжижению крови, им применять нельзя.

Лечение гемофилии

К сожалению, гемофилия – это неизлечимая болезнь, которая сопровождает человека всю жизнь. Не придуман еще способ, которым можно заставить организм вырабатывать нужные белки, если он не умеет этого делать с рождения. Однако достижения современной медицины позволяют поддерживать организм на уровне, при котором больные гемофилией, особенно в не очень тяжелой форме, могут вести почти нормальное существование. Для предотвращения гематом и кровотечений требуется регулярное вливание растворов недостающих факторов свертывания. Их выделяют из крови людей-доноров и выращенных для донорства животных. Введение препаратов имеет постоянную основу в качестве профилактики и лечебную в случае предстоящей операции или травмы.

Параллельно больные гемофилией должны постоянно проходить физиотерапию для поддержания работоспособности суставов. В случае слишком обширных, ставших опасными, гематом хирурги делают операции по их удалению.

Поскольку требуются переливания препаратов, сделанных на основе донорской крови, болезнь гемофилия повышает риск заполучить вирусные гепатиты, цитомегаловирусные инфекции, герпесы и – самое страшное – ВИЧ. Без сомнения, все доноры проверяются на безопасность использования их крови, но гарантий дать никто не может.

Приобретенная гемофилия

В большинстве случаев гемофилия передается по наследству. Однако существует определенная статистика случаев, когда она проявилась у взрослых, ранее ею не болевших. К счастью, такие случаи крайне редки – один-два человека на миллион. Большинство получает болезнь, будучи старше 60 лет. Во всех случаях приобретенная гемофилия – это разновидность А. Примечательно, что причины, по которым она появилась, выявлена меньше чем у половины пациентов. Среди них раковые опухоли, прием некоторых медикаментов, аутоиммунные болезни, очень редко – патологическая, с тяжелым протеканием, поздняя беременность. Почему заболели остальные, медикам установить не удалось.

Викторианская болезнь

Первый случай приобретенного заболевания описан на примере королевы Виктории. Долгое время она считалась единственной в своем роде, поскольку ни до нее, ни почти полвека после гемофилия у женщин не наблюдалась. Однако в двадцатом веке, с появлением статистики по приобретению царской болезни, уникальной королева считаться не может: гемофилия, появившаяся после рождения, ненаследственная, не зависит от пола заболевшего.

fb.ru

Что такое гемофилия? Признаки и симптомы

Гемофилия — это заболевание, при котором нарушается механизм свертывания крови. Необычная частота, с которой это заболевание встречается среди разных поколений одной и той же семьи, уже давно позволила заподозрить, что гемофилия — это наследственная болезнь крови. Установлено, что женщины, не болея сами, переносят гемофилию из одной семьи в другую.

Типичным примером переноса заболевания с кровью женщинами в европейской истории является генеалогическое древо королевы Виктории из Англии, от которой эта болезнь распространилась во многие другие королевские дома. Этим заболеванием страдал сын последнего русского царя.

Однако гемофилия поражает не только аристократические династии. Она может возникнуть у любого ребенка, в роду у которого были те, кто страдали этой болезнью крови.

Что такое гемофилия?

Гемофилия — это врожденное наследственное заболевание. Безусловно, оно самое известное среди генетически обусловленных болезней крови.

Гемофилия выражается в повышенной кровоточивости, будь это в результате внешних, даже мельчайших повреждений, или внутренних кровотечений в тканях, суставных сумках и др. Травма, вызывающая почти не останавливающееся кровотечение, может быть чрезвычайно незначительной.

Эта болезнь крови имеет серьезные последствия для внутренних органов и суставов, вызываю сопутствующие заболевания и отклонения.

Причины гемофилии — это гены

Гемофилия поражала только мужчин, в то время как женщины несли ответственность за генетический компонент, который они передавали своим потомкам. Такой путь наследования возникает вследствие того, что генетическая предрасположенность к болезни связана с Х-хромосомой.

Кратко рассмотрим строение хромосом пола. У женщин обе имеют одинаковую длину и форму, Поэтому пару хромосом обозначают буквами XX. У мужчин одна из них такая же, как у женщин, но у второй другая форма и длина, по этой причине пара хромосом называется XY. Каждый потомок получает одну хромосому матери и одну отца со всеми комбинационными возможностями, которые имеются в этой конформации. Если у женщины есть больная, т. е. связанная с предрасположенностью к заболеванию крови, Х-хромосома, то для носительницы это не имеет прямых последствий, т.к как эту хромосому компенсирует вторая, здоровая. У самой женщины нет никаких симптомов, но она может передать свою предрасположенность к болезни по наследству. И если мужчина наследует эту больную Х-хромосому, то ее дефект не компенсируется второй здоровой хромосомой. Поэтому у него проявляется гемофилия. Если бы обе X-хромосомы женщины имели генетический порок, то она была бы не жизнеспособной.

Х-хромосома несет генную информацию, которая необходима для того, чтобы у плода в материнской утробе развились нормальные факторы свертывания крови. У гемофилика именно в этом месте имеется дефект в генной информации. Эта патологическая наследственная предрасположенность вызывает нарушение свертываемости крови, которое лежит в основе гемофилии.

Известно, что у нормального индивидуума кровотечение, возникшее в следствии ранения, вскоре останавливается по причине действия трех механизмов: кровеносные сосуды сжимаются, в поврежденном месте откладываются тромбоциты и кровь свертывается, закрывая таким образом открытую рану.

Нарушения, которые вызывает гемофилия

Свертывание крови является сложным биохимическим процессом, при котором меняет свою структуру фибриноген — содержащийся в плазме белок. Это происходит под воздействием различных факторов, среди которых очень важным является прежде всего высвобождение тканевого тромбопластина. Образование тромбопластина происходит с помощью многочисленных веществ, которые находятся в небольших количествах в крови. Одно из них, фактор VIII, или антигемофильный фактор (АГФ), тех, кого поразила гемофилия это отсутствует, или присутствует в недостаточной степени. Под термином гемофилия понимают, собственно, две болезни, имеющие одни и те же симптомы, но разные причины возникновения.

Типы гемофилии

Различают два типа гемофилии, а именно:

• Гемофилия A, или классическую гемофилия
• Гемофилия B, или болезнь Кристмаса
• Гемофилия C — крайне редкий вид, поражает в основном евреев

Второй тип встречается реже. У типа А отсутствует фактор VIII, при гемофилии В речь идет о факторе IX, или плазменном, тромбопластине, называемым фактором Кристмаса. Он также важен для свертывания крови, и оно становится практически невозможным при его отсутствии.

Третий тип возникает в следствии недостатка фактора XI. Из-за нестандартной клинической картины не так давно этот тип был выделен отдельно и не входит в разновидности гемофилии.

Что такое приобретенная гемофилия?

Гемофилия передается по наследству. Однако зарегистрированы случаи, когда проявления этой болезни наблюдались у взрослых людей, которые до этого не болели и не имели больных в роду. Приобретенная гемофилия — это всегда разновидность типа A. В половине случаев медикам так и не удалось понять причину болезни. В остальных случаях причиной были раковые опухоли, прием определенных препаратов и другие причины, которые не поддаются систематизации.

Признаки, симптомы и клиническая картина гемофилии

Клиническая картина характеризуется повышенной склонностью больных к потере крови. Уже через несколько дней после рождения могут появиться не останавливающиеся кровотечения, что подвергает опасности жизнь новорожденного. Но в некоторых случаях гемофилия проявляется лишь тогда, когда ребенок начинает бегать. Тогда родители могут наблюдать повышенную склонность к синякам, гематомам и кровотечениям в коже и слизистых оболочках после банальных микротравм, например легких толчков, контузий и др, что говорит об этой болезни крови.

В этом возрасте также часто бывают носовые кровотечения или кровоточивость слизистой рта (прорезывание зуба). У детей постарше после удаления зуба или тонзиллэктомии следуют обильные кровотечения. Это первые признаки гемофилии. Кровотечения могут также возникать во внутренних органах — печени, селезенке, кишечнике, почках и мозге, или, как это часто бывает, в суставах.

В этом случае говорят о гемофильной артропатии или гемартрозе. В результате таких внутрисуставных кровотечений, особенно в колене, возникает опасность разрушения костей и хрящей и значительного ограничения движений пораженного сустава вплоть до полного их отсутствия.

Гемофилия — это болезнь, при которой симптомы могут протекать с разной интенсивностью. Тяжесть симптоматики пропорциональна тяжести генетического дефекта. Если данный фактор свертываемости крови отсутствует полностью, то пациент подвергается чрезвычайной опасности. В выраженных случаях смерть наступает уже в раннем детстве из-за кровоизлияния в мозг, слишком большой потери крови после ранений или даже потому, что скапливается кровь в области шеи, а это приводит к удушью.

Подросший ребенок все больше осознает, что он болен, и учится контролировать свою активность, по возможности, избегать несчастных случаев и травм. Если юные пациенты пережили раннее детство, то они по праву могут надеяться на длинную активную жизнь.  Невозможно предвидеть более точно, какое развитие со временем примет болезнь. Например, инфекции могут еще больше усилить склонность к кровотечениям. Иногда можно наблюдать клиническое течение, для которого характерно наличие нескольких фаз.

Существует период, когда травмы вызывают лишь слабую потерю крови или даже вообще не сопровождаются кровотечением, затем снова наступает время когда возникают обширные, практически не спровоцированные кровотечения. Т.е. гемофилия и её симптомы могут проявляться волнообразно.

Диагностика

Чтобы диагностировать гемофилию человеку придется посетить определенных специалистов, таких как педиатр, генетик, гематолог и неонатолог. Если заболевание проявляется в детском возрасте, тогда следует проконсультироваться дополнительно у детского гастроэнтеролога, отоларинголога, травматолога и невролога.

Если супружеская пара входит в группу риска, то самым оптимальным вариантом является полное обследование на этапе планирования ребенка. Чтобы выявить носительство дефектного гена необходимо пройти молекулярно-генетическое обследование и сдать анализ на генеалогические данные. Также поставить диагноз можно с помощью биопсии хориона или амниоцентеза, а также исследования ДНК клеточного материала.

После рождения диагностировать заболевания можно с помощью лабораторных исследований гемостаза.

Для уточнения диагноза могут потребоваться анализы:

• определения количества фибриногена
• определения протромбинового индекса
• определения тромбинового времени
• определения микста

Парам, которые ждут ребенка и входят в группу риска, необходимо консультироваться со специалистами и проводить соответствующие исследования с начала и на протяжении все беременности.

Лечение гемофилии

Гемофилия не может быть излечена, больному, который страдает этой болезнью крови все жизнь надо бороться с симптомами и вызванными патологиями. То есть гемофилия — это неизлечимая болезнь.

Было бы безответственно не объяснить родителям ребенка, больного гемофилией, насколько опасна эта болезнь. Тем не менее они не должны думать, что их дитя потеряно. Сегодня даже у больной го гемофилией существует возможность вести почти нормальную жизнь.

Чтобы контролировать склонность к кровотечениям, необходима замещающая терапия. Это означает, что отсутствующий фактор свертывания крови должен быть заменен путем его введения извне. Это может быть осуществлено путем вливания плазмы или цельной крови, а также с помощью концентрата самого фактора (VIII или IX).

Чрезвычайно важно, чтобы фактор свертывания крови вводился по возможности сразу при возникновении кровотечения. В некоторых странах (США, Скандинавии) многие больные гемофилией делают себе внутривенные инъекции концентрата плазмы сразу, как только замечают малейшее кровотечение, еще до обращения в ближайший специализированный медицинский центр. Поскольку трудно получить достаточное количество фактора VIII, то в последнее время идет активный поиск методов его генотехнического изготовления.

Другой возможностью являются средства, которые напрямую стимулируют образование фактора VIII в организме больного.

Названные терапевтические возможности обеспечивают безопасное проведение мелких (удаление зуба и др. ) и крупных хирургических операций у людей, страдающих гемофилией. Важно также ортопедическое лечение, поскольку очень часто встречаются всевозможные повреждения костей или частей суставов. Их следует предупреждать.

Кроме этого, необходимо правильное физическое и психическое воспитание, чтобы гемофилики не стали в обществе группами отвергнутых людей из-за того, что они не могут выдерживать повседневную жизнь.

У больных гемофилией развивается хроническая артропатия из-за повторяющихся кровотечений в полости суставов. Это представляет собой важнейшее осложнение данной наследственной болезни. Чаще она поражает одно из коленей, иногда оба и таким образом может значительно ограничить двигательную способность пациента. В перспективе эту симптоматику можно будет определенно улучшить за счет систематического применения концентрата плазмы, который значительно ослабит проявления кровотечений в суставе.

Но еще и сегодня многие больные гемофилией страдают так называемым суставом гемофилика. У некоторых несчастных пациентов единственной возможностью исцелить их недомогание является синовэктомия (удаление синовиальной оболочки сустава, патологическое изменение которой в результате кровотечений становится основной причиной гемофильной артропатии. Некоторые из гемофиликов после такого вмешательства смогли после неподвижности вернуться к почти нормальной жизни.

В детском возрасте разумный выбор игрушек и вида активной деятельности может оказаться чрезвычайно важной мерой по предотвращению травматических эпизодов. В школьном возрасте больной гемофилией может без особых исключений принимать участие в нормальном учебном процессе. Он не должен устраняться ни от одного из видов деятельности других детей. Очень важно, чтобы он не чувствовал себя неполноценным страдая своей болезнью, позднее чтобы он мог вести самостоятельный образ жизни. В течение жизни гемофилик приноравливается к своей болезни. Он знает, какие ограничения она накладывает, считается с ними и соответственно планирует свою деятельность. Чаще всего больные гемофилией обладают интеллектом выше среднего.

Гемофилия у мужчин

В медицинской практике, мужская гемофилия не имеет отличительных особенностей. Если носителем измененного гена является мать, то первые признаки патологии можно диагностировать в раннем детстве. У мальчиков наблюдаются незначительные кровотечения, которые появляются даже при незначительных травмах. О более серьезных кровоизлияниях указывают кровоподтеки, которые могут спровоцировать формирование серьезных патологий, таких как некроз тканей.

Если мужчина болен гемофилией, то перед любым оперативным вмешательством ему обязательно вводятся антигемофильные препараты, которые помогают избежать чрезмерной кровопотери.

Самыми серьёзными кровоизлияниями признаются те, которые происходят в мозговые оболочки. Они могут спровоцировать тяжелые формы поражения ЦНС и даже привести к летальному исходу. Также у мужчин сложными классифицируются забрюшинные кровотечения, потому что они могут стать основанием возникновения острыхпатологий, устранить которые представляется возможным только хирургическим путем.

Не менее опасными являются кровотечения, возникающие в области гортани и горла из слизистых оболочек. Они могут приводить к сильным приступам кашля и напряженности голосовых связок и как следствие непроходимости дыхательных путей.

При возникновении суставных кровоизлияний у мужчин появляется болезненность, и наблюдается повышение температуры до 38 градусов. Такие отклонения могут стать причиной остеоартроза и атрофии мышц конечностей.

Гемофилия у женщин

Гемофилия у женщин диагностируется достаточно редко. Именно поэтому характер и особенности трудно выявляемые.

Случаи выявления гемофилии у женщин чаще всего диагностируются, если девочки рождаются от матери, которая признается носителем гена и отца страдающего данным недугом. Что касается тяжести патологии, то она полностью соответствует степени дефицитного фактора. У женщин могут быть выявлены следующие формы патологии:

1. Тяжелая – характеризуется показателями свертываемости крови менее 2%. Симптоматика, наиболее выражена в детском возрасте. Недуг в этом случае может проявляться систематическими приступами кровоизлияний в мышцы, суставы и внутренние органы. Кровоточивость десен может появляться во время смены или прорезывания зубов. Во время взросления признаки стремительно прогрессируют.
2. Среднетяжелая – прогрессирование патологии происходит, если уровень фактора варьируется от 2 до 5 процентов. Тогда симптоматика отличается умеренной выраженностью и проявляется суставно-мышечными кровоизлияниями, а периодичность обострения составляет один раз в несколько месяцев.
3. Легкая – величина дефицитного фактора превосходит 5 процентов. Первая симптоматика проявляется в школьном возрасте в результате оперативного вмешательства или травмирования. Кровотечения имеют низкую интенсивность и выражаются сравнительно нечасто. В процессе лабораторных исследований недуг может не быть обнаруженным.
4. Стертая – не проявляется никакими признаками. Человек в подобном случае может вообще не подозревать о болезни. Обнаруживается чаще всего только после какого-либо оперативного вмешательства.

У женщин даже при выявлении патологии она протекает в менее тяжелой форме. О том, что женщина оказалась носителем гена и страдает этим недугом, свидетельствуют следующие признаки:

• интенсивные выделения во время месячных;
• кровотечения из носа;
• кровотечения, которые возникают после стоматологических вмешательств;
• дефицитом свертываемости крови.

Гемофилия при беременности

Поскольку гемофилия несет в себе возможность существенных кровопотерь, во время вынашивания ребенка процессы могут быть не просто неожиданными, но и порой необратимыми. Забеременев женщине обязательно нужно посетить многих специалистов, таких как ортопед, терапевт, хирург и генетик. Роды должны происходить только в специализированной клинике под пристальным наблюдением высококвалифицированных специалистов.

Определяться тактика родоразрешения должна быть четко определена уже с третьего триместра. При этом обязательно должны учитываться все факторы, такие как разновидность заболевания, состояние женщины. Должны быть тщательно продуманы все нюансы и сведены к минимуму вероятности сильной кровопотери, а также обеспечено благоприятное родоразрешение.

Помимо всего прочего всеми возможными способами должны быть исключены следующие риски:

• смертельный исход во время кесарево сечения;
• формирование в процессе родов мозговых геморрагий;
• вероятность сосудистых патологий и проникновения инфекций;
• развитие суставных патологических процессов, которые могут быть вызваны деформацией тканей;
• вероятность обездвиженности суставов.

О потенциальных опасностях для плода в настоящее время практически ничего не известно, кроме того что у женщины могут возникнуть ильные кровотечения.

Как показывает практика, если роды проходят в нормальном режиме, то в таком случае вероятность травм и опасностей сведена к минимуму, но всегда существует вероятность исключений, поэтому при гемофилии заблаговременно должны быть приняты все меры безопасности, а роды проходить только у квалифицированных докторов.

Осложнения

Как следствие патологии или во время терапии гемофилии у человека могут начать развиваться определенные осложнения. Кровотечения могут привести к появлению анемии разной степени тяжести. Не исключены и смертельные исходы, это касается в основном женщин, которым предстоит кесарево сечение.

При образовании гематомы может произойти формирование гангрены или развиться паралич. Это происходит в результате сдавливания сосудов или нервов. Не исключены некрозы и остеопороз, которые появляются из-за частых кровоизлияний в костную ткань. При кровотечениях может сформироваться непроходимость дыхательных путей. Не исключены и более тяжелые осложнения, такие как кровоизлияние, в головной или спинной мозг, что приводит к летальному исходу.

Осложнением хронической гемофилии является артропатия. Она развивается в том случае, если кровотечения происходят спонтанно и преимущественно в один сустав. Под влиянием компонентов крови происходит воспаление синовиальной оболочки, которая со временем утолщается, на ней образуются выросты, проникающие в суставную полость. В процессе подвижности сустава происходит ущемление выростов, которое провоцирует новые кровоизлияния, но уже без травмирования. Это приводит к постепенному разрушению ткани хрящевого сустава и оголению поверхности кости. В некоторых случаях существует вероятность развития амилоидоза почек с последующей хронической почечной недостаточностью.

При таком роде заболевания не исключены заражения вирусными гепатитами и ВИЧ инфекциями, но благодаря современным условиям и новейшим способам очистки, риск заражения сведен к минимуму.

В редких случаях у человека может быть спровоцирована реакция иммунной системы в виде выработки антител купирующих способность к поддержанию свертывания крови. В медицинской практике это выражается неосуществимостью с помощью заместительной терапии прекратить кровотечение.

Прогноз

Что касается прогноза, то он будет напрямую зависеть от того насколько бережно человек будет относиться к своему здоровью и соблюдать все рекомендации специалистов.

Прогноз при тяжелой форме гемофилии существенно ухудшается, если у человека возникают стремительные кровотечения, которые обусловлены травмами или оперативным вмешательством. Что касается легкой степени гемофилии, то продолжительность жизни остается прежней и негативного влияния патология на организм не оказывает.

Родственники больного обязательно должны иметь представление об особенностях заболевания и при необходимости уметь оказать первую медицинскую помощь.

Профилактика

Основным методом профилактики гемофилии является консультация и полное медицинское обследование пар непосредственно перед вступлением в брак. В этом случае проводится специальная генная диагностика, по результатам которой обнаруживаются вероятные риски передачи патологии по наследству. Если у пар выявляется недуг, то им не рекомендуется планировать зачатие детей естественным путем.

Если по каким-то причинам диагностика не была проведена до наступления беременности, то целесообразно организовать диагностику уже после зачатия. Так как впоследствии если гемофилия будет выявлена в детском возрасте, то уместны лечебно-профилактические мероприятия.

Пациенты, у которых диагностируется гемофилия, должны быть под постоянным диспансерным наблюдением. Они в таком случае ставятся на учет еще в раннем детстве. При диагностировании заболевания у ребенка, он освобождается от занятий физкультурой, так как существует высокий риск травмирования. Но, несмотря на все ограничения, умеренные физические нагрузки обязательно должны присутствовать. Они необходимы, особенно растущему организму для нормального функционирования. В питании особых ограничений нет. Малыш обязательно должен быть привит от максимального количества инфекций, но прививки делаются только подкожно и с особой осторожностью, так как после внутримышечного введения могут появляться обширные гематомы. Введение живых вакцин разрешается только после введения факторов свертываемости крови, с момента которых прошло не менее полутора месяцев. Систематически нужно обследоваться на вирусные гепатиты и ВИЧ-инфекцию.

Для того чтобы свести к минимуму риск развития осложнений следует стараться избегать чрезмерных физических нагрузок, различных травм, а также проходить все рекомендованные врачом процедуры и соблюдать схемы приема лекарственных препаратов. При вирусных заболеваниях больному гемофилией категорически запрещено принимать Аспирин, так как этот препарат способствует разжижению крови и может спровоцировать возникновение кровотечения. Запрещается принимать нестероидные противовоспалительные препараты, такие как Нурафен и Панадол. Еще не рекомендуется человеку ставить банки, они могут спровоцировать кровотечение в легких.

Для профилактики гемофилии человеку вводится недостающий фактор крови с определенными интервалами времени. В некоторых случаях даже могут устанавливаться специальные венозные катетеры, которые минимизируют риск травматизации.

Видео материалы

Гемофилия: Канал Discovery — Болезни и смерти королей

Гемофилия. Как ее побеждает современная медицина

Гемофилия — это тяжелое заболевание с опасными последствиями. Чтобы избежать их требуется своевременное и квалифицированное наблюдение и правильный уход. При обеспечении этого человек с данным диагнозом вполне может жить полноценной жизнью и практически ничем не отличаться от всех остальных. Благодаря современным методам в лечении патологии удалось достичь больших успехов и ученые не собираются останавливаться на достигнутом. Вследствие активно развивающейся генной терапии не исключается, что гемофилия в ближайшем будущем будет побеждена.

chtoikak.ru

Гемофилия

Гемофилия (haemophilia) – наследственная патология из группы коагулопатий, приводящая к нарушению синтеза VIII, IX либо XI факторов, отвечающих за свертываемость крови, заканчивающееся его недостаточностью. Заболевание характеризуется повышенной склонностью как к спонтанным, так и имеющим причины геморрагиям: внутрибрюшинным и внутримышечным гематомам, внутрисуставным (гемартрозам), кровотечениям пищеварительного тракта, неспособности свертывания крови при различных даже незначительных травмах кожных покровов. Болезнь актуальна в педиатрии, так как выявляется у детей младшего возраста, чаще в первый год жизни младенца.

История появления гемофилии уходит глубоко в старину. В те времена она была широко распространена в обществе, особенно в царских семья как Европы, так и России. Целые династии венценосных особ мужского пола страдали от гемофилии. Отсюда произошли термины «гемофилия венценосных» и «царская болезнь».

Примеры хорошо известны – гемофилией болела английская королева Виктория, передавшая ее по наследству своим потомкам. Ее же праправнуком был русский царевич Алексей Николаевич, сын императора Николая II, получивший в наследство «царскую болезнь».

Этиология и генетика

Причины болезни связаны с мутациями в гене, который сцеплен с X-хромосомой. В результате этого отсутствует антигемофилический глобулин и появляется дефицит ряда других плазменных факторов, входящих в состав активного тромбопластина. Гемофилия имеет рецессивный тип наследования, то есть передается по женской линии, но заболевают ей только мужчины. У женщин тоже имеется поврежденный ген, но они не болеют, а выступают только как его носитель, передавая патологию своим сыновьям. Появление здорового или больного потомства зависит от генотипа родителей. Если в браке муж здоров, а жена является носителем, то у них с вероятностью 50/50 могут родиться как здоровые, так и больные гемофилией сыновья. А у дочерей есть 50% шансов заполучить дефектный ген. У мужчины, страдающего заболеванием и имеющего генотип с мутированным геном, и здоровой женщины появляются на свет дочери-носители гена и совершенно здоровые сыновья. Девочки с врожденной гемофилией могут появиться от матери-носителя и больного отца. Такие случаи очень редки, но все же встречаются. Наследственная гемофилия выявляется в 70% случаев от общего числа больных, на оставшиеся 30% приходится обнаружение спорадических форм заболевания, связанных с мутацией в локусе. В последующем подобная спонтанная форма становится наследственной.

Классификация

Код гемофилии по МКБ-10 – D 66.0, D67.0, D68.1 Типы гемофилии различаются в зависимости от недостатка того или иного фактора, способствующего гемостазу:

• Гемофилия типа А (классическая). Характеризуется рецессивной мутацией гена F8 в половой Х-хромосоме. Это наиболее распространенный тип заболевания, встречающийся у 85% больных, характеризуется врожденным дефицитом антигемофильного глобулина, приводящего к сбою образования активной тромбокиназы.

• Болезнь Кристмаса или гемофилия типа В связана с недостаточностью IX фактора, по-другому называемого фактором Кристмаса – плазменного компонента тромбопластина, тоже участвующего в формировании тромбокиназы. Такой тип болезни выявляется не более чем в у 13% пациентов.

• Болезнь Розенталя или гемофилия типа С (приобретенная) отличается аутосомно-рецессивным или доминантным типом наследования. При этом типе дефектен фактор XI. Диагностируется лишь у 1–2% от общего числа больных.

• Конкомитированная гемофилия – очень редко встречающаяся форма с одновременным недостатком VIII и IX факторов.

Гемофилия типа А и В обнаруживается исключительно у мужчин, типа С – у обоих полов. Остальные разновидности, например, гипопроконвертинемия, очень редки, на них приходится не более 0,5% от всех пациентов с гемофилией.

Клинические проявления

Тяжесть кинического течения не зависит от типа болезни, а определяется уровнем дефицитного антигемофильного фактора. Различают несколько форм:

• Легкую, характеризующуюся уровнем фактора от 5 до 15%. Дебют заболевания обычно приходится на школьные годы, в редких случаях после 20 лет, и связан с оперативным вмешательством либо травмами. Кровотечения редкие и неинтенсивный.

• Средней тяжести. С концентрацией антигемофильного фактора до 6% от нормы. Появляется в дошкольном возрасте в виде умеренно выраженного геморрагического синдрома, обостряющегося до 3 раз в год.

• Тяжелая выставляется при концентрации недостающего фактора до 3% от нормы. Сопровождается выраженным геморрагическим синдромом с раннего детского возраста. У новорожденного младенца отмечается длительное кровотечение из пуповины, мелена, кефалогематомы. При развитии ребенка – посттравматические или спонтанные кровоизлияния в мышцы, внутренние органы, суставы. Возможны длительные по времени кровотечения от прорезывания или смены молочных зубов.

• Скрытая (латентная) форма. С показателем фактора, превышающим 15% от нормы.

• Субклиническая. Антигемофильный фактор не снижается ниже 16–35%.

У маленьких детей кровотечения могут возникать от прикусывания губы, щеки, языка. После перенесенных инфекций (ветрянки, гриппа, ОРВИ, кори) возможны обострения геморрагического диатеза. Ввиду частых и продолжительных кровотечений обнаруживается тромбоцитопения и анемия разного вида и степени тяжести.

Характерные признаки гемофилии:

• Гемартрозы – обильные кровотечения в суставы. По чистоте кровоизлияний на них приходится от 70 до 80%. Чаще страдают голеностопные, локтевые, коленные, реже – тазобедренные, плечевые и мелкие суставы пальцев рук и ног. После первых кровоизлияний в синовиальные капсулы кровь постепенно рассасывается без каких-либо осложнений, функция сустава полностью восстанавливается. Повторные кровотечения приводят к неполному рассасыванию, образованию фибринозных сгустков, откладываемых в капсуле сустава и хряще с постепенным их прорастанием соединительной тканью. Проявляется выраженными болями и ограничением движения в суставе. Рецидивирующие гемартрозы становятся причиной облитерации, анкилозы суставов, гемофилического остеоартроза и хронического синовита. • Кровотечения в костную ткань заканчиваются декальцинации костей и асептическому некрозу. • Кровоизлияния в мышцы и подкожную клетчатку (от 10 до 20%). Излившаяся в мышцы или межмышечные пространства кровь долгое время не сворачивается, поэтому без труда проникает в фасции и близлежащее ткани. Клиника подкожных и внутримышечных гематом – плохо рассасываемые синяки разных размеров. Как осложнения возможны гангрены либо параличи, появляющиеся вследствие сдавления объемными гематомами крупных артерий или периферических нервных стволов. Это сопровождается выраженным болевым синдромом. Статистика На территории России насчитывается около 15 тысяч мужчин, больных гемофилией, из них детей примерно 6 тысяч. В мире же проживает более 400 тысяч человек с таким заболеванием. • Длительные кровотечения из слизистых десен, носа, полости рта, разных отделов желудка либо кишечника, а также из почек. Частота появления до 8% от общего числа всех кровотечений. Любые медицинские манипуляции или операции, будь то удаление зуба, тонзиллэктомия, внутримышечный укол или прививка, заканчиваются обильным и длительным кровотечением. Крайне опасны кровотечения из слизистой гортани и зева, так как это может закончиться обструкцией дыхательных путей. • Кровоизлияния в разные отделы головного мозга и мозговые оболочки приводят к нарушениям нервной системы и соответствующей симптоматике, нередко заканчиваясь смертью больного. • Гематурия самопроизвольная либо из-за травм поясничного отдела. Обнаруживается в 15–20% случаев. Симптомы и нарушения, ей предшествующие – расстройства мочеиспускания, пиелонефрит, гидронефроз, пиелоэктазия. Больные обращают внимание на появление крови в моче. Для геморрагического синдрома характерно отсроченное появление кровотечения. В зависимости от интенсивности травмы оно может возникнуть спустя 6–12 часов и позднее. Приобретенная гемофилия сопровождается нарушением цветового восприятия (дальтонизм). Встречается в детском возрасте редко, только лишь при миелопролиферативных и аутоиммунных заболеваниях, когда начинают вырабатываться антитела к факторам. Только у 40% пациентов удается выявить причины появления приобретенной гемофилии, к ним относят беременность, болезни аутоиммунного характера, прием некоторых медикаментов, злокачественные новообразования. При появлении вышеперечисленных проявлений человек должен обратиться в специализированный центр по лечению гемофилии, где ему назначат обследование и при необходимости лечение.

Диагностика

На этапе планирования беременности, будущие родители могут пройти медико-генетическую консультацию с молекулярно-генетическим исследованием и сбором генеалогических данных. Перинатальная диагностика заключается в проведении амниоцентеза или биопсии хорина с последующим ДНК-исследованием полученного клеточного материала. Диагноз устанавливается после проведения детального обследования и дифференциальной диагностики пациента. Обязательно физикальное обследование с осмотром, аускультацией, пальпацией, сбором семейного анамнеза для выявления возможного наследования. Лабораторные исследования гемостаза: - коагулограмма; - количественное определение факторов IX и VIII; - определение МНО – международного нормализованного отношения; - анализ крови для подсчета количества фибриногена; - тромбоэластография; - тромбодинамика; - протромбиновый индекс; - подсчет АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время). Появление у человека гемартроза требует рентгенографии пораженного сустава, а гематурии – дополнительного исследования мочи и функции почек. Ультразвуковая диагностика проводится при забрюшинных кровоизлияниях и гематомах в фасции внутренних органов. При подозрении на кровоизлияния в мозг обязательно назначают КТ или МРТ. Дифференциальную диагностику поводят с тромбастенией Глянцманна, пурпурой тромбоцитопенической, болезнью Виллебранда, тромбоцитопатией.

Лечение

Заболевание неизлечимо, но поддается заместительной гемостатической терапии концентратами недостающих факторов. Доза концентрата подбирается в зависимости от степени его дефицита, выраженности гемофилии, вида и тяжести кровотечения. Важно начать лечение при первых кровотечениях. Это помогает избежать многих осложнений, требующих уже хирургического вмешательства. Лечение состоит из двух составляющих – постоянного поддерживающего или профилактического и немедленного, при проявлениях геморрагического синдрома. Поддерживающее лечение заключается в периодическом самостоятельном внутривенном введении концентрата антигемофильного фактора. Задача врачей – предотвратить появление артропатий и кровотечения в различные части тела. При тяжелой форме гемофилии частота введения доходит до 2–3 раз в неделю при профилактическом лечении и до 2 раз в день при основном. Основа лечения – антигемофильные препараты, переливания крови и ее компонентов. • Гемостатическая терапия гемофилии типа А подразумевает использование криопреципитата – концентрата антигемофильного глобулина, изготовленного из свежезамороженной плазмы человека. • Гемофилию типа В лечат в/в введением PPSB – комплексного препарата, в состав которого входят несколько факторов, в том числе протромбин, проконвертин и компонент тромбопластина плазмы. В дополнение вводят свежезамороженную плазму донора. • При гемофилии типа С используют свежезамороженную сухую плазму. Симптоматическое лечение состоит из назначения глюкокортикоидов, ангиопротекторов. Дополняется физиотерапией. Первая помощь при внешних кровотечениях включает местное прикладывание гемостатической губки, обработку раны тромбином, наложение временной давящей повязки. Вследствие интенсивной заместительно-трансфузионной терапии возникает ингибиторная форма гемофилии, характеризующаяся появлением ингибиторов к факторам свертываемости, которые нейтрализуют вводимый больному антигемофильный фактор, приводя к бесполезности лечения. Положение спасает плазмаферез и назначение иммунодепрессантов. При кровоизлиянии в сустав рекомендован покой в течение 3–5 дней, нестероидные противовоспалительные средства в таблетках и глюкокортикоиды местно. Хирургическое лечение показано при необратимом нарушении функции сустава, его разрушении.

Альтернативное лечение

В дополнении к медикаментозному лечению больные могут лечиться средствами народной медицины. Профилактику кровотечений можно проводить с помощью трав, обладающих вяжущим свойством, способствующим укреплению стенок сосудов. К ним относят тысячелистник, экстракт виноградных косточек, чернику, крапиву двудомную. Для улучшения свертывания крови принимают следующие лекарственные растения: арнику, кориандр, астрагал, корень одуванчика, плоды софоры японской и другие.

Осложнения

Осложнения делятся на группы.

• Связанные с геморрагиями:

а) кишечная непроходимость или сдавление мочеточников обширными гематомами; б) деформации опорно-двигательного аппарата – гипотрофия мышц, узурирование хряща, искривление таза или позвоночного столба, как осложнение гемофильного остеоартроза; в) инфицирование гематом; г) абструкция дыхательных путей.

• Связанные с иммунной системой – появление ингибиторов факторов, затрудняющих лечение.

Больнее находятся в зоне риска заражения ВИЧ-инфекцией, герпетической и цитомегаловирусной инфекцией и вирусными гепатитами.

Профилактика

Специфической профилактики не существует. Возможна лишь медикаментозная профилактика, предотвращающая возникновение кровотечений. При вступлении в брак и планировании беременности важно пройти медико-генетическое консультирование со всем необходимым обследованием.

Прогноз

При легкой форме прогноз благоприятный. При тяжелой – значительно ухудшается. В целом зависит от вида, степени тяжести, своевременности лечения и его эффективности. Больного ставят на учет, дают инвалидность.

Сколько живут при разных видах гемофилии? Легкая форма не влияет на продолжительность жизни больного. Эффективное и постоянное лечение при среднетяжелой и тяжелой форме помогает жить больному столько же, сколько живут здоровые. Смерть наступает в большинстве случаев после кровоизлияний в головной мозг.

Ваша оценка:

Загрузка. Пожалуйста, подождите...

fitfan.ru

Гемофилия. Причины, симптомы, диагностика и лечение заболевания. :: Polismed.com

Сайт предоставляет справочную информацию. Адекватная диагностика и лечение болезни возможны под наблюдением добросовестного врача. У любых препаратов есть противопоказания. Необходима консультация специалиста, а также подробное изучение инструкции!

Гемофилия была известна еще в древнем мире. Однако впервые была выделена в самостоятельное заболевание и подробно описана в 1874 году Фордайсом. Гемофилия является очень серьезным и опасным заболеванием. Гемофилия – это наследственное заболевание, которое характеризуется повышенной склонностью к кровотечениям. Причина данного заболевания – это наличие «плохой» мутации в половой Х – хромосоме. Это значит, что в Х – хромосоме имеется определенный участок (ген), который и вызывает такую патологию. Этот измененный ген Х – хромосомы и есть собственно мутация (рецессивная). В связи с тем, что мутация находится в хромосоме, гемофилия передается по наследству, то есть от родителей к детям. Рассмотрим понятие рецессивных и доминантных генов, поскольку это необходимо для дальнейшего понимания особенностей проявления гемофилии. Дело в том, что все гены подразделяют на доминантные и рецессивные. Как известно, каждый человек получает набор генов от обоих родителей – матери и отца, то есть имеет два варианта одного и того же гена. Например, два гена цвета глаз, два – цвета волос и прочее. При этом каждый из генов может быть доминантным или рецессивным. Доминантный ген проявляется всегда и подавляет рецессивный, а вот рецессивный проявляется – только когда он есть в обеих хромосомах – материнской и отцовской. Например, ген карих глаз – доминантный, а ген голубых глаз – рецессивный. Это значит, что если ребенок получит от матери ген карих глаз, а от отца – ген голубых, то родится он с карими глазами, то есть доминантный ген кареглазости проявится и подавит рецессивный ген голубоглазости. Чтобы ребенок родился с голубыми глазами нужно, чтобы и от матери, и от отца он получил два рецессивных гена голубоглазости, только в этом случае проявится рецессивный признак – голубые глаза. Вернемся к гемофилии. Особенность гемофилии состоит в том, что женщины являются носителями данной патологии, а болеют мужчины. Почему это так? Ген гемофилии является рецессивным и находится в половой Х – хромосоме. Его наследование сцеплено с полом. То есть для его проявления необходимо наличие двух Х – хромосом с такой мутацией. Однако у женщины имеется две половые Х хромосомы, а у мужчины Х и Y – хромосомы. Посему у женщины должна быть мутация в обоих Х – хромосомах, чтобы проявилась болезнь – гемофилия. Однако такой факт невозможен. Почему? Когда женщина беременеет девочкой с мутациями в обоих Х – хромосомах, на 4 неделе беременности, когда начинается процесс образования собственной крови плода, происходит выкидыш, поскольку такой плод нежизнеспособен. Поэтому девочка может родиться только с мутацией в одной Х – хромосоме. А в этом случае болезнь не проявится, так как доминантный ген второй Х – хромосомы не даст проявиться рецессивному, ведущему к гемофилии. Поэтому женщины являются только носителями гемофилии. У мальчиков же одна хромосома Х, а вторая Y, которая не содержит гена гемофилии. В этом случае при наличии рецессивного гена гемофилии в Х – хромосоме, в Y – хромосоме нет другого доминантного гена, чтобы подавить этот рецессивный. Поэтому у мальчика ген проявляется, и он болеет гемофилией.

Гемофилия у женщины – «викторианская болезнь»

В истории известен только один пример женщины, болевшей гемофилией – это королева Виктория. Однако у нее данная мутация произошла уже после рождения, поэтому данный случай уникален и является исключением, которое подтверждает общее правило. В связи с данным исключительным фактом гемофилию называют также «викторианской болезнью» или «царской болезнью». Гемофилия подразделяется на три типа А, В и С. При гемофилиях всех трех типов в крови нет необходимого количества белка, который называется фактором свертывания и обеспечивает свертывание крови, а также остановку кровотечения. Таких факторов свертывания всего 12. При гемофилии А в крови имеется недостаток фактора номер VIII, при гемофилии В – недостаток фактора номер IX, а при гемофилии С – фактора номер XI. Гемофилия типа А является классической и составляет 85% от всех видов гемофилий, на гемофилии В и С приходится, соответственно, 15% от общего числа всех случаев гемофилии. Гемофилия типа С стоит «особняком», так как ее проявления значительно отличаются от проявлений гемофилий В и А.Проявления же гемофилии А и В – одинаковы. Гемофилия С чаще всего встречается у евреев – ашкенази, причем могут болеть и женщины, а не только мужчины. На сегодняшний день гемофилия С вообще исключена из гемофилий, поэтому мы рассмотрим гемофилии А и В. Чем же проявляется гемофилия? Каковы ее признаки? Среди людей бытует мнение о том, что больной гемофилией должен оберегаться от малейших незначительных травм: порезов, укусов, царапин и прочее. Так как эти незначительные повреждения могут привести человека к смерти из-за кровопотери. Однако это явное преувеличение. Опасны для таких людей сильные травмы, сильные кровотечения, удаление зубов и хирургические операции. Конечно, не следует пренебрегать мерами безопасности – необходимо остерегаться ушибов, травм, порезов и т.д. Особенно опасными являются рваные раны. Особенно тщательно необходимо объяснить нормы поведения детям и подросткам, больным гемофилией, так как у детей и подростков высокая двигательная активность, много контактных игр, что может приводить к случайным травмам. При наличии гемофилии А или В у ребенка с рождения выявляются такие симптомы:

1. образование гематом (синяков) на самых различных местах (под кожей, в суставах, во внутренних органах). Эти гематомы образуются вследствие ударов, ушибов, травм, падений, порезов и т.д.
2. кровь в моче
3. обильное кровотечение вследствие травмы (удаление зубов, хирургические операции)

У новорожденных детей, как правило, имеются гематомы на голове, ягодицах, развивается кровотечение из перевязанной пуповины. У детей во время прорезывания зубов также часто возникают кровотечения и кровоизлияния. В детском возрасте кровотечения из носа и рта возникают довольно часто. Причиной носовых и ротовых кровотечений служит прикусывание щеки, языка, ковыряние в носу и ранение слизистой носа ногтем и т.д. Травма глаза с последующим кровоизлиянием в глаз может привести к слепоте. Обращает на себя внимание тот факт, что данные симптомы особенно выражены в раннем возрасте, а по мере взросления человека они становятся менее выраженными. Однако, главное свойство – основной симптом – склонность к кровотечениям, конечно, остается. Для больных гемофилией характерно развитие кровотечения не только сразу после травмы, но и через некоторый промежуток времени развитие повторного кровотечения. Такое повторное кровотечение может развиться и через несколько часов, и через несколько суток. В силу данных причин, если больному гемофилией необходима операция или удаление зуба, то необходимо тщательно подготовить человека к операции и проводить ее только в случае крайней необходимости.Длительные кровотечения способствуют также формированию постгеморрагических анемий. Частота кровоизлияний в суставы при гемофилии доходит до 70%, частота образования подкожных гематом (синяков) – 10-20%. И наиболее редко при гемофилии происходят кровоизлияния в центральную нервную систему и желудочно – кишечные кровотечения. Гематомы преимущественно локализуются в тех местах, где мышцы испытывают максимальную нагрузку – это мышцы бедер, спины и голени. Если человек использует костыли, то появляются гематомы и в подмышечных впадинах. Гематомы больных гемофилией напоминают опухоль по внешнему виду и рассасываются в течение длительного промежутка времени, который составляет до 2 месяцев.Иногда, когда гематома долго не рассасывается, может возникнуть необходимость ее вскрыть. При образовании обширных гематом возможно сдавливание окружающих тканей и нервов, что приводит к нарушениям чувствительности и движений.

Кровотечение в суставы – это наиболее специфический для гемофилии симптом. Кровоизлияния в суставы являются причиной формирования у больных гемофилией заболеваний суставов – гемоартрозов. Данное поражение суставов приводит к заболеваниям всей опорно – двигательной системы, и, как следствие, к инвалидности. Гемоартроз развивается наиболее быстро у больных с тяжелыми формами гемофилии, иными словами, чем тяжелее протекает гемофилия – тем быстрее у человека развивается гемоартроз. Первые признаки гемоартрозов развиваются к 8 – 10 годам. При тяжелой форме гемофилии кровоизлияния в суставы происходят самопроизвольно, а при легком течении – вследствие травм.

Гематурия (кровь в моче) может протекать бессимптомно или сопровождаться острой болью, приступом почечной колики, которая возникает при прохождении сгустков крови по мочевыводящим путям. У больных гемофилией могут развиваться такие заболевания почек как пиелонефрит, гидронефроз и капиллярный склероз. Больным гемофилией категорически противопоказаны препараты, снижающие свертываемость крови, такие как ацетилсалициловая кислота (аспирин), бутадион и т.д. Если у новорожденного ребенка долго не останавливается кровотечение из пуповины и имеются гематомы на голове, ягодицах и промежности, необходимо сдать анализы на наличие гемофилии. К сожалению, предсказать рождение ребенка с гемофилией на сегодняшний день невозможно. Существуют методы пренатальной (дородовой) диагностики, но они не являются широко распространенными ввиду их сложности. Если в семье у мальчика имеется гемофилия, то его сестры являются носителями гена гемофилии и у них могут родиться дети, больные гемофилией. Поэтому семейный анамнез имеет огромное значение в прогнозе рождения детей, которые могут страдать данным заболеванием. Для диагностики гемофилии используют такие лабораторные методы:

1. определение количества факторов свертывания в крови
2. определение времени свертывания крови
3. количество фибриногена в крови
4. тромбиновое время (ТВ)
5. протромбиновый индекс (ПТИ)
6. международное нормализованное отношение (МНО)
7. активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ)
8. микст – АЧТВ

При наличии гемофилии отмечается увеличение свыше нормальных значений следующих показателей: времени свертывания крови, активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ), тромбинового времени (ТВ), международного нормализованного отношения (МНО). Также наблюдается уменьшение ниже нормальных значений протромбинового индекса (ПТИ), но нормальные значения микст – АЧТВ и количества фибриногена. Основным показателем, характеризующим гемофилию А и В является уменьшение концентрации или активности факторов свертывания в крови, VIII– при гемофилии А и IX – при гемофилии В. Данное заболевание является неизлечимым, его можно только контролировать и проводить поддерживающую терапию. Для этого людям, страдающим гемофилией, вводят растворы фактора свертывания, которого у них в крови не достаточно. В настоящее время данные факторы свертывания получают из крови доноров, или крови специально выращиваемых животных. При правильном лечении продолжительность жизни больных гемофилией не отличается от продолжительности жизни людей, не страдающих данной патологией. Однако в связи с тем, что препараты для лечения гемофилии изготавливают из крови доноров, то больные гемофилией находятся в группе риска по таким опасным заболеваниям как СПИД и гепатит. Автор: Наседкина А.К.

Специальность: Врач офтальмолог

Опубликовано: 18.3.2012

Дополнено: 18.3.2012

Просмотров: 119745

Поделиться

Рекомендуем прочесть:

Лейкоз. Причины, факторы риска, симптомы, диагностика и лечение болезни.

Общий анализ крови. Расшифровка, нормальные показатели. Нормы анализа крови у детей. Нейтрофилы, лейкоциты, эозинофилы, базофилы, лимфоциты, эритроциты, тромбоциты, MCH, MCHC, MCV, цветовой показатель

www.polismed.com

---

Смотрите также

• 
  Признаки холецистита симптомы где болит
• 
  Доппельгерц актив витамины для здоровых волос и ногтей
• 
  Витрум витамины для мужчин
• 
  Как достать пробку ушную
• 
  Пенициллин александр флеминг
• 
  Аминокапроновая кислота для ингаляций
• 
  Высокое содержание лейкоцитов в моче
• 
  Коагулограмма что входит
• 
  Какой аспирин для сердца лучше
• 
  Домашние средства от перхоти
• 
  Диета при циррозе печени меню и блюда